«Моему сыну дали самое дорогое в мире лекарство для генной терапии, и теперь он может ходить».

Пятилетний мальчик, которому в младенчестве был назначен самый дорогой препарат в мире, добился «невероятных успехов» и теперь может самостоятельно ходить, заявила его мать. Эдвард из Колчестера (80 км к северо-востоку от Лондона) страдает тяжелой формой спинальной мышечной атрофии (СМА), что означает, что ему не хватает белка, необходимого для развития мышц. Он был одним из первых детей в Англии, получивших через Национальную службу здравоохранения (NHS) генную терапию Zolgensma, которая стоит более 2 миллионов долларов за один курс лечения. Его мать, Меган, сказала, что Эдвард — ее «сокровище» и что он достиг результатов, которые она никогда не считала возможными. По оценкам, один из 10 000 детей рождается с СМИ. В Англии ежегодно с этим заболеванием рождается около 65 детей. Оно вызывает мышечную слабость и влияет на движения и дыхание, в результате чего многие дети без лечения не живут дольше двух лет. Меган отметила, что Эдвард из вялого младенца превратился в озорного и игривого мальчика, который «полн жизни» и является «настоящей личностью». Возможно, ему придется пользоваться инвалидной коляской до конца жизни, но она добавила: «Это не имеет значения, главное, чтобы он был счастлив». Мы очень гордимся им». «Эдвард перенес двойную замену тазобедренного сустава в октябре и только сейчас снова начал ходить, но в целом у него все идет очень хорошо». «Он учится плавать, может самостоятельно держаться на воде, что очень сложно для детей с СДИ, потому что у них нет естественной плавучести», — отметила Меган. Этим летом он прыгнул с лодки в море и покатался на водном мотоцикле. Он очень милый, очаровательный мальчик. Эдвард только что пошел в школу, где он нашел много друзей и «делает все, что обычно делает пятилетний ребенок». «Мы никогда не думали, что это возможно. Мы не знали, каким будет его качество жизни», — сказала она. Несколько врачей и медицинских работников навещали его каждый раз, когда он был в больнице, даже когда он не проходил лечение, потому что были удивлены его прогрессом, добавила она. «Они хотели воочию увидеть, что сделала для него генная терапия». Семья переехала в Лондон, чтобы Эдвард мог проходить физиотерапию до пяти раз в неделю. Г-жа Уиллис уволилась с работы администратора мероприятий, чтобы полностью посвятить себя уходу за Эдвардом. Не было уверенности, что он сможет получить лекарство через Национальную службу здравоохранения (NHS), поэтому она начала кампанию по сбору средств, которые она использовала для оплаты специализированной физиотерапии и оборудования, которым она приписывает его прогресс. «За пять лет мы собрали 170 000 фунтов стерлингов (около 228 000 долларов США), но эти деньги уже почти исчерпаны. «Это было очень полезно», — заверил он. «Нам не пришлось беспокоиться о деньгах, и это спасло нашу семью». Это редкое генетическое заболевание вызывает мышечную слабость, которая со временем усугубляется. Симптомы проявляются у каждого человека по-разному, но могут включать: СМА бывает четырех типов и проявляется, в основном, в детском возрасте. Тип I является наиболее агрессивным, так как дети, страдающие этим типом, редко доживают до 2 лет. Типы II и III также сопровождаются сокращением продолжительности жизни, поскольку из-за неспособности нормально или вообще двигать мышцами они атрофируются. Тип IV проявляется во взрослом возрасте, после 30 лет. СДИ не влияет на интеллект и не вызывает трудностей в обучении. Дополнительная информация от BBC News и сайта NHS в Великобритании. Нажмите здесь, чтобы прочитать больше статей BBC News Mundo. Подпишитесь здесь на нашу новую рассылку, чтобы каждую пятницу получать подборку лучших материалов недели. Вы также можете следить за нами на YouTube, Instagram, TikTok, X, Facebook и на нашем канале WhatsApp. И не забывайте, что вы можете получать уведомления в нашем приложении. Загрузите последнюю версию и включите их.