Отчаянная просьба: трехлетнему ребенку с редким заболеванием нужны лекарства на сумму почти 4 миллиона долларов
Аргентина 2024-11-22 15:31:40 Телеграм-канал "Новости Аргентины"
Несколько дней назад Netflix выпустил фильм «Сингулярная жизнь Ибелина», историю Матса Стина, норвежского геймера, который умер в результате дегенеративного заболевания мышц в возрасте 25 лет. Его родители были очень опечалены, так как считали, что их сын прожил одинокую и изолированную жизнь, проводя большую часть времени в инвалидном кресле перед компьютером. Но все изменилось, когда они начали получать сообщения от онлайн-друзей со всего мира. Этот трогательный документальный фильм повышает осведомленность о мышечной дистрофии Дюшенна (МДД): «По данным неправительственной организации World Duchenne Organization (WDO), каждый год в мире один из 5000 мальчиков рождается с МДД, а средний возраст постановки диагноза составляет 4,5 года. Предупреждающими признаками, на которые следует обратить внимание, являются задержка начала ходьбы, трудности при ходьбе, беге, подъеме по ступенькам, частые падения и снижение силы. «Ранняя диагностика позволяет улучшить качество жизни тех, кто страдает от этого заболевания, - предупреждает Ассоциация мышечной дистрофии (ADM), - По оценкам, один из каждых 3600-6000 мальчиков рождается с МДД, и среди них - Фелипе Эррера, трехлетний мальчик из Аргентины, которому требуется лекарство, доступное пока только в США». »Диагноз Фели был поставлен, когда ему было полтора года. Мы узнали об этом, потому что после того, как ему ввели препарат Covid, он все еще плохо себя чувствовал, у него была лихорадка и недомогание. Ей не становилось лучше, и я несколько раз ходила к врачу, пока, потребовав полный лабораторный анализ, мы не обнаружили, что ферменты мышечной печени у нее очень высокие», - рассказывает ее мать Людмила Хименес. «Это стало началом целой серии исследований и контролей, пока вместе с ее мужем 39-летним Матиасом Эррерой они не получили диагноз: МДД. «Мы начали исследовать, но я не понимала, что написано в исследовании, потому что оно было на английском языке. Мы пошли к педиатру, и она приняла нас в слезах. Она объяснила нам все о диагнозе, болезни и продолжительности жизни. Она сказала нам, что в будущем Фели, вероятно, понадобится трахеотомия, потому что его легкие будут недостаточно сильны для дыхания. Он сказал нам, что она, вероятно, перестанет ходить в возрасте от 10 до 14 лет. Это было ужасно, - вспоминает 30-летняя Хименес, у которой есть еще двое детей, 13-летняя Саша и 8-летняя Хлоя. - Я работаю домработницей в разных отелях города, а мой муж занимается строительством и ремонтом. Мы живем в Кильмесе», - добавляет она. «Диагноз ознаменовал начало периода «скорби и принятия», - объясняет она. «Нам пришлось рассказать обо всем нашим дочерям, а затем и самому близкому окружению. У нас потрясающая семья, которая сопровождала нас с самого начала. Наступил день, когда меня попросили получить справку об инвалидности для Фели, и это стало еще одним большим ударом. Смириться с тем, что у вас есть ребенок с ограниченными возможностями, - это большое испытание. Есть много вещей. Сегодня Фели проходит курс терапии, но многие ночи проводит в слезах из-за боли в ногах или руках. Часто у нее воспаляются мышцы и поднимается температура. Однако, помимо этих моментов, мы хотим, чтобы она жила нормальной жизнью. Он ходит в сад, не сидит на месте, играет со своими маленькими машинками и смотрит телевизор», - говорит она. После всего этого процесса принятия я дневала и ночевала в поисках информации, пока не узнала, что Управление по контролю за продуктами и лекарствами США одобрило Elevidys, генную терапию для лечения МДД. Сначала они сказали, что эту вакцину следует вводить в возрасте четырех-пяти лет. Elevidys - это рекомбинантная генная терапия, предназначенная для доставки в организм гена, который приводит к выработке микродистрофина Elevidys, укороченного белка (138 кДа по сравнению с 427 кДа белка дистрофина в нормальных мышечных клетках), который содержит отдельные домены белка дистрофина, присутствующего в нормальных мышечных клетках. Препарат вводится в виде одной внутривенной дозы, - поясняет FDA на своем сайте. Эта вакцина создает тот микродистрофин, который у людей с этим заболеванием изнашивается». Это задерживает проявление симптомов болезни. Сегодня, например, врачи говорят мне, что Фели перестанет ходить в возрасте от 12 до 14 лет. С этим лекарством Фели сможет ходить до 20 лет или даже старше. Кроме того, увеличивается продолжительность жизни. Сегодня она оценивается в 25 лет, а с таким лечением Фели, возможно, сможет дожить до 40 лет, потому что оно задерживает все симптомы», - говорит Хименес. Когда Людмила узнала о новой надежде, она спросила, как ее получить, и тут же получила еще один удар: лекарство не продается в стране, а в США стоит 3,9 миллиона долларов. «Я собрала всю семью, рассказала, что у нас есть такая возможность, но она нам не по карману, и все стали настаивать на том, что мы должны что-то сделать. Поэтому мы начали серию акций, чтобы собрать эту сумму. Мы начали кампанию три месяца назад и уже собрали 33 000 долларов США. Мы проводим кампании в социальных сетях, Фели был на стадионе «Ривер», на стадионе «Сан-Лоренсо», на стадионе «Расинга», на стадионе «Индепендьенте». Семья организует мероприятия, барбекю, лотереи и бинго; они продвигают кампании в социальных сетях; продают эмпанадас и ходят в центры в разных населенных пунктах, где раздают листовки с банковскими реквизитами, чтобы помочь Фелипе. «Наша семья, друзья и соседи очень помогают нам, чтобы Фели мог получить это лечение. Лозунг нашей кампании гласит: если два миллиона человек помогут 2500 песо, Фели достигнет своей цели. Это не невозможно, ведь нас более 45 миллионов аргентинцев», - с воодушевлением заканчивает Людмила. „Чтобы принять участие в кампании, вы можете зайти на сайт Instagram, отправить деньги на счет Mercado Pago Людмилы Хименес с псевдонимом: FELIPE.DMD2; или на банковский счет Santander через ALIAS: FELIPE.DMD “ADM объясняет, что это редкое генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующую мышечную слабость. Оно вызвано мутацией в гене, который кодирует дистрофин, важнейший белок для работы мышц. Часть ДНК отсутствует, дублируется или изменяется, так что код не может быть правильно прочитан, и производство белка нарушается. Без дистрофина мышцы постепенно слабеют и разрушаются, что приводит к потере силы и подвижности. «Ген дистрофина расположен на Х-хромосоме, что обусловливает особый характер наследования: женщины (XX) ведут себя как носители (у них могут наблюдаться легкие симптомы и заболевания сердца), а у мужчин (XY), имеющих одну копию гена, клинические проявления будут более ранними и симптоматичными. В некоторых случаях мутация может возникнуть спонтанно. «Ранняя диагностика у детей позволяет проводить мультидисциплинарное лечение и уход, что улучшает качество жизни и дает семьям информацию, необходимую для продуманного планирования семьи», - говорят в ADM.