Болезнь Гиршпрунга: что это за редкое заболевание, которое вызывает трудности с кормлением у младенцев?

В 2013 году Карла Скарамелла родила Августо. Ее сын родился с синдромом Дауна и симптомами болезни Гиршпрунга (БГ) - заболевания, которое встречается только у одного из 5 000 детей и вызывает трудности с кормлением, рвоту и вздутие живота, а также другие симптомы. Через несколько месяцев Аугусто перенес операцию, которая, казалось, устранила проблему БГ. Однако когда ему было 14 месяцев, у него случился желудочно-кишечный приступ с рвотой и диареей. Карла отвезла его в отделение неотложной помощи, сообщив о своем состоянии, но получила ошибочный диагноз - гастроэнтерит. Спустя несколько часов они заметили, что их сын слаб и вял. Они вернулись в больницу, но было уже слишком поздно: Аугусто находился в септическом шоке от недиагностированного энтероколита. «Нам никогда не говорили об энтероколите и о том, как его лечить. Если бы у нас была такая информация, мы бы настояли на том, чтобы его лечили должным образом», - вспоминает Скарамелла. Ее опыт показал, что было до и стало после, что побудило ее основать ассоциацию Hirschsprung Argentina для поддержки других семей и распространения информации об этом заболевании. «Пабло Лобос, руководитель службы детской хирургии в Hospital Italiano de Buenos Aires и полный профессор детской хирургии в Instituto Universitario Hospital Italiano Buenos Aires, объяснил, что HD, также известный как аганглионарный мегаколон или аганглионоз толстой кишки, - это врожденное заболевание, которое поражает новорожденных из-за нарушения развития нервной системы кишечника. «В норме пищеварительный тракт имеет сеть нейронов и нервов в стенке кишечника, которые обеспечивают продвижение пищеварительного содержимого и эвакуацию фекалий. Однако у некоторых пациентов эта нервная система развита не полностью, особенно в последней части толстой кишки, что приводит к кишечной непроходимости», - сказал Лобос. Специалист отметил, что, хотя точная причина заболевания еще не до конца известна, в нем участвуют генетические факторы. «Аномалии в развитии нервной системы кишечника приводят к отсутствию расслабления кишечной мускулатуры, что препятствует нормальной эвакуации фекалий и может привести к тяжелой кишечной непроходимости и инфекции», - сказал Лобос. HD - редкое врожденное заболевание. Это одна из самых распространенных причин кишечной непроходимости у новорожденных, вызванная отсутствием нервных клеток, называемых ганглиозными, в одном из участков толстой кишки. Это не позволяет пораженному участку нормально продвигать кал, вызывая скопление фекалий и растяжение кишечника». Фернандо Хейнен, специалист по хирургии новорожденных, объясняет, что первые признаки БГ обычно появляются в первые 48 часов жизни. «Новорожденный, у которого не отходит меконий, у которого наблюдается вздутие живота, отказ от кормления и желчная рвота, должен быть немедленно обследован, чтобы исключить болезнь Гиршпрунга», - говорит он. Хотя это встречается реже, некоторые случаи проявляются позже, в виде сильных запоров, приступов диареи и неуспеваемости. «С конца XIX века это состояние известно как врожденный мегаколон из-за растяжения, которое происходит в кишечнике над пораженным участком». По словам Хайнена, для окончательной диагностики требуется биопсия прямой кишки, которая подтверждает отсутствие ганглиозных клеток в тканях кишечника. Без этого точного диагноза дети с БГ могут столкнуться с серьезными осложнениями, такими как кишечная непроходимость или перфорация. «За последние десятилетия хирургическое лечение значительно продвинулось вперед. «До 1990-х годов операции проводились в три этапа, что могло задержать нормализацию кишечного транзита на срок до 18 месяцев. Сегодня благодаря малоинвазивным методикам, таким как видеолапароскопия и эндоанальный подход, можно завершить лечение в возрасте до четырех месяцев, что значительно улучшает функциональные показатели», - объясняет Хайнен. Для семей жизнь с БГ - это постоянный вызов, особенно в первые годы. Скарамелла отметила, что риск энтероколита, потенциально опасного для жизни осложнения, заставляет семьи быть в постоянной готовности. Эта опасность усугубляется проблемами с пищеварением при употреблении определенных продуктов и трудностями с контролем кишечника и мочевого пузыря. «Хотя некоторые пациенты ведут нормальный образ жизни, многие родители обращаются в ассоциацию, потому что сталкиваются с осложнениями, с которыми не знают, как справиться», - объясняет специалист. Случай Аугусто поставил перед Скарамеллой четкую задачу: сделать так, чтобы ни одна другая семья не прошла через подобное. Именно поэтому вместе с командой больницы Гаррахана они разработали карту тревоги для пациентов с БГ, которая содержит конкретные рекомендации на случай чрезвычайных ситуаций. «Очень важно, чтобы врачи в отделении знали, как распознать и лечить энтероколит у ребенка, перенесшего операцию Гиршпрунга. Это может сделать разницу между жизнью и смертью», - подчеркнул он. Хайнен подчеркнул, что одна из самых больших проблем БГ заключается в том, чтобы отличить его от обычного функционального запора в детском возрасте. «Из всех детских запоров только 5-10 процентов вызваны хирургическим вмешательством. Это часто заставляет педиатров думать, что это что-то незначительное, и откладывать обращение к детскому хирургу. Однако несвоевременная диагностика может иметь катастрофические последствия», - предупреждает он. Кроме того, неравномерное распределение медицинских ресурсов в Аргентине затрудняет раннюю диагностику в некоторых регионах». «Во многих местах не хватает квалифицированных патологоанатомов для выявления заболевания. Идеальным было бы централизованное ведение дел в специализированных центрах, чтобы повысить точность диагностики и улучшить результаты», - добавил Хайнен. Скарамелла предупредил об отсутствии официальной статистики по БГ в стране. Он отметил, что, хотя распространенность заболевания оценивается как аналогичная глобальной (1 на 5000 живорожденных), конкретных цифр нет, поскольку БГ не является регистрируемым заболеванием. Однако он отметил проект, возглавляемый Итальянской больницей, по созданию многоцентрового национального регистра. «С момента создания Аргентины Гиршпрунга в 2022 году Скарамелла и многие другие матери и отцы работали над поддержкой семей, предоставлением информации и содействием обучению медицинских работников. Партнерство также направлено на повышение осведомленности о заболевании, что поможет выявлять случаи заболевания на ранних стадиях и предотвращать серьезные осложнения, а также на обмен полезной информацией. Если педиатры, неонатологи и семьи будут знать симптомы и риски HD, мы сможем изменить будущее этих детей. Любовь - единственная вещь, которая растет, когда ею делятся. И это то, что семьи Гиршпрунга Аргентины испытывают каждый день», - заключает она.