«Историческое соглашение» правительства по одному из самых дорогих лекарств в мире

Защитные меры, благотворительные сборы и задержки с получением одного из самых дорогих лекарств на рынке, которое обеспечивает лучшее качество жизни людям, страдающим редким заболеванием — спинальной мышечной атрофией (СМА), — могут остаться в прошлом после того, как Министерство здравоохранения страны достигло соглашения о закупке этого препарата. «Ведомство, возглавляемое Марио Лугонесом, объявило о приобретении 12 наборов Zolgensma по цене 1,1 миллиона долларов каждый. На рынке это лекарство стоит более двух миллионов долларов, и для его получения пациентам требовались судебные иски против частных медицинских страховых компаний и государственных медицинских страховых фондов. По данным министерства, Аргентина смогла приобрести у лаборатории Novartis эту терапию, используемую для замедления прогрессирования СМА, за половину цены, которая была уплачена в результате судебного разбирательства (2,1 миллиона долларов), и даже по цене ниже той, которая была согласована в 2023 году, когда каждый набор был приобретен по цене 1,3 миллиона долларов». AME — редкое заболевание генетического происхождения, которое препятствует нормальному развитию мышц и в самой тяжелой клинической форме может привести к смерти в течение первых двух лет жизни. Эта терапия позволяет лечить AME у детей в возрасте до 9 месяцев, останавливая гибель нейронов и улучшая моторные и респираторные симптомы, вызываемые заболеванием», — подчеркнул Лугонес. «Наборы были приобретены в рамках нового соглашения о распределении рисков с лабораторией, которое предусматривает схему оплаты по результатам, с пятью переводами, обусловленными достижением клинических целей, измеряемых в течение четырех лет, что снижает неопределенность в отношении эффективности препарата. «Это новое соглашение является важной вехой в истории покрытия такого рода терапий и демонстрирует готовность различных заинтересованных сторон содействовать доступу к медицинским инновациям и продолжать скоординированную работу в интересах пациентов и их семей. В Novartis мы сосредоточены не только на разработке инновационных терапий, но и на поиске дифференцированных моделей доступа, которые позволяют продвигать и расширять доступ на устойчивой основе в рамках государственно-частного партнерства», — объясняет Франциско Гарсия, президент Novartis Argentina. Для получения доступа к лечению Национальная комиссия по делам пациентов с спинальной мышечной атрофией (Coname) оценивает соответствие необходимым критериям, независимо от типа страхового покрытия. С момента подписания соглашения и по мере утверждения лечения Coname было применено три набора в 2023 году и семь в 2024 году. В этом году, в результате пересмотра условий соглашения, удалось добиться снижения стоимости дозы на 200 000 долларов. «В 2021 году инфлюенсер Сантьяго Маратеа организовал кампанию по сбору средств, чтобы 11-месячная девочка Эммита Гамарра, страдающая СМИ, получила доступ к лекарству. «В Аргентине, по данным ассоциации семей, страдающих спинальной мышечной атрофией (FAME), зарегистрировано от 600 до 800 случаев СМА». 1) Что такое СМА и каковы ее последствия для тех, кто ею страдает? «Это заболевание приводит к потере способности тела двигаться на протяжении всей жизни из-за атрофии мышц. Движения тела управляются нейронами. Первый моторный нейрон или мотонейрон проходит от коры головного мозга до спинного мозга, а второй мотонейрон — от спинного мозга до мышц. При СМД поражается второй мотонейрон. Существует пять типов АМЭ: тяжелые формы (типы 0 и 1) возникают, когда симптомы появляются в период от рождения до шести месяцев; промежуточные формы, такие как тип 2, возникают в период от 6 до 18 месяцев. Эти пациенты могут сидеть, но не могут стоять или ходить. Когда болезнь проявляется после 18 месяцев жизни, они могут ходить с помощью или без помощи (тип 3a); есть более легкая форма (тип 3b), которая начинается после трех лет жизни у пациентов, которые ходят. Наконец, существует форма (тип 4), которая начинается во взрослом возрасте и встречается очень редко». 2) Каковы симптомы этого заболевания? Как мать или отец могут понять, что их ребенок страдает этим заболеванием? Часто заболевание проявляется в виде задержки моторного развития младенцев и детей. Дети с СМД не имеют проблем с речевым или социальным развитием. Родители могут заметить, что ребенок более вялый, мало двигается, плохо держит голову, ему трудно ползать, сидеть или начинать ходить. Очень важно проводить регулярные педиатрические осмотры, чтобы оценить, соответствует ли ребенок возрастным нормам развития. Поскольку большинство младенцев здоровы и не все развиваются одинаково быстро, часто этим отклонениям в развитии не придают большого значения, но если они обнаруживаются, им следует уделить внимание и наблюдать за ними, потому что при этом заболевании очень важна ранняя диагностика. 3) Какие факторы определяют, что человек страдает этим заболеванием? «Это заболевание генетического происхождения, которое чаще всего вызывается полным отсутствием (двух унаследованных копий: материнской и отцовской) гена SMN1. В редких случаях оно может возникать у людей, которые имеют одну копию этого гена, но в ней есть мутация, не позволяющая ему выполнять свою функцию. Чтобы не заболеть, необходимо иметь как минимум один функционирующий ген SMN1. Этот ген отвечает за выработку белка, который предотвращает дегенерацию и гибель моторных нейронов. 4) Какой уход требуется пациенту с СМД? Пациенты с СМД страдают от недостатка мышечного тонуса и силы. Эта слабость наблюдается не только в мышцах ног и рук, но и в мышцах, отвечающих за глотание, дыхание или переваривание пищи. Со временем эта слабость может повлиять даже на некоторые кости и вызвать другие проблемы, такие как сколиоз. Проблемы с глотанием могут привести к респираторным и/или пищевым инфекциям. Этот комплекс нарушений требует многостороннего ухода, который предоставляется не только неврологом. «Эти пациенты могут нуждаться в уходе и наблюдении кинезиологов, пульмонологов, травматологов, гастроэнтерологов, диетологов, психологов, эндокринологов в зависимости от тяжести и поражения различных органов и структур». Этот комплексный уход так же важен, как и специфическое лечение заболевания, если оно показано. Из-за сложности и количества необходимых специалистов нередко семьи нуждаются в помощи специалиста по социальным услугам. 5) Важно ли содействовать раннему выявлению и лечению этого заболевания? Почему? Как и при любом генетическом заболевании с прогрессирующей дегенерацией, ранний диагноз имеет решающее значение независимо от типа СДИ. Это важно по многим причинам. Потому что существуют методы лечения этого заболевания. Потому что ранний диагноз позволяет быстро приступить к стандартному лечению, дает возможность назначить специфическую терапию, а семья получает ответ на наблюдаемые изменения. Потому что на сегодняшний день это диагноз, дающий надежду на выздоровление. И, прежде всего, потому что ранний диагноз позволяет пациенту лучше реагировать на лечение. Это как с любой прогрессирующей болезнью: если ее лечить на ранней стадии, вероятность выздоровления и стабилизации выше, что приводит к более высокому качеству жизни и ее продлению. 6) Как можно было бы внедрить тестирование на эту патологию в рамках неонатального скрининга? Сегодня в Аргентине уже существуют программы раннего скрининга заболеваний, обязательные по закону, которые позволяют в первые 48-72 часа жизни новорожденного оценить такие заболевания, как: врожденный первичный гипотиреоз, фенилкетонурия, врожденная гиперплазия надпочечников, муковисцидоз, галактоземия, дефицит биотинидазы. Уже упоминалось, что частота встречаемости АМЭ составляет один новый случай на каждые 6000-10 000 живорожденных. Большинство заболеваний, включенных в этот список, встречаются реже, чем АМЭ.