Испанская терапия спасает жизнь «самой неудачливой семье в мире».

МАДРИД - Алисия Лангенхоп, детский педагог, пять лет назад почувствовала, что ее семья - «самая невезучая в мире». Она и ее муж были носителями редкой мутации ДНК, которая, если она унаследована от обоих родителей одновременно, вызывает потенциально смертельное заболевание, которым страдает лишь один из миллиона человек во всем мире. Они еще не знали об этом, но вероятность того, что каждый ребенок, которого они зачали, будет страдать этим заболеванием, составляла 25 %. У них родилось трое детей, и все трое страдали от генетического расстройства, которое подавляло их защитные силы и обрекало на постоянные инфекции. Вероятность того, что это произойдет, была подобна тому, как если бы из сотен тысяч монет получить одну, подбросить ее шесть раз в воздух и каждый раз получить решку. Испанская терапия вернула к нормальной жизни трех братьев и сестер - 9-летнюю Аву, 7-летнюю Оливию и 5-летнего Лэндона - и еще шестерых детей. Удивительные результаты были опубликованы 30 апреля в журнале The New England Journal of Medicine. История началась около 15 лет назад в лаборатории в Мадриде, в Центре энергетических, медико-амбиентальных и технических исследований (CIEMAT). Команда под руководством Хуана Антонио Буэрена и Елены Альмарзы решила заняться очень редким заболеванием - дефицитом лейкоцитарной адгезии I типа (LAD-I), при котором дети страдают от болезненных бактериальных инфекций, язв на коже, во рту и дыхательных путях, поскольку их белые кровяные тельца аномальны и не способны бороться с вторгшимися микробами. 70% пациентов с тяжелым LAD-I умирают до трех лет, - сетует Буэрен. Заболевание вызывается мутировавшим геном, в результате чего отсутствует белок, необходимый белым кровяным тельцам для перемещения из крови в инфицированные ткани. В 2016 году мадридской команде удалось вылечить заболевание у мышей, используя генетически модифицированный вирус для введения в клетки правильной версии дефектного гена. Сразу же американская компания Rocket Pharma, базирующаяся в нью-йоркском Эмпайр-стейт-билдинг, купила права на терапевтическую стратегию. «В новом исследовании подробно описаны первые результаты на людях. У девяти детей из костного мозга были извлечены стволовые клетки, являющиеся предшественниками белых кровяных телец, в лабораторных условиях введен терапевтический ген и возвращен в организм в исправленном виде. «Все они учатся в школе и живут нормальной жизнью. Клетки были исправлены, и нет причин предполагать, что трансплантат в какой-то момент будет потерян, потому что они находятся там уже более двух лет и прекрасно работают», - говорит Севилья, руководитель отделения гематологии в больнице Ниньо Хесус. Биохимик Елена Альмарза покинула CIEMAT, государственный центр при Министерстве науки, в 2020 году, чтобы присоединиться к новым мощностям Rocket Pharma в Мадридском научном парке. В своих социальных сетях она отмечает «спасенные жизни девяти детей». Если, как и ожидалось в отсутствие альтернатив, регулирующие органы разрешат лечение, главным вопросом станет цена. Вирусы семейства лентивирусов, подобные тем, что используются в этой новой терапии, уже показали себя как потенциальное лекарство от 15 редких генетических заболеваний, будь то иммунная система, эритроциты или метаболические нарушения. Это одни из самых дорогих лекарств в мире, - объясняет Буерен, - стоимость лечения аналогами составляет более двух миллионов евро на одного пациента, а в некоторых случаях доходит до пяти миллионов». Европейское общество генной и клеточной терапии, по его словам, борется за то, чтобы государственные учреждения разрабатывали такие методы лечения на некоммерческой основе, с целью сделать их «гораздо более доступными» для национальных систем здравоохранения. Это сложная терапия, подобранная индивидуально для каждого человека, дорогая, потому что требует настоящего биологического ювелирного искусства и месяцев работы в лаборатории, а также потому, что акционеры фармацевтических компаний хотят максимизировать свою прибыль. Компания Rocket Pharma, в которую вложено около 330 миллионов евро, котируется на фондовой бирже Nasdaq. «Больница „Ниньо Хесус“ защищает конфиденциальность своих пациентов, но Калифорнийский университет в Лос-Анджелесе шаг за шагом ведет отчет о лечении трех братьев Лангенхоп, которых само американское учреждение представило как „самую невезучую семью в мире“. Рассказ Алисии Лангенхоп пронзителен. «Мы чувствовали, что каждый день должны подниматься в гору. Каждая лихорадка, каждая болячка приводили нас в ужас. Мы постоянно думали о самом худшем», - вспоминает мать в своем заявлении. Трое американских детей больше не нуждаются в постоянных визитах в отделение неотложной помощи для лечения язв и ведут абсолютно нормальную жизнь благодаря терапии, разработанной в Мадриде. Хуан Антонио Буэрен настроен оптимистично, но осторожно: «Все указывает на то, что этот метод лечения является окончательным, но мы не можем категорически утверждать, что пациенты вылечились, для этого нам придется подождать еще.»© Права на всемирную печать на всех языках принадлежат Ediciones EL PAÍS, S.L.U.»