Простой анализ крови позволяет обнаружить растущий рак и избежать старого инвазивного метода

Ученые из Института науки Вейцмана в Израиле разработали новый анализ крови, который может радикально изменить методы диагностики лейкемии. «Прорыв, недавно опубликованный в журнале Nature Medicine, может заменить традиционную и болезненную люмбальную пункцию, которая ранее требовалась для получения образца костного мозга, на гораздо более простой и менее инвазивный тест. »Работа возглавляется профессорами Лираном Шлушем и Амосом Танаем, которые уже много лет изучают, как кровь отражает процесс старения и может предвидеть начало различных заболеваний. "Их исследования направлены на то, чтобы понять, почему с возрастом некоторые люди становятся более склонными к развитию серьезных патологий. Вместе с междисциплинарной командой врачей, биологов и специалистов по обработке данных они анализируют мутации, возникающие с возрастом в гемопоэтических стволовых клетках, которые отвечают за производство всех клеток крови. Эти генетические изменения, распространенные у людей старше 40 лет, связаны не только с гематологическими раковыми заболеваниями, такими как лейкемия, но и с сердечно-сосудистыми заболеваниями, диабетом и другими расстройствами, связанными со старением. "На самом деле предыдущие исследования уже показали, что определенные мутации в этих стволовых клетках могут предвосхитить развитие острого миелоидного лейкоза (ОМЛ) - вида рака, который обычно возникает внезапно, без явных предварительных симптомов, и в основном поражает людей старше 65 лет. "Смертность в таких случаях составляет более 90%. Хотя эти мутации могут происходить и у здоровых людей - в явлении, известном как возрастной клональный гематопоэз (ARCH), - они не всегда прогрессируют до заболевания. Поэтому одной из главных задач было отличить доброкачественную форму ARCH от реального риска развития AML. "Чтобы решить эту проблему, исследователи обратились к глубокому генетическому секвенированию, анализируя гены, часто изменяющиеся при AML. Они сравнили образцы крови 95 человек, у которых впоследствии развилось это заболевание (в среднем через шесть лет), с образцами крови 414 здоровых людей, подобранных по возрасту и полу. Они обнаружили существенные различия: у будущих пациентов было больше мутаций, с более высокой частотой аллелей и затрагивающих ключевые гены, связанные с лейкемией. "На основе этой информации они разработали генетическую модель, способную предсказать риск развития АМЛ, которая была подтверждена в другой независимой когорте, а затем адаптирована в широком масштабе с использованием баз данных электронных медицинских карт. Исследование доказывает, что можно на много лет раньше выявить тех, кто наиболее склонен к развитию этой формы рака, что может открыть путь к ранней диагностике, более эффективному наблюдению и, в конечном счете, профилактическим мероприятиям. "Параллельно исследователи Вейцмана сосредоточились на миелодиспластическом синдроме (МДС) - возрастном заболевании, при котором стволовые клетки крови не успевают созревать в функциональные клетки. Это состояние может вызывать тяжелую анемию и прогрессировать до АМЛ. По данным исследования Global Burden of Disease Study, за последние 20 лет заболеваемость этим синдромом увеличилась на 35 % у мужчин и на 8 % у женщин. Раньше для диагностики МДС, как и лейкемии, требовался образец костного мозга", но новая работа показала, что простая заборка крови может дать ключевую информацию. Исследовательская группа под руководством Нили Фурер, Нимрода Раппопорта и Орена Милмана в сотрудничестве с коллегами из Израиля и США смогла определить циркулирующие гемопоэтические стволовые клетки (cHSPCs) в крови, которые содержат соответствующие диагностические данные. Эти клетки, которые время от времени выходят из костного мозга в кровь, были проанализированы с помощью технологий секвенирования на уровне отдельных клеток. "Анализируя образцы 148 здоровых людей, они обнаружили, что, несмотря на значительную вариабельность состава клеток у разных людей, функциональное состояние этих клеток удивительно стабильно и сопоставимо. Более того, они отметили, что cHSPC, присутствующие в крови, похожи на клетки костного мозга, хотя и имеют несколько меньшую скорость деления, что делает их перспективной альтернативой для изучения гематологических заболеваний без инвазивных процедур«. »Еще одним важным открытием стало то, что эти клетки могут вести себя как своего рода биологические часы: их поведение и эволюция отражают биологический, а не хронологический возраст. Они также обнаружили, что клеточное старение у мужчин происходит быстрее, чем у женщин, что может объяснить более высокую распространенность лейкемии и других гематологических раков среди мужского населения«. »Для исследователей этот анализ крови для диагностики МДС и АМЛ - только начало. Они считают, что в будущем его можно будет адаптировать для выявления других заболеваний, связанных с кровью. В настоящее время результаты исследования оцениваются в рамках крупномасштабного международного клинического испытания с участием нескольких медицинских центров по всему миру.