Неопределенность жизни с редким заболеванием среди редких заболеваний: "Никто не может сказать нам, как оно будет развиваться".

МАДРИД - Во всей Испании, наверное, не наберется и десятка людей с патологией, которой страдает Гиль. Первооткрыватели назвали ее синдромом Десанто-Шинави, и это редкое заболевание среди редких заболеваний. Одно из тех, о которых не знает даже большинство врачей. И, как это обычно бывает в таких случаях, его родителям пришлось бороться за постановку диагноза и предоставление ему соответствующего ухода, включающего физиотерапию и логопедию для стимулирования психомоторного развития, которое значительно отстает от психомоторного развития детей его возраста (2 года и 8 месяцев). "Все началось с того, что, когда Гилю еще не исполнился год, ему показалось, что у него задержка роста. Именно этот диагноз ему поставили несколько врачей в мадридской больнице Hospital de la Paz. Несколько, потому что он редко видел его сам, говорит Лаура, его мать. Когда невролог, поставивший диагноз, впервые обратился к нему, он сразу же заметил это на его лице: "Я не знаю, что это такое, но у этого ребенка генетический синдром", - сказал Альберто Фернандес-Хаэн, заведующий отделением детской неврологии в больнице Universitario Quironsalud в Мадриде. Помимо маленького роста, его выдавали "выпуклый лоб, маленький нос, форма ушей, рук и ног", как описывает его мать. Характерными признаками синдрома являются задержка развития, гипотония, задержка речи, легкая или умеренная умственная отсталость, аномальное поведение и диморфные черты лица. Те, кто привык иметь дело с детьми с подобными нарушениями, быстро их выявляют. Кристина Корраль, физиотерапевт, к которой он обратился, также с ходу определила синдром (не уточняя, какой именно) еще до того, как ему был поставлен окончательный диагноз. "Но как это бывает с заболеваниями, которые настолько выходят за рамки нормы, что для других специалистов они остаются незамеченными. Это большая проблема редких заболеваний: по данным Испанской федерации редких заболеваний (Feder), пациенты ждут диагноза в среднем четыре года, а в 20% случаев проходит 10 и более лет. Все это время теряется на лечение и реабилитацию, которые могут оказать решающее влияние на жизнь и развитие больного. Гийе не пришлось ждать так долго. Когда его родители поняли, что не могут выяснить, что с их сыном, они обратились к Фернандесу-Хаену. Диагноз был поставлен в мае прошлого года, когда Гилье было чуть больше двух лет, а его родители уже почти полтора года находились в неопределенности. "Анализы стоили 2 200 евро, но было ясно, что если мне придется забрать его у себя, я сделаю это, чтобы узнать, что с моим ребенком", - говорит Лаура. "Ему было уже два года, и он не произносил ни слова. Кроме того, он страдал от постоянных приступов бронхиолита, он дышал как французский бульдог. Когда ему был поставлен диагноз Desanto Shinawi, его родители повсюду искали помощи, других родителей, чтобы найти поддержку, но ничего не нашли. Единственное место, где специально лечат это заболевание, находится в Сент-Луисе (США), где работают врачи, открывшие его чуть более десяти лет назад. В Испании, насколько нам известно, выявлено всего семь случаев заболевания, а по оценкам Фернандеса-Хаэна, во всем мире насчитывается не более сотни случаев, хотя он признает, что, возможно, есть еще больше случаев, которые не были опубликованы ни в одном научном журнале, и еще много случаев без диагноза. Доктор объясняет важность скорейшего выявления заболевания: "Это жизненно важно, во-первых, потому что позволяет избежать ненужных тестов, из-за которых семья вынуждена совершать паломничество между центрами и специалистами и очень страдать. Во-вторых, вы можете разработать специальную программу стимуляции и логопедической помощи, поскольку знаете, какие проблемы могут возникнуть у ребенка". С тех пор как в апреле прошлого года она начала работать с Гилем, Коррал, его физиотерапевт, видит огромный прогресс: "Работа была сосредоточена на проблемах равновесия и дыхания. Теперь он может самостоятельно передвигаться, чего я не могла предположить, когда мы начинали работу до лета". Коррал, специализирующаяся на неврологической и респираторной физиотерапии, привыкла иметь дело с родителями, которые часто требуют быстрого решения проблем. Но в этих случаях их нет. "Я предпочитаю думать о том, каким может быть худший вариант развития событий. Я знала, что Гиль будет ходить, но не знала, сможет ли он сделать это без поддержки, думала, что ему могут понадобиться ходунки, но в итоге этого не произошло". Однако не всем детям так повезло, как Гилю, поскольку не все родители могут позволить себе физиотерапевта на дому, а очереди на раннее вмешательство иногда занимают годы. "Здоровье ребенка не должно зависеть от экономики", - говорит он. Даниэль де Висенте, член совета директоров Feder, знает, что родители часто вынуждены обращаться в частный сектор. "Несмотря на то, что в государственном секторе появляется все больше диагностических ресурсов, они, как правило, откладываются, и в итоге приходится платить, поскольку промедление всегда приводит к усугублению патологии; даже в тех случаях, когда лечение не проводится, поддержка может значительно улучшить качество жизни пациента и его окружения как в физическом, так и в психологическом плане", - объясняет он. Прогноз для Гиля обнадеживающий. Он уже ходит и начинает говорить. "Он произносит отдельные слова и много ономатопеи животных, что ему очень нравится; не предложения, не так, как положено для его возраста, но он делает успехи", - говорит Лаура. Самые большие проблемы у него связаны с кардиореспираторной системой. В этом месяце он был госпитализирован на несколько дней с бронхиолитом. "И никто не может сказать, как это будет развиваться, не возникнут ли новые проблемы. Это и есть та неопределенность, в которой мы живем". И это не станет известно, если не будет продолжено расследование", - утверждает его мать. "By Pablo Linde"©EL PAÍS, SL"