Чаро, 12-летняя аргентинская девочка, живущая с генетическим заболеванием, которое встречается у одного из миллиона человек.

«Мама, нам очень повезло. Мы как будто выиграли в лотерею», - говорит 9-летний Фермин о своей старшей сестре Чаро, которой 12 лет и у которой очень редкое заболевание: Syngap1, вызванное геном, который не производит белок, необходимый нейронам для нормальной работы. «Это заболевание было обнаружено только в 2009 году в Канаде, и Чаро - первый случай, диагностированный в Латинской Америке. У нее есть все симптомы: генетическая эпилепсия, задержка взросления, отсутствие языка, двигательные изменения, поведенческие проблемы, аутизм. Она носит подгузники, нам приходится «маскировать» ее еду, чтобы она принимала разнообразную пищу. Она во всем зависит от своей семьи. И они ее обожают». »Это очень трудный путь: нам потребовалось четыре года, чтобы поставить диагноз, и у меня не было никого, кто разделял бы мой опыт. Теперь, когда я прошла через это, я пытаюсь помочь другим найти более гладкий путь», - говорит Валерия Торсетта, мать, которая является юристом и возглавляет неправительственную организацию, консультирующую семьи, в которых есть ребенок с этим расстройством. Но Чаро не одинока. В этом году она стала видимым лицом одного из 3,6 миллиона человек, живущих в нашей стране - или из 300 миллионов, зарегистрированных в мире, - с одним из этих заболеваний: чтобы быть «редким», оно должно встречаться по крайней мере у одного из каждых 2000 человек, и так далее, пока не останется один случай на несколько миллионов. Эти заболевания, которых описано более 10 000, представляют собой очень сложную картину. В 70 % случаев они являются генетическими и проявляются в детстве, но 30 % детей, страдающих ими, умирают в возрасте до 5 лет из-за того, что 95 % не имеют лечения. Сегодня, 28 февраля (29 в високосные годы), - день, который во всем мире посвящен повышению осведомленности об этих заболеваниях. В нашей стране Аргентинская федерация необычных заболеваний (Fadepof), созданная в 2011 году, провела кампанию, благодаря которой Чаро была выбрана в качестве «посла» в листовке этого года. Чаро не может говорить, она общается с помощью жестов и пиктограмм. Она любит музыку, занимается музыкотерапией, сеансами когнитивно-поведенческой терапии, логопедией, кинезиологией, участвует в семинарах, где учится социальной активности. Но ее любимое занятие - конная терапия. Она ходит туда каждый понедельник с трех лет. Чаро говорит всего 4 слова: папа, мама, Тетин (для брата) и Топ - так зовут ее лошадь. Значение Топа в жизни этого ребенка огромно. Ведь верный конь создал нерушимую связь между Чаро и Хуанитой. Кто такая Хуанита? Ей 25 лет, она только что окончила архитектурный факультет и страдает редким заболеванием - болезнью Крона, которая серьезно поражает части пищеварительной системы и вызывает диарею, боли в животе, анемию, усталость и опасные для жизни осложнения. Валерия Торсетта (мать Чаро) и Лусиана Эскати Пеньялоса (мать Хуаниты) познакомились во время встреч Fadepof. Между делом Лусиана, которая является исполнительным директором фонда, узнала, что Чаро также занимается конной терапией, и отдала ей шлем и ботинки для конной терапии Хуаниты, которая больше не посещала занятия. Лусиана Эскати Пеньялоса - публицист, но круглосуточное внимание Хуаниты, ее старшей дочери - у нее есть еще одна 20-летняя дочь, Дельфина, - отвлекло ее от профессии. Однако кое-что или многое из этого осталось, потому что она была одним из главных создателей интерактивного опыта Fadepof, направленного на распространение информации о редких заболеваниях: Мы хотим, чтобы люди могли поставить себя на место тех, кто страдает от этих реалий, с помощью игры, - объясняет Эскати Пеньялоса. Например, на одной карточке написано: «Как бы вы жили, если бы с рождения не могли глотать пищу или жидкость? Представьте, что ваш пищевод не соединен с желудком, что требует хирургического вмешательства с первых дней жизни и постоянного контроля. Каково это - расти с проблемами, которые влияют на такую важную вещь, как питание? Часто то, что является простым для большинства людей, может стать огромным препятствием для человека с ЭПОФ. С помощью вопросов и задач мы хотим, чтобы люди хотя бы на мгновение почувствовали, каково это - жить с этими заболеваниями каждый день, и задумались о том, что бы они сделали, если бы это была карта их жизни. Игра состоит из двух колод: одна из 113 карт, описывающих редкое заболевание, и другая колода из 5 карт с посланиями о важности хорошего здоровья. А еще есть кубик, - добавляет Эстаси Пеньялоса, - который вы бросаете и в зависимости от того, что выпадет, играете ту или иную карту. Если кубик указывает на болезнь, карта поднимается и вслух зачитывается вызов. Цель не в том, чтобы выиграть или проиграть, а в том, чтобы повысить осведомленность и сочувствие, а также поговорить о том, что это значит после каждого раунда». Помимо физической версии, игра доступна в Интернете бесплатно, только для мобильных устройств. Федерация, основанная в 2010 году, состоит из некоммерческих организаций и насчитывает 110 членов в стране. Семья Чаро отправилась в четырехлетнее паломничество в поисках ответов. Она была очень тихой, почти не плакала, - вспоминает ее мать. Но она не хватала свои игрушки, не ползала, отказывалась есть». Николас Шницлер, ее невролог, сказал нам, что у нее мышечная гипотония и задержка созревания. В возрасте двух лет у него появилась неустойчивая походка, он начал ходить и падать. В 3 года ей поставили диагноз «аутизм». Затем ей сделали видеоэлектроэнцефалограмму: она провела 3 дня, подключенная к сети, и камеры фиксировали любые электрические нарушения. Затем проявилась бессудорожная эпилепсия: при легком моргании глазами она падала, но через мгновение снова приходила в сознание. Поскольку все указывало на генетическую причину, мы смогли сделать полный экзом в Германии, так как в 2016 году здесь этого не делали. Ошибка в зачатии, не генетическая, не наследственная, случайная, одна на миллион». Валерия говорит, что постановка диагноза обнадеживает, но после этого всегда остается надежда, что появится возможность лечения или терапии. В данном случае этого не происходит. «Ведутся исследования, в ходе которых организм вырабатывает недостающий белок, играющий ключевую роль в связи между нейронами», - с надеждой говорит она и уточняет, что в стране насчитывается 18 пациентов с таким диагнозом, а в мире - около полутора тысяч. «Однажды она появилась с очень опухшей лодыжкой», - вспоминает ее мать, Лусиана Эскати Пеньялоса, возглавляющая неправительственную организацию Más Vida, занимающуюся поддержкой пациентов с синдромом раздраженного кишечника (masvida.org.ar), одним из проявлений которого является болезнь Крона. Хуанита находилась в гипсе больше месяца, а ее лодыжка оставалась прежней, - вспоминает Эскати Пеньялоса. Мы обращались к нескольким врачам, и ей даже назначили лечение от ювенильного ревматоидного артрита, от которого ей стало еще хуже. Затем началась постоянная диарея, иногда кровавая. С опухшей лодыжкой и диареей мы отправились к Марине Орси, заведующей отделением детской гастроэнтерологии в итальянской больнице. И это было чудо, что мы туда попали, потому что педиатр, который до этого лечил Хуаниту, не хотел ее направлять. Некоторые врачи считают нас, матерей, которые ищут диагноз, преувеличенными или слишком заботливыми. Они игнорируют нас. Но Марина Орси была не такой. Когда она осмотрела ребенка, лицо врача сказало все, и Лусиана Эскати Пеньялоса только осмелилась в отчаянии спросить, не собирается ли ее дочь умереть. «Нет, сказала мне гастроэнтеролог, - вспоминает исполнительный директор Fadepof, - но она сказала мне то, что я никогда не забуду: «Мы должны вернуть этому ребенку детство»». Хуанита провела более половины своей жизни с очень неприятными симптомами: болью в суставах и травмами, например, лодыжки, а также со всеми проблемами с пищеварением. Болезнь Крона - это заболевание, которое мало где регистрируется. «Диагноз ставится клинически, - говорит мать. Дифференциального обследования не существует. Поэтому, если человек страдает от постоянного колита более 4 недель, болей в животе, которые не утихают, неотложных состояний, частых потребностей в эвакуации и в некоторых случаях недержания кала, ему следует задуматься о воспалительном заболевании кишечника (ВЗК), среди которых болезнь Крона составляет около 30 процентов, 65 процентов приходится на язвенный колит (который поражает только последнюю часть толстой кишки) и неопределенный колит, который занимает остальные 5 процентов. Хуанита пробовала разные лекарства, и теперь биологический препарат поддерживает ее стабильное состояние, без вспышек». Все НПО, входящие в Fadepof, сопровождают пациентов и семьи, живущие с этими заболеваниями. В Аргентине с 2011 года действует Закон о редких заболеваниях 26689, есть национальная программа и реестр, но впереди еще долгий путь, - говорит Лусиана Эстани Пеньялоса. До 70 % пациентов лишены доступа к диагностике и лечению. В государственных больницах есть узкие места, поскольку часто не хватает генетического анализа для выявления заболеваний». Fadepof разработал дорожную карту для четкого и скоординированного плана действий. Вскоре нас примут в Министерстве здравоохранения страны для решения всех этих вопросов. Сегодня памятники и общественные здания будут подсвечены фиолетовым цветом, а два пациента станут главными героями традиционного «национального оркестра» на площади Майо вместе с гранадерос, уже десятый год подряд. Это станет посланием надежды для миллионов людей, живущих с редким заболеванием. Тем временем в доме Чаро семья будет праздновать: вчера девочка впервые самостоятельно завязала шнурки».