Болезнь Гоше: редкая наследственная патология, требующая ранней диагностики для улучшения качества жизни пациента

Редкие заболевания представляют собой огромную проблему для пациентов и специалистов. Во-первых, специалистам зачастую трудно поставить диагноз, часто потому, что это редкие заболевания, о которых не принято думать, а для больного с каждым днем растет беспокойство по поводу постановки точного диагноза. Болезнь Гоше - одна из таких редких патологий. Это наследственное генетическое заболевание, при котором наблюдается дефицит активности фермента, отвечающего за расщепление липидов, что приводит к их накоплению в клетках определенных органов. При отсутствии правильного и своевременного лечения это заболевание может привести к необратимым повреждениям костной ткани организма. Гоше - это болезнь "лизосомальных отложений", т.е. она возникает в результате накопления вещества глюкоцереброзидов, которое не может нормально расщепляться в процессе метаболизма и имеет тенденцию откладываться, прежде всего, в определенных органах, таких как костный мозг, селезенка, печень, кости, а также в центральной нервной системе. По симптомам, проявляющимся у пациента, накопление глюкоцереброзидов позволяет врачам заподозрить заболевание. После постановки диагноза необходимо провести соответствующие исследования для оценки его прогрессирования и определения правильного лечения. Именно поэтому специалисты настаивают на том, что быстрая диагностика жизненно необходима, чтобы избежать дальнейшего ухудшения состояния здоровья пациента. "В 1975 году Алехандре Торнеро, лидеру Аргентинского лизосомального альянса (ALA) для людей с болезнями Фабри, Гоше и Помпе, было пять лет. Она помнит день, когда ей был поставлен диагноз. "После нескольких анализов и пункции костного мозга нам поставили диагноз, но в то время в Аргентине не было никакой информации, не говоря уже о лечении пациентов с болезнью Гоше. Я не знал об этом заболевании, помню, что когда я научился читать, я искал слово "болезнь Гоше" в словарях, чтобы узнать, есть ли у него значение, - рассказывает Торнеро. Моя мама первой заподозрила, что со мной что-то происходит. Когда мне было всего пять лет, я помню, как по утрам у меня шла кровь из носа и рта, усталость, которую я чувствовал с того момента, как открывал глаза, синяки на ногах. И, прежде всего, его поразили мои падения на пол или те моменты, когда у меня заканчивался воздух и мне казалось, что я сейчас умру. Путь к диагнозу в то время был прост и достаточно понятен. Сложнее всего было найти врача-специалиста, который знал бы о болезни Гоше, чтобы я мог получить адекватное лечение и последующее наблюдение, чтобы чувствовать себя хорошо", - описывает Торнеро. Большинство людей с болезнью Гоше испытывают различные степени проблем с брюшной полостью, костями и кровью. Например, заметно увеличиваются размеры печени и селезенки, что приводит к сильным болям в животе. Заболевание также может повышать риск переломов из-за ослабления костей, а также нарушения кровоснабжения костей. Другой возможный симптом - снижение количества эритроцитов в крови (анемия). Кроме того, заболевание поражает клетки, отвечающие за свертываемость крови, что приводит к появлению синяков и носовых кровотечений. Густаво Кантор, врач гематологического отделения больницы Дюран и специалист по болезни Гоше, объясняет, что большинство пациентов с диагнозом Гоше 1 типа могут вести нормальный образ жизни, если им назначено правильное лечение и соответствующее наблюдение. Он объясняет, что большинство пациентов с диагнозом болезни Гоше 1-го типа при правильном лечении и надлежащем наблюдении могут вести нормальный образ жизни, принимая во внимание, что при поздней диагностике у них с большей вероятностью могут возникнуть поражения с последствиями, которые изменят качество их жизни. В то время как у пациентов с Гоше 3-го типа продолжительность жизни составляет лишь до зрелого возраста, да и то в зависимости от неврологического поражения". "В качестве лечения взрослые пациенты обычно получают заместительную ферментную терапию (ЗФТ). Но я как пациент возлагаю большие надежды на будущее. Например, что у ERT все больше и больше преимуществ, то есть, как мы надеемся, в какой-то момент они смогут устранить повреждения, вызванные болезнью, что улучшения будут наблюдаться и ощущаться все быстрее и быстрее, что терапия будет пероральной и, наконец, очень большое ожидание, хотя это произойдет через несколько поколений, что будет создана генная терапия, когда одно вливание будет излечивать болезнь на всю жизнь, как мы видим с очень многими заболеваниями в других частях мира", - добавляет Торнеро. "Сегодня, - сетует Торнеро, - пациенты с болезнью Гоше страдают от трудностей, связанных с доступом к дорогостоящим методам лечения. "Это делает крайне трудным своевременное и своевременное продолжение приема АРВТ, что приводит к инволюции симптомов, вызывая серьезные костные осложнения с сильными болями, сердечными, легочными и желудочно-кишечными осложнениями. Часто эти осложнения не улучшаются со временем. Это пожизненное заболевание, и оно выводит нас из строя вплоть до летального исхода, если мы не получаем лечения, которое назначает врач", - сетует Торнерно. Существует терапия ERT, которая проводится внутривенно для замещения дефектного фермента, и терапия субстратными ингибиторами, которая проводится перорально и направлена на снижение синтеза накапливающегося вещества. Решение о применении того или иного метода лечения зависит от конкретного пациента. Возможно также одновременное использование обеих методик, - говорит Кантор, - Способ генетической передачи болезни Гоше хорошо известен. Для возникновения заболевания у потомства необходимо, чтобы оба родителя имели генетическую мутацию. Когда у нас выявлен пациент, важно провести генетическое исследование его партнера, чтобы иметь возможность дать соответствующее генетическое консультирование", - заключает Кантор.