Что такое синдром Фелана-Макдермида, редкий синдром, который поражает мальчиков и создает проблемы для семей?
Аргентина Телеграм-канал "Новости Аргентины"
Джулиана Ува заметила, что развитие ее сына Сантьяго идет не совсем обычным путем. В отличие от своего старшего брата Сантьяго не разговаривал, проявлял раздражительность и казался отстраненным от окружающего мира. «Он был зрителем во всем», - вспоминает Жулиана, описывая, как ее сын не участвовал в играх и не показывал жестов, характерных для его возраста. Сравнение с другими детьми в детском саду побудило ее искать ответы. Она обратилась к невропатологам, которые сначала исключили наличие проблем и посоветовали подождать. Однако инстинктивно она пошла дальше и нашла невролога, который предположил возможность генетического заболевания и направил их к генетику. Именно тогда анализ микрочипов показал диагноз: у Сантьяго синдром Фелана-Макдермида, редкое и трудно выявляемое заболевание. «Генетик Габриэль Эрколи объясняет, что этот синдром обусловлен отсутствием небольшого участка хромосомы 22, в области, где расположен ген SHANK3, необходимый для связей между нейронами. «Этот ген играет ключевую роль в развитии связей между нейронами и их функционировании в мозге», - говорит он, подчеркивая, как его отсутствие влияет на неврологическое развитие пациентов. По словам Эрколи, большинство случаев болезни Фелана-Макдермида не имеют семейного анамнеза, возникая в результате изменений в яйцеклетке, сперматозоиде или раннем эмбрионе. Ранние симптомы включают задержку моторного развития и речи, мышечную гипотонию и трудности социального взаимодействия. «Для Хулианы диагноз стал облегчением, но также и началом нового этапа трудностей. Недостаток информации о синдроме заставил ее присоединиться к группе родителей в Аргентине и ассоциации в Испании. Эти группы стали для нее, по ее словам, «бальзамом после бомбы», обеспечив поддержку и советы от тех, кто прошел через аналогичные ситуации. Несмотря на это, они живут с постоянной неуверенностью и болью, видя, как Сантьяго иногда теряет уже приобретенные навыки, такие как умение говорить «чау» или контролировать сфинктер. «Валерия Грейф, психиатр, лечащий пациентов с синдромом Фелана-Макдермида, объясняет, что эти дети сталкиваются со значительными проблемами в развитии, особенно в сфере социальной и эмоциональной коммуникации. «Они часто демонстрируют повторяющееся или стереотипное поведение, например, хлопают крыльями или ходят по кругу, что выступает в качестве стратегии эмоциональной саморегуляции, - говорит она. Кроме того, многие из них проявляют импульсивность, тревожность и с трудом адаптируются к определенным условиям, что сказывается на их взаимодействии в школе и других социальных условиях. Для Грейфа понимание контекста и факторов, провоцирующих такое поведение, очень важно для разработки эффективных стратегий преодоления. Сантьяго получает психомоторную терапию, музыкальную терапию, трудотерапию и посещает центр терапевтического образования (ЦТО). «В ЦТО у него есть распорядок дня, что очень важно для него», - объясняет Хулиана, подчеркивая, что эти занятия помогают ему адаптироваться и обрести небольшие дозы самостоятельности. Однако она предупреждает, что ресурсы и исследования, посвященные этому синдрому, в Аргентине ограничены. Отсутствие ассоциаций и специализированной поддержки побудило Хулиану и других родителей начать процесс создания ассоциации в стране: Asociación Argentina de Phelan-McDermid. «Мы хотим помочь другим семьям быстрее поставить диагноз и предоставить им инструменты», - говорит она, надеясь сократить время неопределенности, которое пережила она и ее семья. В то время как в мире зарегистрировано около 3600 случаев заболевания, по данным испанской Ассоциации Фелана-Макдермида, родственники аргентинских пациентов считают, что в стране насчитывается около 40 случаев. «Эрколи, который является медицинским директором клиники Gempre Genómica, подчеркивает, что лечение этого синдрома требует мультидисциплинарного подхода, включающего трудотерапию, физиотерапию и, особенно, логопедию. Раннее вмешательство специализированной команды очень важно для улучшения качества жизни этих детей. «Прогноз вариабелен; прогрессирование зависит от индивидуальных особенностей каждого пациента и размера пораженного участка хромосомы», - говорит она. Хотя терапия может улучшить некоторые навыки, проблемы с когнитивным и языковым развитием сохраняются и во взрослом возрасте. Для Джулианы каждый день означает столкновение с новыми проблемами - от планирования прогулки до посещения общественных мероприятий - с постоянной неуверенностью в том, как ее сын будет реагировать в каждой ситуации. Сантьяго находит утешение в таких предметах, как рюкзаки, пиктограммы или устройства с музыкой, которые помогают ему в «сенсорной саморегуляции». Эти средства позволяют ему предвидеть ситуацию и лучше адаптироваться к изменениям в окружающей среде. «Каждое маленькое достижение, например, надевание пары кроксов или самостоятельная посадка в машину, - это повод для радости», - говорит она. Грейф подчеркивает важность активного участия родителей в лечении, говоря, что их роль в повседневной жизни таких детей имеет решающее значение для закрепления прогресса. «Многие исследования подтверждают, что вовлечение родителей в лечение имеет ключевое значение», - говорит она, подчеркивая, что участие тех, кто ухаживает за детьми дома, усиливает терапевтические стратегии. Кроме того, для устранения некоторых симптомов, связанных с синдромом, таких как тревожность или дефицит внимания, используются специальные фармакологические методы лечения, доказавшие свою безопасность и эффективность. Рейф подчеркивает важность активного участия родителей в лечении, заявляя, что их роль в повседневной жизни этих детей имеет решающее значение для закрепления достигнутого прогресса. «Многие исследования подтверждают, что вовлечение родителей в лечение имеет ключевое значение», - говорит он, отмечая, что участие тех, кто ухаживает за детьми дома, усиливает терапевтические стратегии. Кроме того, для устранения некоторых симптомов, связанных с синдромом, таких как тревожность или дефицит внимания, используются специальные фармакологические препараты, которые доказали свою безопасность и эффективность. Для Джулианы сеть поддержки, которую она создала, бесценна. Семья, друзья и коллеги научились приспосабливаться к потребностям Сантьяго, что позволяет ему жить в среде, где не нужно извиняться за каждое неожиданное поведение. В ее окружении сформировалось «принятие, которое делает все проще», по словам Хулианы, которая также подчеркивает «чрезвычайный уровень любви», которая окружает Сантьяго и которую она считает «впечатляющей». Она добавляет: «Сарафанное радио самой большой группы экспертов, которую я знаю, а это другие семьи, стало самым большим открытием и самым большим вкладом, который оно могло дать мне как матери», - говорит она, убежденная, что обмен опытом и советами с другими родителями - это один из самых ценных инструментов. В то же время, столкнувшись с трудностями, она стала источником вдохновения для тех, кто проходит через подобные ситуации».