Симптомы появляются в детстве: редкое генетическое заболевание, насчитывающее всего 1500 случаев в мире, 21 из них - в нашей стране.

«Родители всегда чувствуют, когда есть что-то еще», - говорит Фернанда Капаррос, мать Франсиско, 10-летнего мальчика с энцефалопатией SYNGAP1. Путь к диагнозу был долгим, полным сомнений, консультаций и терапий без четких ответов. Почти пять лет его семья жила с реальностью, у которой не было названия, пока генетическое исследование экзома не подтвердило то, что они чувствовали: было что-то еще, что-то, что объясняло не только эпилептические припадки, но и задержки в развитии, двигательные трудности и ежедневные проблемы. «Найти диагноз ребенка - это не то же самое, что не иметь его», - говорит она. Ее сообщение призвано открыть двери для других семей, которые все еще ищут ответ. "Энцефалопатия SYNGAP1 - редкое генетическое заболевание. Его причиной является мутация гена SYNGAP1, который отвечает за выработку белка, необходимого для развития и функционирования мозга. Алехандро Андерссон, директор Института неврологии в Буэнос-Айресе, объясняет это точной метафорой: "Этот ген работает как инженер, который участвует в создании мозговых связей. Если он не работает, мозг развивается с ошибками". По данным Syngap Research Fund, международной организации, объединяющей пациентов и семьи со всего мира, в мире насчитывается около 1500 человек с диагнозом энцефалопатия SYNGAP1, из которых 21 случай приходится на Аргентину. "Первые признаки обычно появляются в первые месяцы жизни. В случае с Франциско это была воспитательница детского сада, которая, заметив, что он не ползает и не общается, как его одноклассники, порекомендовала обратиться к врачу. С этого момента начались терапия и поиски. В возрасте двух лет появились первые эпилептические припадки, почти незаметные: короткие падения головы, которые позже были диагностированы как абсансы. Лекарства не всегда помогали, и только в возрасте 6 лет генетическое исследование позволило найти ответ. "На этом настоял мой муж. Что-то подсказывало ему, что есть диагноз, которого у нас нет", - вспоминает Капаррос. Для Эрнана Молина, отца Мартины, 11-летней девочки, у которой также диагностирована энцефалопатия SYNGAP1, первый признак появился еще раньше. Он проявился во время кормления полутвердой пищей, когда ей было 6 месяцев: «Она испытывала некоторый дискомфорт при приеме пищи и совсем не глотала». Вместо того чтобы насторожиться, первый педиатр минимизировал этот симптом. Он был не единственным специалистом, не обратившим внимания на признаки. "Она была нашим третьим ребенком. Первым сменился врач - педиатр. Вместо того чтобы попросить сдать анализы или уделить ей внимание, он уклонился от консультации, - рассказывает она. - Время шло, и диагноз был поставлен только в четыре года, после трех генетических тестов, два из которых были отрицательными". "Это был не набор неопределенных симптомов. У нее было имя. И она была не единственной. Были и другие", - говорит Эрнан, который сегодня подчеркивает ценность сетей поддержки. Нельзя диагностировать то, чего не знаешь". Признаки, которые должны вызвать подозрение, по словам Андерссон, включают заметные задержки в развитии: дети не держат голову, не сидят, не ползают или ходят позже, чем положено. Также распространены отсутствие или задержка речи, проблемы с пониманием простых команд и признаки, соответствующие аутистическому спектру: отсутствие зрительного контакта, отсутствие интереса к играм с другими детьми, повторяющиеся движения или трудности с регулированием эмоций.«»Припадки могут появиться на первом году жизни или позже. Они проявляются в виде абсансов, подергиваний, спазмов или генерализованных припадков. Они часто устойчивы к традиционному лечению", - предупреждает невролог. Помимо этого, наблюдаются и другие симптомы, такие как гипотония (низкий мышечный тонус), моторная неуклюжесть, раздражительность, нарушения сна, гиперактивность и сенсорные нарушения (повышенная чувствительность к шумам, свету или текстурам). Марисоль Тома, невролог из Немецкого госпиталя, согласна с такой клинической картиной и добавляет, что распространенность SYNGAP1 у детей с умственной отсталостью составляет примерно 0,5-1%. Помимо эпилепсии, у пациентов могут наблюдаться аутизм, тревожность, импульсивность, нарушения сна, гипотония, расстройства пищеварения, трудности с ходьбой и речью, а также избирательность в кормлении. "Что касается терапевтических возможностей, то, по его словам, лечение направлено на улучшение качества жизни с помощью комплексного подхода, включающего логопедию, психомоторную терапию, трудотерапию, психопедагогику и психологию. В случаях с эпилепсией используются антикризисные препараты, а при отсутствии реакции альтернативой может стать кетогенная терапия. «В настоящее время разрабатываются новые направления исследований, направленные на поиск методов лечения с лечебными целями (прецизионная медицина), которые уже применяются при других нейроразвивающих энцефалопатиях», - пояснил он. Эти подходы, по его словам, могут изменить генетический дефект и прогноз пациентов. Тем временем семьи живут в условиях сложной рутины. Франциско, например, посещает специальную школу в районе Кабаллито, а затем начинает свой «марафон ежедневных терапий»: кинезиологию, трудотерапию, логопедию, конную терапию и инклюзивный баскетбол. "За последние несколько лет терапия дала большой прогресс. Сегодня он может ходить самостоятельно«, - радуется его мать, - »С другой стороны, реальность Мартины пересекают технические приспособления: постуральное кресло, ходунки и панцирь". Но Эрнан подчеркивает другое: "В основном им нужна привязанность. По сути, их счастье заключается в социальной интеграции, где их принимают без ограничений как «нормальных» членов общества.«»«„“»"