Современная форма евгеники? Прорыв Кремниевой долины, позволяющий рожать детей с меньшим риском заболеваний

ВАШИНГТОН - Несколько месяцев назад группа состоятельных женщин в возрасте от тридцати лет села ужинать за стол, уставленный орхидеями и безалкогольными коктейлями, идеально подходящими для беременных женщин, готовых выслушать рассказ о том, как оптимизировать эмбриональное развитие своих детей. "Среди присутствующих была Нур Сиддики, основательница стартапа по скринингу эмбрионов - процесса, известного также как преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) или преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ), - и почетный гость мероприятия, проходившего в заднем саду частного дома в Остине, штат Техас, где Сиддики представила свое амбициозное видение персонализированных алгоритмов и геномного анализа, которые помогут искоренить болезни у их будущих детей. Шивон Зилис, руководитель технологического отдела, только что родившая тогда еще секретного 13-го ребенка Элона Маска, и другие гости были одеты в бейсболки, которые Сиддики раздала им с одним словом: BABIES. "Сиддики - восходящая звезда в мире технологических стартапов, финансируемых инвесторами в сфере рождаемости. Его компания Orchid Health, базирующаяся в Сан-Франциско, проверяет эмбрионы на тысячи потенциальных будущих заболеваний, позволяя будущим родителям планировать свой семейный путь, имея гораздо больше информации о детях, чем они когда-либо имели раньше. До сих пор компания была ориентирована в основном на наиболее состоятельные слои общества. Но в один прекрасный день, возможно, не слишком отдаленный, такая технология может изменить способ рождения многих детей по всему миру, поставив при этом новые моральные и политические дилеммы, поскольку репродукция все чаще становится результатом не полового акта, а генетического предварительного отбора и сбора данных. «Я не думаю, что люди хотят рисковать в таком важном деле, как ребенок, - говорит 30-летний предприниматель в интервью The Washington Post. - Уже сейчас беременные женщины и пары, прибегающие к экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО), проверяются на редкие генетические заболевания, обусловленные одной мутацией, такие как муковисцидоз, или хромосомные аномалии, например, синдром Дауна». Однако Orchid - первая компания, которая заявила, что может проанализировать весь геном эмбриона, состоящий из 3 миллиардов пар оснований ДНК. Используя всего пять клеток эмбриона, компания анализирует более 1200 таких редких, с одной генной мутацией или моногенных заболеваний. Она также применяет специальные алгоритмы для создания так называемых «баллов полигенного риска» (PRP), которые измеряют генетическую предрасположенность будущего ребенка к развитию сложных заболеваний, таких как биполярное расстройство, рак, болезнь Альцгеймера, ожирение или шизофрения. «Согласно сообщению Сиддики на сайте социальной сети X, компания Orchid положила начало »рождению поколения, которому повезет быть генетически благословенным и избежать болезней". Сейчас, когда стоимость анализа эмбриона составляет $2500, а один цикл ЭКО обходится в среднем в $20 000, социальная сеть Сиддики в Кремниевой долине и других технологических центрах представляет собой идеальный целевой рынок. Этот рынок состоит из биохакеров или «хакеров тела». Это одержимые данными люди, покупающие умные кольца для мониторинга и пользующиеся специализированными услугами, такими как ежегодное МРТ всего тела, которым нравится этот новый мир вероятностного, основанного на данных принятия медицинских решений, и которые могут позволить себе расходы, чтобы дать своим детям «генетическое преимущество». "Сиддики планирует завести четверых детей, проанализировав свои эмбрионы в Orchid, и отстаивает еще более смелую идею, которая набирает обороты в мире технологий: секс со временем будет заменен все более распространенными и сложными технологиями оплодотворения в качестве предпочтительного метода воспроизводства населения. «Секс - это развлечение, а скрининг эмбрионов - это рождение детей», - говорит Сиддики в видеоролике, которым она поделилась на сайте X. Он добавляет, что скоро пары будут выбирать эмбрионы с помощью таблицы Excel, как это сейчас делают его клиенты, взвешивая, например, предрасположенность к сердечным заболеваниям в 1,7 раза выше, чем у населения в целом, против предрасположенности к шизофрении в 2,7 раза. "Зилис, мать четверых детей Маска, была клиентом Orchid, по словам двух людей, близких к компании, которые говорили на условиях анонимности, чтобы сослаться на частные разговоры. Эти источники сообщили, что по крайней мере один из детей Маска и Зилис - ребенок Orchid. Сиддики отказывается комментировать это заявление, о котором летом прошлого года впервые сообщил новостной сайт Information, посвященный технологической индустрии. Маск и Зилис не ответили на просьбы о комментарии. Орхидея является частью более широкого культурного движения среди влиятельных лиц Вашингтона и Кремниевой долины, которое пропагандирует важность рождения детей. Вице-президент США Джей Ди Вэнс, магнат Маск и первый благотворитель Сиддики, консервативный инвестор-миллиардер Питер Тиль, неоднократно заявляли, что снижение рождаемости угрожает будущему промышленно развитых стран и что люди должны иметь больше детей, чтобы противостоять этому снижению. Это мнение известно как пронатализм или «демографический национализм». "Это растущее движение, вызывающее бурные дебаты внутри себя, дает серьезный толчок индустрии рождаемости, которая уже испытывает растущий спрос. В феврале Трамп издал указ о расширении доступа к ЭКО. И хотя громче всех за то, что люди должны иметь больше детей, выступают правые, существует более широкий политический консенсус в отношении расширения доступа к лечению бесплодия: в Калифорнии, например, 1 июля вступил в силу закон, обязывающий всех крупных медицинских страховщиков покрывать расходы на ЭКО и другие услуги по лечению бесплодия. "В то же время в Кремниевой долине на горизонте появляются инновации, которые могут сделать эти услуги более доступными и недорогими, причем некоторые из них поддерживаются людьми, обеспокоенными сокращением численности населения. Тиль профинансировал роботизированный стартап TMRW, занимающийся замораживанием яйцеклеток, запустил фонд в 200 миллионов долларов для распространения услуг по лечению бесплодия в Азии и профинансировал приложение для планирования семьи, связанное с правым журналом. Инвестор, который является геем, недавно обзавелся четырьмя детьми с помощью ЭКО и суррогатного материнства, по словам людей, знакомых с его семейными решениями, которые говорили на условиях анонимности, чтобы описать его личные отношения. Через своего представителя Тиль отказался от комментариев. "Сиддики, который уже создал 16 собственных эмбрионов и планирует еще несколько раундов ЭКО, говорит, что его компания должна сыграть важную роль в расширении возможностей людей иметь больше детей. Предпринимательница утверждает, что рождение здорового ребенка должно считаться одним из основных прав человека, и выпустила подкаст под названием «Борьба с кризисом рождаемости», в котором рассуждает о причинах сокращения численности населения. По ее словам, комплексное генетическое обследование, предлагаемое компанией Orchid, может помочь большему количеству людей решиться на рождение ребенка, не только повысив процент успеха ЭКО, но и развеяв опасения родителей по поводу рисков для здоровья их будущих малышей. «Каждый, кто хочет ребенка, должен иметь возможность его завести», - говорит Сиддики, добавляя, что каждый должен иметь доступ к ЭКО и генетическому тестированию и иметь возможность их оплатить. «Но Orchid не просто помогает людям завести детей: он также помогает им »формировать" своих будущих детей совершенно новыми способами, что вызывает споры. Некоторые критики считают, что полигенная система оценки сродни современной форме евгеники, открывающей возможность создания мира, в котором богатые люди еще больше преумножат свои привилегии за счет врожденного сверхинтеллекта и превосходного здоровья. "Маск финансировал институт демографических исследований в Техасском университете и хочет производить потомство с генами превосходного интеллекта, - рассказал Зилис одному из биографов мегамиллиардера. Два источника, близких к Orchid, говорят, что Сиддики уже проводил «специальные» интеллектуальные экспертизы пар, включая Зилис и Маска. Orchid отказалась от комментариев по этому вопросу и решительно отвергает любые сравнения с евгеникой. Сиддики говорит, что Orchid помогает будущим родителям, которые в противном случае боялись бы заводить детей из-за возможных генетических нарушений. Сиддики отмечает, что когда ЭКО только начали практиковать в 1970-х годах, оно также вызывало споры. В то время протестующие приходили в офисы ученых, которые были первопроходцами в этом открытии, с петлями для повешения и даже хотели посадить их в тюрьму за «игру в Бога». Если бы эти люди победили, - говорит Сиддики, - сегодня 12 миллионов человек никогда бы не родились". По словам предпринимателя, Orchid тестирует на умственную отсталость, но не предлагает прогнозы интеллекта. Однако растет число стартапов, которые этим занимаются. Одна из них - Nucleus, также финансируемая Тилем, а другая - Heliospect Genomics, исследовательское подразделение компании Herasight, один из руководителей которой - биоэтик, выступающий за «либеральную евгенику» - термин, применяемый не к усилиям государства по устранению нежелательных рождений, а к использованию родителями новых биологических инструментов для улучшения жизненных перспектив своих детей. "До прошлого месяца на сайте Orchid можно было найти советы биоэтика Джонатана Аномалия, которые помогали потенциальным родителям преодолеть сомнения по поводу этой услуги. Мы намеренно изменяем окружающую среду, выращиваем культуры, которые более питательны и которые легче собирать, изобретаем громоотводы и вакцины, чтобы снизить вероятность гибели от стихийных бедствий, - говорит Аномали в своем совете. Я нахожу это возражение о том, что мы пытаемся играть в Бога, нелепым". После того как The Post спросила об этом, Орхидея отозвала эти комментарии, а Аномалия говорит, что вместо «либеральной евгеники» он теперь предпочитает термин «генетическое усовершенствование». "Делиан Аспароухов, партнер фонда Thiel Funding Fund, который инвестировал в Nucleus, приводит аналогичный аргумент. «Когда вы выбираете себе партнера, вы применяете одну из форм евгеники», - говорит он. Когда ваши дети растут, вы вкладываете деньги в репетиторов и отличные школы". В США практически не существует ограничений на типы генетических прогнозов, которые могут предлагать компании, а используемые ими запатентованные методы скоринга не подлежат внешней проверке". Именно этой, по сути, нерегулируемой средой Orchid и другие стартапы в области скоринга полигенных рисков пользуются, чтобы обогнать рынок". Первый ребенок Orchid родился в конце 2023 года, а услуги компании уже доступны в 100 клиниках ЭКО в США, что более чем в два раза больше, чем год назад. Orchid не раскрывает, сколько детей родилось с помощью ее услуг. Тем временем компания Nucleus в прошлом месяце запустила свои скрининговые тесты, которые проверяют эмбрионы на более чем 900 наследственных признаков и состояний. "Однако несколько ученых-генетиков, с которыми консультировалась The Post, сомневаются в основном утверждении Orchid: что она может точно определить последовательность всего генома человека всего из пяти клеток, взятых у эмбриона на ранней стадии развития, что позволит ей обнаружить гораздо больше одногенных или многогенных нарушений, чем другие методы. "По словам Светланы Яценко, профессора патологии Стэнфордского университета и специалиста по клинической генетике, экспертам очень сложно извлечь точную генетическую информацию из маленьких эмбриональных образцов. Генетические анализы, полученные из образцов слюны или крови, обычно содержат сотни тысяч клеток. Для гораздо меньших образцов, которые использует Orchid, необходимо применять процесс, называемый амплификацией, который создает копии ДНК, извлеченной из эмбриона. Этот процесс, по словам Яценко, может привести к значительным ошибкам и неточностям. "В процессе амплификации допускается множество ошибок, - говорит она, - поэтому трудно быть уверенным, что эмбрион не подвержен какому-либо заболеванию или склонен к другому. «По сути, это русская рулетка», - говорит она. Джордж Черч, пионер геномного секвенирования в Гарвардском университете и инвестор компании Orchid, не имеет таких сомнений. Ставить под сомнение прорыв, позволяющий компании Orchid на основе столь малого образца секвенировать весь геном, что позволяет делать долгосрочные прогнозы здоровья и выявлять краткосрочные дефекты эмбриона, - «все равно что спрашивать, насколько быстрее летать, чем ходить», - говорит Черч. "Но, по мнению других экспертов, зависимость от такого малого количества клеток - не единственный недостаток технологии: многие врачи и ученые, занимающиеся вопросами рождаемости, с которыми консультировалась The Post, также выражают серьезные сомнения по поводу скрининга эмбрионов с использованием полигенного скоринга риска - метода, который позволяет Orchid и другим компаниям предсказывать будущие заболевания, связывая кластеры сотен или даже тысяч генов с исходом болезни и, в некоторых случаях, с другими признаками, такими как интеллект и рост. Проблема в том, что подавляющее большинство болезней человека связано с множеством различных генов, а не только с одним. "Такие алгоритмические методы оценки становятся все более популярными среди научных и медицинских экспертов, поскольку они показали перспективность в предсказании наступления все большего числа распространенных заболеваний среди населения, таких как болезни сердца, диабет второго типа, синдром раздраженного кишечника и рак молочной железы. Исследователи и клиницисты надеются, что эти сложные генетические прогнозы позволят значительно улучшить качество медицинского обслуживания. Однако генетический код отражает лишь склонности: пока очень мало известно о том, как эти скопления генов и их вариантов взаимодействуют друг с другом и с окружающей средой, чтобы стать фактором потенциального развития болезни на протяжении всей жизни человека. А для таких признаков, как интеллект, полигенный показатель имеет почти ничтожную предсказательную способность - всего несколько IQ-баллов«. »Критики алгоритмической оценки говорят, что она может вынудить пары, испытывающие большие трудности, отказаться от совершенно здоровых, с таким трудом полученных эмбрионов, и все это на основании неточной или неполной информации. В статье, опубликованной в 2024 году, высказывается опасение, что такие баллы могут побудить пары без необходимости нести расходы, физическое и эмоциональное бремя дополнительных раундов ЭКО. Или родители могут отказаться от выбора нежелательного признака, например шизофрении, не понимая, что одновременно исключают желательные черты, связанные с теми же генами, например творческие способности. "Возможно, мы не хотим исключать этих людей из нашего общества, - говорит Лиор Пахтер, биолог-вычислитель, специализирующийся на геномике в Калифорнийском технологическом институте. Отвечая на вопросы The Post, представитель Orchid Тара Харанди-Заде (Tara Harandi-Zadeh) сказала, что компания прямо советует пациентам не выбрасывать эмбрионы. Руководители компании также преуменьшили значение полигенных показателей Orchid: один из них в интервью назвал их просто дополнительным преимуществом к секвенированию всего генома, которое предлагает компания. По его словам, главное преимущество их услуг - возможность выявить гораздо больше моногенных заболеваний и ненаследственных мутаций, чем стандартный генетический тест, например, проводимый в клинике ЭКО. Сотни серьезных моногенных заболеваний, каждое из которых имеет четко установленные генетические причины, теперь могут быть выявлены еще до имплантации плаценты, - говорит Харанди-Заде. Это не расплывчатые риски или статистические ассоциации, а четкие причинные мутации с серьезными последствиями: от судорог или отказа органов до неспособности ходить, говорить или преждевременной смерти. Без скрининга всего генома эмбриона эти проблемы остаются незамеченными«. Однако в маркетинговых материалах Orchid и в описаниях самого Сиддики неоднократно подчеркивается важность выявления полигенных заболеваний. »С помощью полигенного скрининга родители и их врачи получают гораздо больше информации", - говорит Сиддики в видеоролике 2023 года. «Они получают информацию о нарушениях нейроразвития, врожденных дефектах, наследственных детских раках и сложных заболеваниях - состояниях, которые зависят не от одного гена, а от десятков, сотен или даже миллионов генов, способствующих повышению риска», - сказал он. «Американский колледж медицинской генетики и геномики считает преимущества скрининга полигенного риска у эмбрионов „недоказанными“ и предупреждает, что клиницисты »не должны предлагать" такие тесты. Питер Крафт, профессор эпидемиологии из Гарварда и пионер полигенного анализа риска, раскритиковал компанию Orchid, заявив в X, что «их научные данные не сходятся» и что «взмах волшебной палочки и изменение некоторых из этих вариантов при рождении может не дать никакого эффекта». Однако многие из тех же экспертов говорят, что научные данные, подтверждающие обоснованность методов полигенного анализа, становятся все более убедительными и что их клиническое применение у взрослых уже имеет место. Исследование Гарвардской медицинской школы, проведенное в прошлом году, показало, что трое из четырех взрослых американцев поддерживают использование полигенного скрининга для оценки риска развития у будущего ребенка физических или психических заболеваний, таких как болезни сердца, диабет или депрессия. Гораздо меньше сторонников генетического отбора по другим признакам, например, по интеллекту. "Инвестор Аспароухов критикует отбор эмбрионов по полигенным признакам. Сегодня это ложный выбор, - говорит инвестор. Но в будущем это будет гарантийный фонд«. »Перевод Хайме Аррамбиде.