С помощью революционной техники оплодотворения им удалось добиться рождения детей без признаков редкого наследственного заболевания.

ЛОНДОН. – С помощью революционной техники экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), которая сочетает ДНК трех человек для защиты ребенка от наследования редкого генетического заболевания, британские ученые уже добились успешного рождения восьми детей без признаков патологии, как сообщил на прошлой неделе Университет Ньюкасла в северной Англии. Чтобы матери с мутациями в митохондриальной ДНК не передавали заболевание, ученые использовали новаторскую методику, в результате которой родились восемь здоровых детей: четыре девочки и четыре мальчика, в том числе пара близнецов. Ученые из Ньюкасла утверждают, что это первое исследование, проведенное на группе детей, которое открывает путь для будущих исследований их здоровья, а также для совершенствования медицинских методов этого конкретного лечения ЭКО, одобрение которого в Великобритании осуществляется в индивидуальном порядке. Митохондрии считаются «нервным центром клетки» и производят энергию, которая обеспечивает функционирование основных частей тела. Однако даже небольшая мутация в митохондриальной ДНК может повлиять на ткани с высокой энергетической потребностью, такие как сердце, мышцы и мозг, вызывая разрушительные для организма заболевания и, в некоторых случаях, смерть. Митохондриальная ДНК наследуется от матери, и, хотя она может также затрагивать мужчин, они не передают заболевание, по мнению исследователей. Ученые добавляют, что каждый год один из 5000 новорожденных в мире рождается с мутациями, которые могут вызвать митохондриальные заболевания. Они также опубликовали дополнительные исследования в журнале New England Journal of Medicine, в которых подробно описывают, как они использовали технику ЭКО, называемую «пронуклеарный перенос», для объединения ДНК трех человек и снижения риска передачи митохондриальных заболеваний от поколения к поколению. По объяснению исследователей, эта техника использует 99,9% ДНК мужчины и женщины и 0,1% ДНК яйцеклетки другой женщины-донора, и предполагает пересадку ядерного генома яйцеклетки матери с заболеванием — где содержатся гены, необходимые для индивидуальных черт человека, таких как цвет волос и рост — в яйцеклетку, донорскую от здоровой женщины, из которой был удален ядерный геном. Полученный эмбрион наследует ядерную ДНК обоих родителей, но митохондриальная ДНК происходит от донорской яйцеклетки. Женщины, которым было предложено это лечение, имели очень высокий риск передачи серьезного митохондриального заболевания, согласно оценке британских органов здравоохранения, которые рассматривают каждую заявку на проведение процедуры в индивидуальном порядке. Восемь детей — от новорожденных до детей старше двух лет — являются здоровыми с медицинской точки зрения, достигают нормальных показателей развития и имеют неопределяемые уровни мутаций, вызывающих митохондриальные заболевания, или уровни, которые с очень низкой вероятностью могут вызвать заболевание, согласно заявлению Университета Ньюкасла. У трех младенцев уровень патогенных митохондриальных мутаций достигал 20%, что значительно ниже порога в 80%, при котором заболевание считается клиническим. Дуг Тернбулл, невролог из Университета Ньюкасла и соавтор исследования, говорит, что они первые, кто задокументировал прогресс «поколения» детей, прошедших лечение, и добавляет, что ученые и органы здравоохранения крайне осторожно подходят к этой теме, которая обсуждается уже более двух десятилетий. «Использовались очень похожие методы, но никогда именно этот метод, — говорит Тернбулл. — А когда используется новый метод, крайне важно быть осторожными и убедиться, что он максимально безопасен и эффективен». Эта процедура также вызвала этические опасения у некоторых людей и религиозных групп, а также страх, что это может стать еще одним шагом к генетическим модификациям в будущем. Питер Томпсон, исполнительный директор Управления по вопросам оплодотворения человека и эмбриологии, органа здравоохранения, контролирующего эту процедуру в Великобритании, подчеркнул, что на лечение могут претендовать только люди с «очень высоким риском» передачи серьезного митохондриального заболевания и что каждая заявка рассматривается индивидуально. С момента первого разрешения в 2017 году до 1 июля 2025 года были одобрены заявки 35 пациентов на прохождение лечения. Эти надежные, но гибкие процедуры контроля позволяют безопасно использовать эту технику в целях, согласованных парламентом в 2015 году», — заявил Томпсон в заявлении в ответ на новость, опубликованную на прошлой неделе. Научное сообщество отнеслось к этой новости с осторожностью, хотя и подчеркивает важность долгосрочного наблюдения и предполагает, что эта процедура может дать больше преимуществ, чем скрининг эмбрионов для выявления генетических заболеваний. Другие поднимают вопрос о долгосрочных затратах на проект, который финансируется, в частности, Национальной службой здравоохранения Великобритании и благотворительной организацией Wellcome Trust. Мэри Герберт, профессор репродуктивной биологии Университета Ньюкасла и ведущий автор исследования, отмечает, что «результаты дают повод для оптимизма», но необходимо провести дополнительные исследования, «чтобы преодолеть разрыв» между снижением риска митохондриальных заболеваний и непосредственным предотвращением их возникновения. Тернбулл отмечает, что его команда также стремится усовершенствовать медицинские методы и наблюдать за участвующими в исследовании детьми как можно дольше, чтобы изучить динамику их здоровья. Она говорит, что в настоящее время наблюдение за здоровьем этих детей ведется в течение 5 лет, но «было бы замечательно иметь возможность оценивать их в течение гораздо более длительного времени». «Время покажет, является ли это лечение большим клиническим прорывом», — отмечает Джоанна Поултон, профессор митохондриальной генетики Оксфордского университета, которая не участвовала в исследовании. Эта новость появилась на фоне общего бума геномного секвенирования и стартапов в области экстракорпорального оплодотворения, что вызвало более широкую дискуссию об этических и научных вопросах, лежащих в основе эмбрионального скрининга и генетического отбора. Люди, которые прибегают к ЭКО, обычно проходят тестирование на редкие генетические нарушения, вызванные одной генетической мутацией, такие как муковисцидоз, или хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна. Однако, например, в США использование митохондрий доноров не разрешено. В Великобритании оплодотворение с использованием ДНК трех человек было впервые легализовано в 2015 году и было приветствовано за его потенциал в предотвращении передачи серьезных заболеваний. (Перевод Хайме Аррамбиде)