Лицо в маске". Какое редкое заболевание может поражать от 2 до 10 детей на миллион родов?

Синдром Мёбиуса входит в десятку самых редких заболеваний в мире. Это сложная врожденная аномалия, характеризующаяся отсутствием выражения лица. Это следствие неполного развития некоторых нервов в черепе и мозге, которые контролируют двигательные функции. Некоторые специалисты отмечают, что это приводит к формированию жесткого, "похожего на маску" лица, и одной из ключевых проблем является обеспечение правильного питания детей, поскольку они часто испытывают проблемы с сосанием материнского молока. Сегодня отмечается Всемирный день синдрома Мёбиуса - хорошая возможность распространить информацию об этом редком заболевании, которым страдают от 2 до 10 детей на миллион рождений. Синдром Мёбиуса - это редкий врожденный дефект - от 2 до 10 случаев на миллион рождений, - при котором изменяются мозговые нервы, контролирующие движения лица и глаз", - резюмирует невролог Конрадо Эстол. Даниэла Соса, невролог из DIM Centros de Salud, подробно рассказывает об этом заболевании и отмечает, что "это редкое явление, вызванное изменениями в заднем мозге, с агенезией 6-го черепного и лицевого нервов, многофакторной этиологии". Синдром Мёбиуса проявляется параличом лицевого нерва, который может быть одно- или двусторонним, создавая впечатление маскообразного лица, с наличием гиперсаливации и вовлечением шестого черепного нерва, что приводит к ограничению движений глаз. Хотя были обнаружены генные мутации, связанные с этой патологией, во многих случаях причина не установлена", - говорит специалист. Соса добавляет, что "она может быть связана с другими аномалиями, включая вовлечение других пар черепных нервов. Также могут наблюдаться микрогнатия, U-образная расщелина нёба или расщелина язычка, пороки сердца, пороки мочеиспускания, гипогенитализм, эпилепсия и языковые нарушения. Эстол отмечает, что одним из первых симптомов могут быть трудности с сосанием у ребенка во время грудного вскармливания, трудности с улыбкой и глаза, которые отклоняются или с трудностями, особенно при их отведении в сторону. Однако он уточняет, что это не то состояние, которое прогрессивно ухудшается: "Это состояние не ухудшается со временем. Первым проявлением могут быть трудности с сосанием у ребенка во время грудного вскармливания из-за слабости мышц лица. Им также может быть трудно улыбаться, а лицо может быть невыразительным с ограничением в поднятии бровей или закрытии глаз. Глаза будут отклонены, особенно трудно их отвести в сторону. Проблемы с лицом и глазами могут быть связаны с задержкой моторного развития, расщелиной неба и нарушением слуха. Кроме того, у них могут быть деформации пальцев (пальцы отсутствуют или слиплись), языка, маленькие грудные мышцы, маленький подбородок, дефекты рта и стоп. У трети этих детей может быть сопутствующий аутизм", - описывает специалист. Соса утверждает, что у пациентов часто встречаются костные патологии, наиболее распространенными из которых являются косолапость (42 %), вальгусное плоскостопие (38 %) и пороки развития верхних конечностей (37 %). Что касается лечения, то в первую очередь необходимо обеспечить правильное питание, особенно для детей, которым трудно сосать грудное молоко. Специфического диагностического теста не существует, но пациентов определяют на основании клинической картины, которая очень специфична. Синдром Мёбиуса не имеет специфического лечения, поэтому лечение должно быть направлено на то, чтобы больные дети получали достаточное количество пищи, оценивали слух, назначали физиотерапию и логопедию в соответствии с имеющимися у них изменениями. Отклонение глаз, асимметрия лица и другие изменения могут быть частично скорректированы с помощью хирургического вмешательства", - говорит Эстол. Лечение является мультидисциплинарным и зависит от клинического состояния каждого пациента", - добавляет Соса. Пока не существует лекарства от этой болезни". "Эта дата дает возможность повысить осведомленность и рассказать населению об этом редком заболевании, способствуя социальной интеграции тех, кто от него страдает", - заключает специалист."