«Это очень волнительно»: у него ахроноплазия, но благодаря лечению за год он вырос больше, чем его брат-близнец.

15 января прошлого года Сантьяго и Роберто, которым тогда было по восемь с половиной лет, отправили в ванную, потому что собирались выйти праздновать день рождения отца. Санти только что вошел в ванную, как Роби начал громко звать родителей. Мать, Лаура Фрагнито, испуганно побежала к ним, но удивление сменилось радостью. «Санти сам мыл голову, с огромным счастьем на лице втирая шампунь под душем. Сантьяго и Роберто — близнецы. Первый родился с ахромоплазией, заболеванием, которое обычно называют карликовостью и которое влияет на рост 90% костей тела. Поэтому он еще не мог мыть голову самостоятельно, потому что его руки не могли перекреститься над головой. Однако пару месяцев назад он начал лечение препаратом, который позволяет костям детей с ахроноплазией расти со скоростью, близкой к средней для их возраста. Именно поэтому руки Санти впервые дотянулись до головы, и радость всей семьи была огромна. «Как родители, мы очень рады видеть такие успехи. Ведь ахроноплазия — это не только низкий рост, но и влияние на общее развитие организма, а также на самостоятельность: самостоятельно принимать ванну, дотягиваться до педалей велосипеда, дотягиваться до прилавка... Мир не готов к тому, чтобы быть функциональным для людей низкого роста. Рост менее 1,50 м является инвалидизирующим для взрослого человека», — рассказывает Фрагнито, который недавно создал фонд Acondroser, чтобы объединить семьи людей с таким же заболеванием. «Сантьяго — один из 3800 пациентов во всем мире (около 50 в Аргентине), которые уже пробовали терапию, которая с прошлой недели стала доступна в стране и является первым специфическим лекарством для лечения ахроноплазии. До сих пор некоторые семьи, такие как семья Сантьяго, имели доступ к «сострадательному» использованию, что означает, что препарат импортируется из другой страны, поскольку в 2021 году он был одобрен на мировом уровне, а в прошлом году был одобрен ANMAT, хотя только в этом году он начинает быть доступным в стране. Речь идет о препарате восоритид, производимом лабораторией BioMarin, предназначенном для небольшой группы пациентов, поскольку это заболевание поражает одного из 25 000 новорожденных. В Аргентине ежегодно диагностируется около 18 новых случаев. По оценкам, во всем мире этим заболеванием страдают около 250 000 человек. «Это лечение могут проходить люди с таким диагнозом в возрасте от четырех месяцев до подросткового возраста, а именно до момента закрытия ростовых хрящей, между 16 и 18 годами. Хотя это первое лечение такого рода, уже есть несколько других подобных методов, которые все еще находятся на стадии исследования и, вероятно, скоро будут доступны. «Влияние значительное, — объясняют Лаура и Роберто, родители близнецов. В то время как ребенок в среднем растет на 5,2 см в год, Сантьяго рос примерно на два сантиметра. Это приводило к тому, что разрыв с его братом-близнецом становился все больше. «За первый год лечения Санти вырос на 5,6 см, что даже больше, чем вырос Роби (5,2 см). Для нас это очень волнительно, потому что изменения начинают проявляться во многих аспектах. Непросто расти в мире сверстников, тем более с братом-близнецом, видя, как другие дети достигают своих целей в другое время. За эти месяцы мы увидели много изменений в Санти, он начал значительно улучшаться в плавании, которое является его видом спорта, потому что кости рук лучше вращаются, среди многих других изменений. Санти очень серьезно относится к лечению. И хотя, как и любой ребенок, он боится уколов, он не торопится и понимает, что ежедневное лечение очень ему помогает», — рассказывает мать. «Хотя специалисты пока не могут определить, как лечение повлияет на окончательный рост ребенка, они уверяют, что он сможет вырасти как минимум до полутора метров. «Лаура и Роберто узнали, что один из их детей родится с ахромоплазией, еще во время беременности. Врачи предупредили, что скорость роста одного из близнецов была ниже ожидаемой. И диагноз подтвердился после рождения. «Когда тебе сообщают такую новость, в голове проносится тысяча мыслей. У тебя появляется масса страхов, потому что в обществе существует культура насмешек над людьми низкого роста, которая порождает стигматизацию и дискриминацию. И как мать, ты хочешь сделать все, что в твоих силах, чтобы твой ребенок не столкнулся с этим», — говорит Лаура. «В конце концов, близнецы родились на восьмом месяце беременности. «Когда рождается ребенок с ахромоплазией, он ничем не отличается от других детей. Санти и Роби были очень похожи при рождении, но по мере роста разница стала заметной», — объясняет Лаура. «В течение первого года Сантьяго несколько раз попадал в реанимацию и перенес две нейрохирургические операции. «В день, когда мы праздновали первый год жизни близнецов, только Роби смог присутствовать на торжестве, потому что Санти находился в нескольких кварталах от нас, в клинике», — рассказывает она. «В то время как Роби начал держать голову в шесть месяцев, Санти смог это сделать только через полтора года. И он сделал свои первые шаги почти на год позже, чем его брат. Санти и Роби очень дружны. Они вместе играют, общаются с друзьями и занимаются различными делами в закрытом жилом комплексе, где они живут. И между ними существует нерушимая связь, характерная для близнецов». С самого первого дня Лаура не переставала искать информацию, чтобы обеспечить Сантьяго наилучшее качество жизни. Но она обнаружила, что в других странах исследования были более продвинутыми, и что большинство статей были на английском языке. Она даже связалась с Little People of America, организацией семей с ахромоплазией в США, которая собиралась ежегодно, и в этой встрече участвовали эксперты со всего мира. И когда Сантьяго было два года, она решила поехать и принять участие. С тех пор он почувствовал необходимость распространять информацию об этом заболевании на испанском языке, а также делиться с другими семьями вариантами лечения. «Однажды в приемной генетической службы мама другого мальчика рассказала мне об этом лечении, которое еще не было одобрено. Она сказала мне, чтобы я не упускала его из виду, что, если оно будет одобрено, мой сын сможет им воспользоваться и его жизнь может измениться. Ее сын, напротив, уже не смог бы, потому что он был в пубертатном возрасте», — рассказывает она. По словам Лауры, это было одной из причин, побудивших ее создать фонд, объединяющий родителей. «Эту информацию я получила не от специалиста, а от другой матери. Поэтому я подумала, что нам нужно создать сеть, чтобы поддерживать друг друга и работать вместе», — говорит она. «Ахроноплазия — это редкое генетическое заболевание без известного лечения, которое влияет на развитие и рост скелета. Она связана с другими серьезными сопутствующими заболеваниями, такими как сдавление спинного мозга, гипермобильность суставов, обструкция верхних дыхательных путей, хронический отит, приводящий к потере слуха, патологии позвоночника, искривление ног, ожирение и проблемы с зубами. Дети с ахроноплазией не только имеют замедленный рост костей верхних и нижних конечностей, то есть не только низкий рост и короткие руки, но и другие структуры тела, например, основание черепа и лицо. В основании черепа находится большое затылочное отверстие, через которое проходит спинной мозг и дыхательный бульбо. Большое затылочное отверстие у пациентов с ахроноплазией меньше, но дыхательный бульбос имеет нормальный размер. Это приводит к сдавливанию нервов и бульбоса, что вызывает апноэ, нарушения чувствительности и подвижности конечностей, проблемы со слухом и рецидивирующие отиты. У них также наблюдается недостаток мышечной силы из-за неправильного прикрепления мышц, то есть у них много осложнений. За три года, в течение которых мы применяли этот препарат, у более чем 30 пациентов с этим заболеванием мы наблюдали очень значительные улучшения, причем скорость роста у них была аналогична скорости роста у детей без этого заболевания», — объясняет генетик Джульетта Де Виктор, руководитель генетической службы межрайонной больницы скорой помощи имени Евы Перон в Сан-Мартине. «Препарат продемонстрировал значительные изменения в скорости роста пациентов, — объясняют специалисты. Лечение состоит из ежедневной подкожной инъекции, вводимой обученным медицинским работником. У детей с ахромоплазией рецептор FGFR3 гиперактивизирован и блокирует физиологический процесс, участвующий в росте костей. Восоритид является аналогом естественного пептида (CNP) и действует с длительным периодом полураспада, противодействуя активации пути, который останавливает рост, — поясняют специалисты. «Этот прорыв очень важен, потому что в настоящее время это единственное доступное специфическое лечение. Раньше пациенты могли выбрать удлинение конечностей, немедикаментозную и неспецифическую хирургическую процедуру. Раньше нам, родителям и врачам, приходилось проходить процедуры, чтобы лекарство было допущено в качестве исключения или по сострадательным показаниям. В других странах оно доступно с 2021 года. Исследования показали, что у детей с ахроноплазией это лечение увеличивает годовую скорость роста до уровня, эквивалентного уровню среднего роста населения. По моему медицинскому опыту, результаты были очень положительными. Я наблюдаю не только улучшение роста, но и уменьшение осложнений и значительное улучшение качества жизни этих детей», — объясняет LA NACION Флоренсия Паблетич, специалист по медицинской генетике, руководитель службы медицинской генетики частной университетской больницы Кордобы. «Узнать, что у ваших детей такой диагноз, — это огромный удар для семьи. Они испытывают сильную тревогу, потому что это хроническое заболевание, и все знают или видели людей с «карликовостью». Но теперь мы можем сказать им, что существует лечение, которое изменит эту ситуацию. Это не лекарство. Но это лучший вариант, который мы можем предложить сейчас, чтобы обеспечить им лучшее качество жизни», — добавляет Паблетич. «Стоимость лечения — одна из проблем, которые беспокоят семьи детей с этим заболеванием. Хотя диагноз дает возможность оформить справку об инвалидности, можно также запросить покрытие расходов в рамках длительного и дорогостоящего лечения редкого заболевания. В любом случае, до сих пор аргентинские семьи, которые используют это лечение, часто обращаются в суд, поскольку каждая заявка, как они указывают, превышает 900 долларов. «Однако, поскольку это очень дорогое лечение, даже после судебного разбирательства многие семьи все еще ждут ответа или уже получили отказ в покрытии расходов. Поэтому они подают иск, чтобы это заболевание и его лечение были включены в закон, гарантирующий доступ к лечению».