"Я в шоке": беспокойство и тревога пациентов закрываемого центра диагностики редких заболеваний
Аргентина 2023-08-17 19:01:17 Телеграм-канал "Новости Аргентины"
"Именно в этой лаборатории был обнаружен дефект в ДНК моего сына. Laboratorio Chamoles - это большое слово для нас, потому что именно здесь обнаружили его болезнь, поставили диагноз и начали спасать его жизнь", - со слезами на глазах рассказала Лаура Петерсен, мать восьмилетнего Алехо, страдающего синдромом HHH, из-за которого она вчера узнала, что из-за "макроэкономической ситуации" Laboratorio Chamoles, центр, специализирующийся на диагностике и лечении заболеваний, вызванных врожденными ошибками метаболизма и являющийся эталоном в стране, будет закрыт. "Петерсен была не единственной матерью, имеющей ребенка с подобной патологией, которая сожалела о прекращении деятельности учреждения. "Сегодня утром, когда я проснулся, я прочитал в нашей группе WhatsApp, в которой участвуют взрослые, страдающие различными видами атаксии [двигательное расстройство], новость о закрытии, и почувствовал глубокую печаль. Очень обидно осознавать, что Chamoles прекратит свою работу", - сказала Карина, мать Клары, 15-летней девочки из Сьюдадела, страдающей патологией, называемой атаксией Шарлевуа-Сагеней. "В лаборатории всегда оказывали эффективную и очень полезную помощь родителям и пациентам, страдающим от этого вида патологии, на диагностику которой часто уходят годы и годы с указанием имени и фамилии", - сказала она. В случае с ее дочерью потребовалось тринадцать лет, чтобы установить диагноз. И, как она отметила, ключевую роль в этом процессе сыграла лаборатория Chamoles: "Когда Кларе было восемь месяцев, она попала в больницу, где врач предупредил их, что они должны искать причину, по которой ребенок не может сидеть, поскольку у него нет равновесия и устойчивости. После долгих лет поисков только в 2021 г. удалось приблизиться к диагнозу. "До постановки диагноза, когда Алехо было 18 месяцев, он не ел, выплевывал пищу и не имел моторного развития, соответствующего мальчику его возраста. Он также не ходил и не говорил. "Педиатр не обращал на меня внимания, оправдывался, говорил, что у каждого ребенка свое время, но мне было не по себе", - вспоминает Петерсен. После различных обследований, госпитализаций и интенсивной терапии Фонд Фавалоро обнаружил у мальчика нарушение обмена веществ и направил его в Laboratorio Chamoles для проведения анализа мочи. Так началась наша история с Chamoles. Нам рассказали о том, что должно было стать первой процедурой - диете. В этой лаборатории образцы крови моего сына отправили в США, и ему поставили диагноз, а его заболеванию дали имя", - эмоционально говорит она. Он сокрушается: "Сейчас мы живем в ситуации абсолютной печали и неопределенности, поскольку не знаем, что будет с Алехо и многими другими детьми, которые проходят там лечение, наблюдение, историю болезни". "Марии Виктории Боррелли 71 год, она страдает болезнью Помпе - генетическим заболеванием, вызывающим мышечную слабость. Диагноз был поставлен ему в 1997 г., но он искал его с 1972 г. Как и в предыдущих случаях, она узнала имя и фамилию своего больного благодаря Laboratorio Chamoles". "Для меня было очень больно прочитать в LA NACIÓN, что эта лаборатория закрывается из-за экономических проблем и невозможности импортировать материалы для диагностики и все необходимое. Я возмущен и чувствую огромную печаль от того, что правительство ничего не делает для поддержки великих ученых и центров, которые были созданы в нашей стране для диагностики заболеваний врожденных ошибок, метаболизма всех детей, потому что я видел образцы, прибывшие из Тукумана, из Сантьяго-дель-Эстеро, из многих провинций, все они были направлены на анализ детей с опущением пяток. Сколько жизней было спасено, а сегодня столько неопределенности... Где будут проводиться эти тесты?" - сказал Борелли. "Для Нанси Гарсия Сенгер ситуация тревожная: "Когда я прочитала новость, я была в шоке", - сказала она LA NACIÓN и рассказала о своей истории с лабораторией: "С моей семьей в 2005 году мы получили диагноз "болезнь Фабри" после поездки в Шамолес. В моем случае, после 28-летней одиссеи, я смог выяснить, что у меня было. Однако мой отец скончался, так и не получив диагноза". "Хотя Chamoles и является частным случаем, это все равно болезненно. В то время он был первопроходцем, потому что в противном случае нужно было отправлять исследования, образцы за границу и ждать диагноза долгие месяцы", - сказал он. И она спрашивает: "Я надеюсь, что наши политики смогут осознать, что все это значит, и принять более правильные решения в интересах населения". Жоржелина Барраль - мать четверых детей. Двое из них, восьмилетний Атило и шестилетний Бенито, страдают синдромом Лея: "Это нейродегенеративное заболевание, которое проявляется в основном в младенчестве, то есть с момента рождения до 3-4 лет, когда обычно появляются такие симптомы, как дисфагия - проблема с глотанием, низкий вес и рост, мышечная слабость и рвота", - пояснил он. В отличие от Атилио, Бенито был диагностирован в возрасте 11 месяцев, поскольку у него был старший брат с таким же синдромом. "К сожалению, диагноз Атилио был поставлен в трехлетнем возрасте из-за недостатка знаний, и он пострадал больше, чем его брат, у которого был шанс быть диагностированным на ранней стадии. Если нам удастся поставить диагноз на ранней стадии, то, вероятно, мы сможем избежать некоторых симптомов, которые остаются впоследствии", - пояснил он. В заключение он сказал: "Существует очень мало лабораторий, которые занимаются диагностикой некоторых редких заболеваний".