Недостатки наших предков, потерявших хвосты

Если набрать в Гугле слово "эволюция", то вы увидите множество вариантов знаменитой иллюстрации Ральфа Заллингера: марш прогресса. Слева направо мы видим ходящего на костяшках шимпанзе, постепенно эволюционирующего в вертикальную человекоподобную форму. "В этих изображениях - и в названии фотографии - заложены предрассудки общепринятого взгляда на эволюцию: мы - вид на вершине эволюционной цепи, совершенный продукт процесса. "Мы представляем, что мы - самые приспособленные выжившие, лучшие из тех, кем мы можем быть. Но если рассматривать нас в этом свете, то возникает парадокс. Если мы так удивительны, то как возможно, что так много из нас страдают от генетических заболеваний или болезней развития? "Новое исследование, опубликованное в журнале Nature, предлагает объяснение нашего раннего, подверженного ошибкам развития путем анализа генетических изменений, которые позволили нашим предкам потерять хвосты. "По современным оценкам, около половины всех оплодотворенных яйцеклеток никогда не становятся признанными беременными, и на каждого родившегося ребенка приходится около двух, которые никогда не доживают до срока. "У рыб и земноводных такая ранняя смерть неслыханна. Из тех, кому повезло родиться, чуть менее 10 % будут страдать от одного из многих тысяч "редких" генетических заболеваний, таких как гемофилия. Не столь редкие заболевания, такие как серповидно-клеточная анемия и муковисцидоз, поражают еще большее число людей. Могло ли это произойти в таком эволюционно успешном виде? Где же прогресс? "Существует несколько возможных решений этой проблемы. Одно из них заключается в том, что по сравнению с другими видами у нас необычайно высокий уровень мутаций, поэтому существует относительно высокая вероятность того, что в вашей ДНК есть изменения, которые не были унаследованы ни от матери, ни от отца. "Вероятно, вы родились с десятью - сотней новых изменений в вашей ДНК. У большинства других видов это число меньше единицы, а зачастую гораздо ниже". "Одно из самых очевидных отличий между нами и многими родственниками-приматами - отсутствие хвоста. Утрата хвоста произошла около 25 миллионов лет назад (для сравнения: наш общий предок с шимпанзе жил около 6 миллионов лет назад). Потеря этой конечности произошла у наших обезьяньих предков одновременно с эволюцией более вертикальной спины и, в свою очередь, тенденцией использовать только две из четырех других конечностей для поддержания тела". "Хотя мы можем рассуждать о том, почему эти эволюционные изменения могли происходить вместе, это не решает проблему того, как (а не почему) произошла потеря хвоста: какие генетические изменения лежали в основе? "Команда обнаружила у бесхвостых приматов дополнительный "прыгающий ген" - последовательности ДНК, которые могут быть перенесены в новые участки генома, - в одном из этих определяющих хвост генов, TBXT. "Большая часть нашей ДНК - это остатки тех самых прыгающих генов, которые представляют собой белки, задающие частоту (классическая функция генов), поэтому в появлении прыгающего гена нет ничего особенного. Необычным был эффект, который оказало это новое дополнение. Команда также обнаружила, что у тех же приматов есть более старый, но похожий прыгающий ген, расположенный на очень коротком расстоянии в ДНК и встроенный в ген TBXT. "Близость этих двух генов изменяет обработку получаемой в результате TBXT мессенджерной РНК (молекулы, созданные из ДНК и содержащие инструкции для создания белков). "Два прыгающих гена могут слипаться в РНК, в результате чего блок РНК между ними исключается из РНК, кодирующей белок, что приводит к образованию более короткого белка". "Чтобы увидеть эффект этого необычного исключения, команда генетически имитировала эту ситуацию у мышей, создав версию мышиного гена TBXT, в которой также отсутствовал исключенный участок. И действительно, чем больше была форма РНК с исключенным участком гена, тем больше была вероятность того, что мышь родится бесхвостой. Это дает сильную теорию о мутационном изменении, лежащем в основе эволюции бесхвостости. Но команда заметила и еще кое-что странное. Если создать мышь с одной лишь формой гена TBXT с исключенным участком, у нее может развиться состояние, очень похожее на человеческую spina bifida (когда позвоночник и спинной мозг не развиваются должным образом в утробе матери, что приводит к разрыву позвоночника). "Мутации в человеческом TBXT ранее были связаны с этим заболеванием. И обратите внимание, что у других мышей также наблюдались различные дефекты позвоночника и спинного мозга. "Команда предполагает, что, подобно тому как копчик является эволюционным продолжением отсутствия хвоста, который есть у всех нас, spina bifida может быть редким продолжением нарушения работы гена, который лежит в основе отсутствия хвоста. "Отсутствие хвоста, по их мнению, было большим преимуществом, поэтому повышенная частота возникновения spina bifida все же была достойной. Так может быть со многими генетическими заболеваниями и болезнями развития: они являются случайным побочным продуктом мутации, которая, в общем, помогла нам. "Недавняя работа, например, показала, что генетические варианты, которые помогают нам бороться с пневмонией, также предрасполагают нас к болезни Крона. "Это показывает, насколько обманчивым может быть марш прогресса, и что эволюция может иметь дело только с вариациями, присутствующими в каждый конкретный момент. Как показывает последнее исследование, многие изменения также сопровождаются издержками, и это можно понимать не столько как марш, сколько как пьяное шатание" *Лоренс Д. Херст. Профессор эволюционной генетики в Центре эволюции Милнера, Университет Бата, Великобритания".