Вот как, по мнению экспертов, может быть поставлен ошибочный диагноз рассеянного склероза

Вернувшись в подкаст «MeSsy», который она ведет вместе с актрисой Джейми-Линн Сиглер после нескольких месяцев перерыва, Эпплгейт рассказала, что новые анализы заставили врача пересмотреть диагноз, поставленный ей в 2021 году. Между тем её состояние «в некоторых аспектах даже ухудшилось», — сказала она со слезами на глазах во время эфира. Теперь она «вернулась к исходной точке», пытаясь выяснить, что с ней происходит. «Рассеянный склероз — это аутоиммунное заболевание, возникающее, когда иммунная система по ошибке атакует центральную нервную систему — мозг, спинной мозг и зрительный нерв, — что вызывает неврологические симптомы, которые могут влиять на зрение, равновесие и движения». Обзор исследований, опубликованный в 2024 году, показал, что частота ошибочных диагнозов рассеянного склероза колеблется от 5 % до 41 %, хотя стоит отметить, что эти цифры, как правило, поступают из академических учреждений, которые обычно принимают самые сложные для диагностики случаи, пояснил Брюс Бебо, директор по медицинским вопросам и исследованиям Национального общества рассеянного склероза. Проблема заключается в том, что не существует единого теста, способного с уверенностью определить, страдает ли человек рассеянным склерозом, пояснил Дэниел П. Курц-младший, невролог, специализирующийся на нейровоспалительных заболеваниях, и доцент кафедры неврологии в UChicago Medicine. «Напротив, специалисты опираются на „комплекс различных обследований, а также на анамнез и симптомы пациента“, — отметил он». Этот процесс, по своей сути неточный, также порождает противоположную проблему: пропущенные или запоздалые диагнозы, что может лишить людей с рассеянным склерозом возможности получить лечение на ранних стадиях заболевания, когда известно, что оно помогает замедлить его прогрессирование. В том же обзоре было установлено, что частота недодиагностики рассеянного склероза колеблется от 3% до 58%. «Мы попросили специалистов объяснить, что входит в процесс постановки диагноза рассеянного склероза и почему могут возникать ошибки». Бебо сравнил диагностику рассеянного склероза со сборкой пазла: только когда все детали ложатся на свои места, появляется четкое изображение». Первый кусочек — это симптомы. Как правило, при рассеянном склерозе они следуют эпизодическому характеру, появляясь и исчезая в течение дней, недель или месяцев, что специалисты называют рецидивами и ремиссиями, пояснил Курц. «У меньшей части пациентов симптомы постепенно ухудшаются». Эти симптомы варьируются в зависимости от того, какая область центральной нервной системы поражена в наибольшей степени, и включают проблемы со зрением, онемение или покалывание, тремор, мышечную слабость, нарушения равновесия и координации, затуманенность сознания и усталость, — пояснила Цеди Биру-Уильямс, невролог из UC Health в Огайо, специализирующаяся на рассеянном склерозе. «Многие из этих симптомов трудно отнести исключительно к рассеянному склерозу», — отметил Курц. Например, когнитивные нарушения и усталость встречаются при многих аутоиммунных заболеваниях. Кроме того, здесь присутствует значительная доля субъективности: пациенты не всегда точно помнят, как долго длился тот или иной симптом, когда он появился или сколько раз повторялся. А сделать это в состоянии «умного тумана» может оказаться ещё сложнее. «Как правило, врач также проводит клиническое обследование, чтобы проверить наличие признаков неврологических нарушений — например, различия в силе или чувствительности рук и ног, нарушенных рефлексов или некоординированных движений глаз», — пояснила Биру-Уильямс». Следующим элементом головоломки является магнитно-резонансная томография (МРТ) головного и спинного мозга. Когда иммунная система атакует центральную нервную систему, она обычно оставляет рубцовую ткань, видимую на МРТ в виде бляшек или очагов поражения, пояснила Биру-Уильямс. Сложность заключается в том, что другие распространенные заболевания, такие как артериальная гипертензия, диабет или повышенный уровень холестерина, также могут повреждать мелкие кровеносные сосуды головного мозга и вызывать появление пятен, которые имитируют или маскируют очаги рассеянного склероза, отметил Курц. Со временем в головном мозге также могут «накапливаться признаки повреждений», вызванных другими заболеваниями или травмами, такими как инсульт, мигрень, сотрясение мозга или менингит, добавила Биру-Уильямс. «Чтобы отличить следы, связанные с рассеянным склерозом, от тех, что вызваны другими проблемами, радиологу необходимо выявить специфическую картину, — пояснил Курц. И это оставляет место для интерпретации. «Кроме того, для диагностики рассеянного склероза поражения должны присутствовать в нескольких областях нервной системы, и должны быть признаки того, что активность заболевания наблюдалась в течение длительного времени, что означает, что одни поражения выглядят более свежими, чем другие», — отметила Биру-Уильямс. Сложность соблюдения всех этих критериев побудила исследователей искать МРТ-маркеры, которые позволили бы лучше отличать рассеянный склероз от других заболеваний, отметил Бебо. Два из них — признак центральной вены и очаги с парамагнитным краем — были включены в последнюю версию диагностических рекомендаций, опубликованную в 2025 году. Однако доступ к необходимым для их выявления магнитно-резонансным последовательностям пока не получил широкого распространения, отметил Курц. «Исключение других диагнозов — это важнейший последний элемент головоломки. Помочь в этом могут клинические обследования и визуализационные исследования, а также люмбальная пункция и анализы крови на наличие инфекций, дефицита витаминов — например, недостатка витамина B12, например, может вызывать изменения в спинном мозге, схожие с таковыми при рассеянном склерозе, — а также редкие заболевания, которые можно спутать с этим заболеванием, такие как оптико-миелитический синдром (ОМС) и заболевание, связанное с антителами к гликопротеину олигодендроцитов миелина (MOGAD)». Появление новых, иных или прогрессирующих симптомов во время лечения рассеянного склероза является одной из основных причин, по которым врач может пересмотреть диагноз, отметили опрошенные специалисты. «Прежде чем дойти до этого, врач, как правило, рассматривает возможность изменения лечения. Существует более 20 методов лечения рассеянного склероза, изменяющих течение болезни, пояснил Бебо, поэтому поиск наиболее подходящего может потребовать процесса проб и ошибок». «Некоторые симптомы рассеянного склероза по-прежнему не поддаются лечению существующими методами». Это касается, например, случаев, связанных с неврологическими повреждениями, которые уже имели место на момент постановки диагноза. Однако, если у пациента наблюдается активность заболевания, несмотря на лечение, и это течение не соответствует типичной картине, это может стать сигналом для врача пересмотреть как лечение, так и сам диагноз, отметила Биру-Уильямс. «Неправильное лечение может не только не облегчить симптомы — и задержать доступ к адекватной терапии, — но и вызвать ненужные побочные эффекты. Поскольку большинство методов лечения рассеянного склероза действуют путем подавления иммунной системы, человек может стать более уязвимым к таким заболеваниям, как простуда или грипп, а также к мочевым инфекциям и другим, более опасным оппортунистическим инфекциям, таким как гепатит B или туберкулез, пояснил Курц. «Некоторые методы иммунотерапии, применяемые при рассеянном склерозе, могут даже усугубить течение заболеваний, которые часто путают с ним, таких как НМО», — добавил он. «Неврологи также проводят постоянное наблюдение с помощью методов визуализации и других обследований, обращая внимание на признаки, которые могут свидетельствовать о том, что лечение не дает ожидаемого эффекта», — отметил Курц. Эпплгейт рассказала в программе «MeSsy», что её врач решил приостановить лечение, «чтобы понаблюдать за чем-то», и начал пересматривать диагноз, когда показатели В-клеток Эпплгейт (тип иммунных клеток, связанных с рассеянным склерозом) не изменились так, как ожидалось у человека с этим заболеванием. Это привело к проведению дополнительных исследований, которые в конечном итоге позволили врачу прийти к выводу, что диагноз был ошибочным. «Как предотвратить или справиться с ошибочным диагнозом» Специалисты отметили, что не только допустимо, но и рекомендуется принимать активное участие в процессе постановки диагноза рассеянного склероза. Если человек прошел обследование и получил диагноз, он может спросить у своего врача, как тот пришел к такому заключению. Биру-Уильямс пояснил, что обычно вместе со своими пациентами просматривает результаты визуализационных исследований, указывая на очаги поражения и демонстрируя, насколько они соответствуют — или не соответствуют — диагностическим критериям заболевания. Если объяснение или план лечения не вызывают доверия, стоит обратиться за вторым мнением — что является распространенной практикой в мире рассеянного склероза — в идеале к неврологу, специализирующемуся на этом заболевании. Курц признал, что связанная с этим неопределенность может быть сложной с эмоциональной точки зрения. «Так же как существует процесс адаптации к первоначальному диагнозу, может иметь место и адаптация, или даже период скорби, связанные с этой значительной переменой [в диагнозе] и с тем, что зачастую становится частью личности человека». Узнать о том, что был поставлен ошибочный диагноз, может быть очень стрессовым, пояснила Биру-Уильямс, поскольку это вновь оставляет без ответа вопрос о происхождении симптомов и вынуждает проходить новые диагностические обследования, некоторые из которых могут быть неприятными. Потеря чувства уверенности, которое дают диагноз и план лечения, может оказаться особенно дестабилизирующей, когда человек продолжает бороться с симптомами, ограничивающими его повседневную жизнь. «Тем не менее, специалисты подчеркнули, что отсутствие диагноза не означает, что симптомы не существуют». С этого момента вы можете вместе с врачом начать новый процесс, чтобы выяснить, что на самом деле происходит, и найти более адекватное объяснение и более подходящее лечение. Как подытожил Курц: «Многие из нас рассматривают широкий спектр нейроиммунологических диагнозов именно для того, чтобы определить, когда кусочки пазла не складываются так, как мы изначально полагали».