Гемофилия: новые методы подкожного лечения для профилактики кровотечений и кому они могут быть показаны

У людей с гемофилией даже незначительная травма может вызвать кровотечение, которое трудно остановить. Это редкое, как правило, наследственное заболевание характеризуется отсутствием или недостатком белков, необходимых для свертывания крови. В наиболее тяжёлых случаях это может приводить к спонтанным кровоизлияниям, особенно в мышцах и суставах. Для их профилактики одним из наиболее распространённых методов лечения является периодическое введение недостающего фактора свертывания, как правило, посредством внутривенных инфузий. Существуют также методы лечения, воздействующие на другие механизмы свертывания крови. «В связи с этим ANMAT одобрило новую альтернативу для людей в возрасте от 12 лет с тяжёлой формой гемофилии А или В, не имеющих ингибиторов, то есть антител, нейтрализующих действие вводимых в качестве лечения факторов свертывания. Новизна препарата заключается в том, что он вводится в виде еженедельной подкожной инъекции и, вместо того чтобы восполнять недостающий фактор, блокирует белок, тормозящий свертывание крови. Международное клиническое исследование фазы 3 продемонстрировало значительное снижение числа кровотечений, потребовавших лечения. Чтобы понять масштаб этого прорыва, необходимо различать два основных типа гемофилии. При гемофилии А наблюдается дефицит VIII фактора свертывания крови, тогда как при гемофилии В отсутствует или недостаточно IX фактора. Оба этих белка участвуют в механизме, позволяющем остановить кровотечение. Тяжесть заболевания зависит, помимо прочего, от количества функционального фактора свертывания крови, сохранившегося у каждого пациента. «На протяжении десятилетий одним из основных направлений лечения было внутривенное введение недостающего фактора. Эта стратегия кардинально изменила прогноз для людей с гемофилией, хотя она может требовать частых инфузий и сопряжена с трудностями, связанными с доступом к венам». «Новая терапия использует моноклональное антитело — белок, разработанный для воздействия на конкретную мишень в организме. В данном случае оно блокирует белок под названием TFPI, который действует как естественный тормоз свертывания крови. Подавляя его активность, оно способствует образованию тромбина — вещества, играющего ключевую роль в образовании сгустков». «Вместо того чтобы восполнять недостающий фактор VIII или IX, эта терапия воздействует на другой компонент процесса свертывания крови, помогая восстановить его баланс. Для людей с гемофилией наличие методов лечения с различными механизмами действия расширяет возможности индивидуализации терапии и профилактики кровотечений», — отметил Мауро Даволи, врач-гематолог и бывший президент Аргентинской ассоциации гемофилии и связанных с ней заболеваний. «Важным отличием является способ введения. Препарат вводится еженедельно с помощью предварительно заправленного шприц-ручка, без необходимости подготовки лекарства или использования внутривенного введения. После прохождения обучения препарат может вводить сам пациент или его опекун. «Основные научные данные получены в ходе международного исследования BASIS — клинического испытания фазы 3, результаты которого были опубликованы в журнале Blood в 2025 году. В ходе исследования оценивались пациенты с тяжёлой формой гемофилии А или с умеренно тяжёлой до тяжёлой формой гемофилии В, не имеющие ингибиторов». «Из 128 участников, включённых в начальную фазу наблюдения, 116 впоследствии получали новый препарат. Исследователи сравнили частоту кровотечений, потребовавших лечения, за предыдущие шесть месяцев с показателями, зарегистрированными в течение примерно одного года применения новой терапии. «Среди тех, кто ранее получал лекарство только при появлении кровотечения, расчетная годовая частота кровотечений снизилась с 39,86 до 3,20 эпизодов. Это означало относительное снижение на 92 %». У пациентов, которые уже получали регулярное профилактическое лечение факторами свертывания крови, показатель снизился с 7,90 до 5,09 эпизодов в год, что соответствует относительному снижению на 35,5 %, которое также является статистически значимым. «Эти цифры отражают расчетные показатели кровотечений, потребовавших лечения, а не точное количество эпизодов, перенесенных каждым участником». Кроме того, в исследовании сравнивались два периода наблюдения за одними и теми же пациентами без наличия параллельной группы, случайным образом распределенной на другой режим лечения, и эту особенность следует учитывать при интерпретации результатов. « «Профилактика кровотечений является одной из главных целей современного лечения гемофилии, поскольку каждое кровотечение, особенно если оно повторно затрагивает один и тот же сустав, может иметь последствия, которые накапливаются с течением времени», — пояснила Андреа Кокка, детский гематолог из группы «Hemos» по гемофилии и врождённым кровотечениям. Помимо клинических результатов, одной из проблем при гемофилии является необходимость продолжать профилактику на протяжении всей жизни. Частые внутривенные инъекции могут представлять собой значительную нагрузку для пациентов и их семей, особенно при наличии трудностей с доступом к венам.» «Качество жизни также зависит от того, сколько времени и усилий требует поддержание лечения. Необходимость частых внутривенных инфузий, подготовки лекарств и преодоления трудностей с доступом к венам может мешать повседневной деятельности», — отметила Кокка. «Однако более простое введение препарата само по себе не гарантирует лучшего качества жизни». При выборе лечения следует также учитывать его эффективность, безопасность и индивидуальные особенности каждого пациента. «Среди зарегистрированных побочных эффектов — реакции в месте инъекции, головная боль, лихорадка и дискомфорт в суставах. В течение основного периода исследования BASIS не наблюдалось тромбоэмболических событий, то есть осложнений, связанных с образованием тромбов внутри кровеносных сосудов. Тем не менее этот результат не позволяет полностью исключить такой риск при более широком применении». «Профилактическую терапию оценивают не только по тому, насколько она снижает кровотечения. Необходимо также учитывать её безопасность, возраст пациента, его анамнез, наличие или отсутствие ингибиторов, другие виды лечения, которые могут потребоваться, а также его предпочтения. Решение всегда должно приниматься совместно с командой специалистов по гемофилии», — заключил Даволи.