От диагноза без лечения до мечты выиграть чемпионат мира: жизнь Лоренцо, подростка с АМЕ, который будет играть в сборной Аргентины

В первые годы жизни Лоренцо Липари некоторые моменты оставались неясными. Он ходил неуверенно, часто падал, и преодоление каждой ступеньки требовало от него гораздо больших усилий, чем от любого другого мальчика его возраста. Сначала травматологи объяснили эти симптомы плоскостопием и прописали ему ортопедические стельки. Поскольку проблемы не исчезали, семья обратилась к другим специалистам, пока один из спортивных врачей не посоветовал им обратиться к неврологу. Достаточно было одного простого упражнения в кабинете, чтобы специалист заподозрил наличие чего-то большего и назначил генетическое обследование. «Результат подтвердил, что у Лоренцо, мальчика из Кордобы, которому сегодня 13 лет, была спинальная мышечная атрофия (СМА) 3-го типа — редкое генетическое заболевание, поражающее двигательные нейроны и вызывающее прогрессирующую мышечную слабость. По официальным данным, в Аргентине ежегодно диагностируется около 31 нового случая. В то время ещё не существовало лечения, способного изменить течение болезни». «Спустя десятилетие ситуация кардинально изменилась. В октябре Лоренцо войдёт в состав сборной Аргентины, которая примет участие в чемпионате мира по «Powerchair» — разновидности адаптивного футбола, в котором играют на электрических инвалидных колясках, специально разработанных для соревнований, — в Олимпийском парке Буэнос-Айреса, после того как стал вице-чемпионом Кубка Америки в Фениксе, США. Более того, тренер национальной сборной, который является англичанином, выразил желание пригласить его играть в Англию, когда тот достигнет совершеннолетия. «АМЕ — это генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене SMN1, который необходим для выживания моторных нейронов, отвечающих за передачу сигналов от мозга к мышцам. При 3-м типе заболевания, которым страдает Лоренцо, дети обычно учатся ходить в первые годы жизни, но со временем могут постепенно терять силу, пока не перестанут ходить вовсе. В настоящее время существуют методы лечения, способные изменить этот ход болезни, особенно при раннем начале терапии». Это изменение объясняет, почему в августе — Месяце осведомлённости о СМА — вновь поднимается один из главных призывов организаций пациентов: включить это заболевание в обязательный неонатальный скрининг. Цель состоит в том, чтобы выявить его в первые дни жизни, ещё до появления симптомов, поскольку доступные методы лечения дают наилучшие результаты, когда они назначаются до того, как повреждение двигательных нейронов станет необратимым». В семье Лоренцо путь к постановке диагноза был отмечен неопределённостью. После посещения многих врачей невролог, который его осматривал, сразу заподозрил у него СМА. Он попросил его наклониться и снова встать. Увидев, что ей приходилось отталкиваться руками от ног, чтобы привстать — признак, известный как маневр Гоуэрса, — она решила пройти генетическое обследование. Результат подтвердил диагноз. «Невролог объяснил нам, в чем заключается болезнь, и сказал, что на тот момент не существовало никаких лекарств, способных остановить её развитие. Но он также попросил нас не терять надежду, потому что велись исследования по разработке лечения», — вспоминает Паула. «Эта терапия появилась, когда Лоренцо было семь лет. «Когда он начал принимать лекарства, он уже не мог ходить, но мы почувствовали, что успели вовремя. Сегодня он двигает всем телом; просто перестал ходить. Болезнь перестала прогрессировать, и мышцы перестали атрофироваться», — объясняет Паула. «С того момента начали появляться планы и мечты. Среди них была одна, которая быстро заняла центральное место: футбол. В семье Лоренцо мяч всегда был неотъемлемой частью жизни. Более того, его дядя даже играл на профессиональном уровне в клубе «Бельграно» из Кордовы. «Возможность совместить эту страсть со спортом появилась, когда отец другого мальчика с АМЕ узнал через социальные сети, что в Кордове существует команда «Титаны», играющая в футбол на электроколясках. Лоренцо не колебался. «Когда мне сказали, что существует адаптированный футбол, это было как сбывшаяся мечта. Я пошел на первую тренировку и с тех пор не переставал играть», — вспоминает он. «Хотя в детстве я восхищался вратарями, на поле я быстро понял, что предпочитаю другую роль». «Я понял, что мне нравится атаковать, бить по воротам и забивать голы», — рассказывает он. Сегодня он играет на позиции нападающего в команде «Титаны» и является самым молодым игроком сборной Аргентины. В прошлом году он вошел в состав команды, которая участвовала в Кубке Америки по пауэрчейру в Фениксе, США, где Аргентина завоевала историческое второе место, уступив в финале сборной США. «Я никогда не забуду этот опыт. Первый матч был против Бразилии; мы выиграли 4:0, и я забил гол. Для нас второе место стало огромным достижением, потому что этот вид спорта в Аргентине пока ещё очень молод», — вспоминает он. «В пауэрчейр играют четыре на четыре на баскетбольной площадке, а мяч продвигают с помощью металлических защитных насадок, установленных на передней части колясок. В Аргентине пока существует всего несколько команд, расположенных в Кордове, Буэнос-Айресе, Мар-дель-Плата, Мендосе и Вилья-Марии, что далеко от уровня развития, достигнутого этим видом спорта в таких странах, как Франция, Англия или США». Рост аргентинской сборной отчасти связан с приходом английского тренера, который ранее становился вице-чемпионом мира в составе своей национальной команды. «Раньше игра была гораздо более прямолинейной. Он научил нас перемещать мяч, играть пасами и гораздо тщательнее продумывать каждую атаку. Это сильно изменило наш стиль игры», — объясняет Лоренцо. С 17 по 24 октября в Буэнос-Айресе пройдет чемпионат мира по Powerchair, который соберет десять сборных в Олимпийском парке. Для Лоренцо это будет его первый чемпионат мира. Команда тренируется несколько дней в месяц, и по мере приближения турнира сборы будут становиться всё более интенсивными. «Задача заключается не только в спортивном плане. Каждая соревновательная коляска может стоить более 10 000 долларов, а замена колёс или аккумуляторов требует постоянных вложений. Сегодня у сборной есть только один спонсор, который частично покрывает расходы на транспорт и проживание во время сборов, а остальные затраты ложатся на плечи семей и Фонда Powerchair Football Argentina, который способствует развитию этого вида спорта и направляет пожертвования на поддержку команды и популяризацию этого вида спорта в стране». Совмещая учебу в школе с тренировками, Лоренцо также лелеет ещё одну мечту: изучать архитектуру. С самого раннего детства его увлекают чертежи, здания и проектирование домов. «Он всегда говорил, что однажды построит себе дом», — вспоминает его мама. Но прежде чем думать об университете, есть одна цель, которая занимает все его разговоры. «Мы мечтаем стать чемпионами мира. Сегодня главным соперником является Франция», — утверждает он.»