«Если мы унаследовали одни и те же гены и выросли в одной и той же среде, почему у моей сестры шизофрения, а у меня — нет?»: мексиканская учёная, которая уже более 20 лет ищет ответ на этот вопрос

«Ты ошибаешься. У твоей сестры нет шизофрении. Я бы знал об этом — я жил с твоей мамой много лет», — ответил ей отец. Консуэло Валс-Басс начала работу над докторской диссертацией и изучала генетические причины этого расстройства. «Для неё стало очевидным, чем страдает её сестра, но она понимала реакцию отца, у которого эта болезнь уже отняла «любовь всей его жизни». Сама мысль о том, что её дочь может страдать от этой болезни, казалась ему невыносимой. «Она знала, что такой диагноз — это как потерять близкого человека, принять тот факт, что он никогда больше не станет «тем, кем был». Валсс-Басс — автор книги «Почему моя сестра?» (Allele Books), в которой она рассказывает о душераздирающем опыте своей семьи, связанном со шизофренией матери и сестры, и переплетает его с научными знаниями об этом расстройстве». Эта биохимик и генетик, родившаяся в Мексике, является профессором психиатрии и поведенческих наук в UTHealth Houston, центре медицинских наук Техасского университета. Там же она руководит Программой психиатрической генетики и исследовательской лабораторией, в которой хранятся 180 мозгов. «Более 20 лет учёная сосредоточивалась на изучении психиатрических расстройств на молекулярном уровне. И на протяжении всего этого времени её преследовал один вопрос: «Если мы унаследовали одни и те же гены и выросли в одинаковой среде, почему у моей сестры шизофрения, а у меня — нет?». Речь идет о Пати, четвертой из пяти братьев и сестер, которая недолгое время работала моделью. «В ходе видеозвонка доктор Валс-Басс поговорила с BBC Mundo о книге, идея которой зародилась у нее несколько лет назад, когда она села поговорить со своим отцом и братьями и сестрами о своем прошлом — о том времени, когда они составляли семью, жившую то в Мексике, то в США». –В детстве тебе и твоим братьям и сестрам приходилось сталкиваться с галлюцинациями твоей матери, её бредными идеями, бормотанием, отсутствием эмоциональности и ласки, приступами гнева и другими симптомами. В книге ты вспоминаешь, что за восемь дней до твоего 15-летия мать была госпитализирована в неврологическую клинику и что ты очень по ней скучала. Как тебе удавалось в таком возрасте отделить человека от болезни, когда вы даже не знали, что у неё шизофрения?» – Это одно из самых тяжёлых воспоминаний в моей жизни, потому что 15-летие в Мексике — это очень важное событие, это большой праздник, и отсутствие мамы было для меня очень тяжелым испытанием. «Когда мой папа решил отправить её в ту больницу — чего он не хотел и что на самом деле было последним средством, — я помню, что положила ей записочку в сумочку. Не знаю, прочитала ли она её, но я очень надеялась, что она её увидит». Я скорее испытывала печаль за неё; я знала, что она любит нас по-своему и что ей будет тяжело без нас рядом. Это очень ранило меня. Прошло около двух месяцев без неё, и мы об этом не говорили; все продолжали жить своей жизнью, каждый переживая это по-своему. «У меня остались очень хорошие воспоминания о ней, о том, какой она была девочкой, до пяти лет. Первые воспоминания прекрасны, потому что до того, как у неё случился первый сильный приступ, она была очень хорошей мамой. Эти воспоминания помогли мне всегда видеть её именно такой». «Но после того случая она уже никогда не стала прежней. Она пыталась, у неё бывали моменты ясности, и это важно понимать об этой болезни: сначала бывает приступ, а потом могут пройти годы, пока не случится следующий, но когда он возвращается, то происходит всё чаще и чаще, а потом уже не проходит. Поэтому очень важно распознать первый приступ и обратиться за лечением». – Ты писала, что, поскольку твоя мать страдала шизофренией, это было как бросить кости, чтобы узнать, кто из детей унаследует болезнь. Ты говоришь о «идеальном шторме», который возникает у некоторых людей. Чему ты научилась из этого «шторма» на примере своей сестры Пати?» – О том, что такое этот «шторм», я теперь знаю, потому что много лет изучала эту болезнь: это сочетание генетики и окружающей среды. Писая книгу и вспоминая, как всё происходило, я подумала о том времени, когда моя мама была беременна Пэти. «С того самого момента Пэти страдала, потому что моя мама не была в порядке ни во время беременности, ни в первые месяцы жизни Пэти. Пэти не получила материнской любви. Это была её первая травма». А потом, когда мы стали проводить большую часть дня порознь [отец — на работе, братья — в школе или у друзей], она оставалась с мамой. «В детстве и раннем подростковом возрасте, когда развивался её мозг, Пати большую часть времени проводила в одиночестве. Я считаю, что именно это и стало той сильной травмой, которая спровоцировала у неё болезнь. Плюс генетическая предрасположенность, ведь эти два фактора должны были сойтись». «Трое старших, напротив, поддерживали друг друга. Моего младшего брата папа на время отправил жить в замечательную семью, которая нам помогала, и, возможно, это его спасло». «Нужно выяснить, какова генетическая комбинация у каждого из нас, и это очень важно: известно, что 287 генов способствуют развитию болезни, но у каждого человека комбинации разные. Именно это мы и исследуем: какая комбинация приводит к тому, что у одних людей появляются определённые симптомы, а другие оказываются более устойчивыми?» – И виновного гена пока не нашли, да?» – Нет, я считаю, что виновного гена нет. Именно комбинация унаследованных генов вызывает болезнь, к которой добавляется пережитая травма. Есть ещё один момент, который я только начинаю понимать: момент, когда человек переживает эту травму. «Если в период формирования синапсов (механизма, обеспечивающего связь между нейронами) человек переживает травму, я думаю, что это может способствовать развитию болезни». — Ты рассказываешь, что тебе было невозможно понять, что твоя сестра начала испытывать психозы и слышать голоса. Ты написала, что «Пати постепенно теряла себя, и сначала этого никто не замечал». Как проходят эти ранние стадии шизофрении? Можно ли распознать её на ранней стадии?» — «Это сложно распознать, потому что первые симптомы обычно появляются в подростковом возрасте — это период в жизни, когда мы все меняемся, когда наш мозг полностью перестраивается. Бывают моменты импульсивности, гнева, печали, которые мы все переживаем, и поэтому иногда трудно сказать: «Это из-за подросткового возраста или из-за болезни». В случае с Пати я думаю, что мы действительно могли бы это заметить. «Например, у неё начались приступы паранойи, она стала говорить нам, что мы плохо отзываемся о ней, что мы её не любим, что мы её игнорируем, но при этом она не говорила ничего слишком странного, вроде того, что к нам прилетели инопланетяне. Мы уверяли её, что это не так, и жили дальше». «Но однажды она рассказала мне, что ей казалось, будто за ней кто-то наблюдает». Теперь я понимаю, что она пыталась мне сказать — что слышала голоса или видела какие-то образы, — но тогда я этого не поняла, и это не была моя вина, потому что я не знала об этой реальности. «Я также помню, что ей было очень трудно заводить друзей, и она проводила много времени в одиночестве. И это ещё один симптом: изоляция. Очень важно обращать внимание на вспышки гнева, паранойю, изоляцию. Если все это проявляется одновременно, я думаю, что это ранние симптомы, которые можно распознать». – Ты говоришь, что даже испытывала чувство вины, что какое-то время тебя преследовала мысль о том, что ты могла бы что-то сделать, чтобы предотвратить развитие болезни у твоей сестры. Как тебе удалось избавиться от этих мыслей?» — «Это чувство вины преследует меня с тех пор, как я жила с ней». «Мы прожили вместе недолго, потому что в то время она превратилась в человека, которого я не узнавала, и мне пришлось уехать. Для меня это было очень тяжело». «Я уехала из дома, в котором мы жили вместе, и с того момента чувствовала себя виноватой. Вскоре после того, как я уехала, она исчезла. Мы не знали, где она, ничего о ней не слышали. Я испытывала сильное чувство вины, потому что думала: если бы я осталась, то смогла бы ей помочь». «В то время мы не знали, что у неё шизофрения, но понимали, что что-то не так. Два года спустя я вместе с мужем поехала за ней. Она вышла замуж, и её муж, который заботился о ней, только что умер от рака. К тому времени у неё уже был поставлен диагноз «шизофрения». «Пати жила в ужасных условиях». Её поиски помогли мне почувствовать себя лучше, и осознание того, что теперь я ей помогаю, принесло мне облегчение. Не думаю, что это избавило меня от чувства вины, и я знаю, понимаю, что не должна так себя чувствовать. «Многие семьи рассказывают мне об этом». К сожалению, в США на улицах много людей с психическими заболеваниями, потому что их семьи больше не могут о них заботиться, и это не их вина. Просто болезнь заставляет тех, кто ею страдает, порой становиться агрессивными. «И семьи доходят до такой степени отчаяния, что говорят: „Мы больше не можем“, и это не их вина, да и ничья. Я это понимаю, но трудно не испытывать таких чувств». – За те годы, когда о Пати ничего не было известно, она превратилась из женщины, которую сравнивали с Талией, в человека, физически неузнаваемого и с когнитивными способностями девочки. Сейчас она живёт с тобой и твоей семьёй. Как складывается её жизнь и как складываются твои отношения с ней?» – Сейчас у нас очень хорошие отношения. Прошло уже 10 лет с тех пор, как мы поехали за ней. Поначалу было очень тяжело, потому что мне пришлось госпитализировать её против её воли. Ей потребовалось время, чтобы простить меня. Поэтому сначала она была очень рассержена, но теперь она мне благодарна». «Первые годы были очень сложными. Хотя мы и говорили ей: «Пойдем с нами», «пойдем пообедаем», «прогуляемся», она не хотела выходить из той маленькой квартирки, которую мы обустроили для неё за нашим домом». «Но всё изменилось, когда мой папа переехал к нам жить во время пандемии коронавируса, в 2020 году». Это нам очень помогло, и она стала больше общаться с нами. Мой папа вернулся жить на юг Техаса, но Пати осталась с нами. «Сейчас у неё очень хорошие дни, потому что она начала ходить в дневной центр и проводит время с другими людьми. Там для них организуют различные занятия. Ей очень нравится поливать растения, рисовать. Она очень творческая, там она счастлива. Мой муж каждое утро готовит ей завтрак, я отвожу её в клуб, а после работы забираю». У неё сложился распорядок дня, и это очень важно для людей со шизофренией: знать, что будет происходить в течение дня, ведь любое изменение графика или ожиданий может вызвать у них стресс. Знание того, что будет происходить каждый день, даёт ей спокойствие и уверенность». «Она чувствует себя очень хорошо. Поэтому я и говорю, что у любого пациента есть шанс обрести такую стабильность, если у него есть поддержка семьи и системы. В Хьюстоне у нас есть социальная сеть, врачи, больницы — и все они очень хорошие. Но я знаю, что в других местах нет психиатров или психологов, и это очень серьёзно». «Нужна сеть поддержки. Мой муж и дети помогают мне, в одиночку я бы не справилась. Я считаю, что один человек не сможет». – Когда тебе пришлось выбирать специальность для докторской диссертации, ты решила заняться психиатрией и оставила карьеру в области онкологии. Как это произошло?» – Мне нравится учиться, я люблю науку, и у меня была возможность изучать рак. Когда я подходил к завершению докторантуры, я сказал себе: «Мне предстоит заниматься научной работой до конца жизни, а чем я хочу заниматься?» И я пришел к следующему выводу: «Психиатрия — другого выбора нет». Это было трудное решение, потому что в то время исследований в области шизофрении проводилось не так много. Даже некоторые из моих преподавателей говорили мне: «Но как же? Что ты будешь делать?» Кроме того, я не могла уехать из Сан-Антонио (США), потому что мой муж работал там и был кормильцем семьи. Но всё происходит не зря. Когда я шла по коридору кафедры (психиатрии), я увидела плакат, на котором была изображена семья, страдающая шизофренией, и это было словно подарок с небес. В тот момент туда только что пригласили профессора из Калифорнии, который начинал изучать генетику шизофрении. Я пошла, познакомилась с ним и решила, что это именно то, чем я хочу заниматься. Я начала заниматься генетикой, и спустя два года был секвенирован человеческий геном, что невероятно расширило возможности медицинских исследований. С тех пор генетическая психиатрия переживает бурный рост». – В своей книге ты рассказываешь, как больно тебе было, когда ты, будучи девочкой, впервые навестила мать после её госпитализации. Вы обняли её, но она не ответила вам взаимностью. Ты пишешь, что позже ей провели электрошоковую терапию, и она помогла. При таком сложном и непредсказуемом заболевании что же действительно помогает? «Это зависит от пациента?» — «Когда я говорю, что это помогло, то имею в виду, что, вернувшись домой, она уже не проявляла симптомов, обнимала нас, говорила: „Теперь я буду о вас заботиться“, и просила у нас прощения. На самом деле я задавалась вопросом, почему она просила у нас прощения. Некоторое время это помогало, но болезнь вернулась. «Только сейчас, поговорив с отцом, я узнала, что маме проводили электрошоковую терапию. Это процедура, направленная на стимуляцию мозга с целью изменения способа взаимодействия нейронов. Сейчас такие методы лечения гораздо более щадящие». «Есть ещё транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС) — процедура, которая намного мягче по сравнению с теми, что применялись несколько десятилетий назад. Я думаю, что для некоторых пациентов они эффективны, но это также зависит от того, насколько запущена болезнь». – Впервые ты и твои братья услышали слово «шизофрения» от отца, когда он сказал вам, что мама страдает этим заболеванием. Вы спросили его: «Это лечится?». А он ответил: «Нет». Этот ответ остаётся актуальным, но насколько продвинулись исследования этой болезни? Вы оптимистично смотрите на то, что может появиться лекарство?» – Да, на последний вопрос, и да, прогресс был огромным. Мы изучаем, как работают и вызывают проблемы гены, способствующие развитию болезни. «Лекарства, однако, остаются такими же, как и 60 лет назад. Клозапин — это то, что принимает моя сестра, и это единственное, что ей помогает. Это очень древнее лекарство, но, на мой взгляд, нет ничего лучше. «Я настроена очень оптимистично, потому что, поскольку мы уже выясняем, что вызывает эту болезнь, я полагаю, что очень скоро мы сможем разработать новые лекарства, которые будут воздействовать не только на симптомы, но и на гены, вызывающие болезнь». И такое научное понимание болезни очень помогает уменьшить стигму: люди должны знать, что это биологическое заболевание, вызванное факторами, которые находятся вне контроля человека, — а это иногда не до конца понимают. «Я сама говорила своей сестре, до того как узнала, что у неё эта болезнь: „Возьми себя в руки, почему ты не можешь?“, „Почему ты так поступаешь?“ Мы также высказывали претензии маме и были очень злы на неё, потому что думали, что она сама виновата. Понять, что они не могут это контролировать, — это чрезвычайно важно. Для меня это — невероятный прогресс». — В книге ты рассказываешь, что в твоём детстве семьи скрывали своих больных. Твой брат Руди говорит, что в случае других заболеваний, таких как рак, люди говорят: «Бедняжка, он болен», но если у тебя психическое заболевание, ты становишься «сумасшедшим». Как мы можем помочь преодолеть это клеймо?» – Понимая суть болезни. В области психического здоровья достигнут значительный прогресс. Сейчас гораздо больше понимания в отношении депрессии или биполярного расстройства. Но, к сожалению, я думаю, что шизофрения по-прежнему вызывает страх, потому что люди иногда ведут себя так, что это пугает, и это приводит к сохранению стигмы. «Именно поэтому я написала эту книгу, потому что хочу сказать им: „Послушайте, они не могут это контролировать, они не пытаются никому навредить“. Они ведут себя так с окружающими — со своими детьми, братьями и сёстрами, партнёрами, — но делают это потому, что у них возникают мысли, вызывающие у них определённые реакции; дело не в том, что они задумывают что-то плохое». «Знание этого помогает уменьшить стигму, так же как и понимание того, что за этим стоят биологические, генетические и средовые причины, что существуют эффективные методы лечения и лекарства, а также что есть социальные и медицинские сети, готовые оказать поддержку». – И также понять, что они страдают. – Именно, их страдания просто невероятны. Моя сестра понимает, что у неё шизофрения, и старается быть счастливой, но говорит мне: «У меня ничего нет. У тебя прекрасная жизнь, у тебя есть дети». «Моя мама, даже принимая лекарства, продолжает страдать, и это то, что их отличает. Она — печальный человек; она не может испытывать радости или эмоций, и это очень тяжело для нас как для семьи». – Именно так, ты рассказываешь, что по мере того, как писала, начала понимать свою маму. Гнев по отношению к ней рассеялся, и на смену ему пришли не только сочувствие и сострадание, но и восхищение. Написание книги стало для тебя исцелением?» – Безусловно. И это было так с самого начала. Иногда я плакала, пока писала. Я стала лучше понимать свою маму. Когда они приехали в США, мой папа работал целый день, а она оставалась с детьми. Для неё это была не только чужая страна, но и другой язык. «На самом деле, когда я, уже взрослой, переехала из Мексики в США, я сама страдала от депрессии. Я задумалась о том, что мама прошла через это, что она страдала от изоляции, что никто её не понимал и что, вернувшись в Мексику, её собственная семья тоже не нашла к ней понимания». «После рождения моих детей я вижу, как много усилий она приложила, стараясь, как могла, вывести нас из бедственного положения в те первые годы. И теперь я понимаю, что две последние беременности — с Пати и Лео — ускорили развитие её психоза. После их рождения её болезнь обострилась. Я очень ею восхищаюсь, и это помогло мне двигаться дальше». – Название твоей книги – «Почему моя сестра?»: ты чувствуешь, что нашла ответ? – Нет. На самом деле, когда мой брат Руди дочитал её, он сказал мне: «Я думал, ты объяснишь, почему именно она». Вопрос остаётся; мы продолжаем искать ответы». Автор: Маргарита Родригес