Анализы крови на болезнь Альцгеймера открывают новые перспективы в диагностике и прогнозировании заболевания

Проблема неточности особенно актуальна в сфере первичной медицинской помощи, где обследуется широкий спектр пациентов, что приводит к потенциально более высоким показателям ложноположительных результатов. Также могут возникать ложноотрицательные результаты, хотя они встречаются реже. «Существует несколько причин, по которым тесты могут давать ложноположительный результат. Одной из наиболее важных является то, что другие хронические заболевания могут искажать результаты, в частности почечная недостаточность, от которой страдает примерно треть американцев в возрасте 65 лет и старше». Другие данные, представленные на конференции и также пока не опубликованные, продемонстрировали аналогичные уровни точности в реальных условиях: ложноположительные результаты теста p-tau217 встречались примерно в 10 % случаев. «Однако без подтверждения с помощью ПЭТ-томографии или люмбальной пункции это все равно может привести к тому, что „многие люди будут ходить с положительным результатом теста, причем, вероятно, не у всех из них будет болезнь Альцгеймера“, — сказала Мишель Милке, профессор эпидемиологии и профилактики Медицинского факультета Университета Уэйк-Форест, возглавлявшая это исследование». Ложноположительный результат вызывает беспокойство, отметила Милке, поскольку на когнитивные функции человека могут влиять и другие факторы, такие как лекарства, нарушения сна или употребление психоактивных веществ, которые могут остаться без внимания, если проблема ошибочно будет приписана болезни Альцгеймера. Исследование, представленное и опубликованное в среду, показало, что когда анализы крови фиксировали более высокие уровни p-tau217, этот показатель предсказывал более высокую вероятность развития когнитивного ухудшения, связанного с болезнью Альцгеймера, и что тесты могли оценить эту вероятность с опережением до 10 лет». Ведущая автор исследования Рэйчел Ф. Бакли, доцент кафедры неврологии в Mass General Brigham и Гарвардской медицинской школе, отметила, что одной из сильных сторон исследования является его способность оценивать индивидуальный риск. Например, пояснил он, анализ крови мог бы помочь ответить на следующий вопрос: «Если я — 75-летний мужчина и у меня в плазме крови обнаружено такое количество p-tau217, каков мой процент риска развития когнитивных нарушений в течение пяти лет?» В настоящее время эксперты не рекомендуют проводить анализы крови людям, не имеющим когнитивных нарушений, за исключением случаев, когда это необходимо для определения их соответствия критериям участия в клинических испытаниях потенциальных методов лечения болезни Альцгеймера. Отчасти это связано с тем, что до сих пор существуют сомнения относительно точности подобных прогнозов у когнитивно здоровых людей. Исследователи и другие эксперты добавили, что при прогнозировании риска следует учитывать и другие факторы, в том числе возраст, генетику и другие состояния здоровья. «По сути, на данный момент для людей без симптомов ещё нет доступных вариантов лечения», — сказала Мария Каррильо, научный директор Ассоциации Альцгеймера, которая опубликовала рекомендации по анализам крови и диагностический чек-лист для врачей первичного звена. «Однако, по словам неё и других специалистов, ситуация может вскоре измениться». В ближайшие шесть месяцев — два года эксперты ожидают результатов двух клинических испытаний, в ходе которых оценивается, могут ли антиамилоидные препараты, одобренные для пациентов с симптомами, также замедлить или предотвратить развитие когнитивных нарушений у людей без симптомов. « «Если обещания, связанные с этими методами лечения у бессимптомных людей, действительно оправдаются», — сказала Мария Каррильо, — «то анализы крови, помогающие предсказать развитие болезни Альцгеймера, будут востребованы повсеместно». «Если эта гипотеза подтвердится в ходе этих клинических испытаний, то это действительно кардинально изменит большую часть нашей практики», — сказал Адам Боксер, профессор кафедры памяти и старения Калифорнийского университета в Сан-Франциско. «Возможно, нам придётся начать обследовать людей до появления симптомов на уровне первичной медицинской помощи, чтобы выявить риск развития болезни Альцгеймера, и, если у них будет обнаружен очень высокий риск, возможно, нам стоит прибегнуть к лечению с помощью антиамилоидного препарата». Новое исследование, в котором приняли участие почти 2700 когнитивно здоровых пожилых людей из шести различных исследовательских когорт, показало, что очень высокие уровни p-tau217 связаны с риском развития когнитивных нарушений в течение следующих пяти лет на уровне 38 % и в течение 10 лет — на уровне 78 %». Для людей со следующим по величине уровнем p-tau217 риск составлял 24 % в течение пяти лет и 62 % в течение 10 лет. У людей с незначительно повышенными показателями риск составлял 15 % в течение пяти лет и 45 % в течение 10 лет. Различия в риске через два года у людей с разными уровнями p-tau217 были незначительными и колебались от 1% до 4%. «Это важное исследование», — сказал Эрик Рейман, почетный исполнительный директор Института Баннера по изучению болезни Альцгеймера в Фениксе, который является соруководителем одного из клинических испытаний, в ходе которых тестируются антиамилоидные препараты на людях без симптомов. Рейман, основатель компании, производящей антитело p-tau217, используемое в некоторых анализах крови на болезнь Альцгеймера, отметил, что результаты исследований показали корреляцию между уровнями тау-белка и показателями амилоидных бляшек, и именно эти данные «позволяют прогнозировать краткосрочный, среднесрочный и долгосрочный риск развития когнитивного ухудшения у человека». Рейса Сперлинг, профессор неврологии в Mass General Brigham и Гарвардской медицинской школе, а также ведущий автор исследования, сказала, что цель заключалась в том, чтобы анализы крови на болезнь Альцгеймера были достаточно точными, чтобы их можно было использовать так же, как врачи используют показатели холестерина и артериального давления для прогнозирования сердечно-сосудистых рисков, а анализы уровня глюкозы в крови — для прогнозирования риска диабета. Идея заключается в том, чтобы «выявить заболевание до появления симптомов и предоставить как можно больше информации — как той, которой мы располагаем, так и той, которой у нас нет, — чтобы люди могли принять правильное решение о необходимости лечения», — сказала Сперлинг, которая возглавляет другое испытание препаратов от болезни Альцгеймера у людей без симптомов. «Это наш первый шаг к пониманию того, что это действительно будет возможно в случае болезни Альцгеймера», — добавил Каррильо. Она сказала, что новые исследования показывают, «каким может быть будущее — будущее, которое на самом деле не так уж и далеко». «Но пока не появится лечение, способное предотвратить или отсрочить развитие болезни Альцгеймера, эксперты вновь подчеркнули, что не будут рекомендовать людям без симптомов проходить эти тесты. Хотя некоторые люди, возможно, захотят получить эту информацию и почувствуют себя более уверенными, внеся изменения в образ жизни, такие как улучшение питания или занятия спортом, для других перспектива развития болезни Альцгеймера может оказаться ошеломляющей». «Можно представить, как люди могут по-разному реагировать на это», — сказал Петерсен».