3-летний ребенок с редким заболеванием удивляет врачей своим выздоровлением после прохождения новаторской генной терапии

Трехлетний мальчик с тяжелым заболеванием удивляет врачей своими успехами после того, как стал первым человеком в мире, прошедшим инновационную генную терапию. Оливер Чу страдает редким наследственным заболеванием под названием синдром Хантера (MPSII), которое вызывает прогрессирующее повреждение организма и головного мозга. В самых тяжелых случаях пациенты с этим заболеванием обычно умирают до 20 лет. Его последствия иногда описывают как разновидность детской деменции. До лечения из-за дефектного гена Оливер не мог производить фермент, необходимый для поддержания здоровья клеток. Впервые в мире медицинская команда Королевской детской больницы в Манчестере, Англия, остановила болезнь, изменив клетки Оливера с помощью генной терапии. Профессор Саймон Джонс, содиректор испытания, заявил BBC: «Я 20 лет ждал, чтобы увидеть, как такой ребенок, как Олли, поправляется, и это действительно волнующе». В центре этой необыкновенной истории — Оливер, первый из пяти детей во всем мире, прошедших лечение, и семья Чу из Калифорнии, которая доверилась медицинской бригаде из Манчестера. Через год после начала лечения Оливер, похоже, развивается нормально. «Каждый раз, когда мы об этом говорим, мне хочется плакать, потому что это невероятно», — говорит его мать Цзинжу. BBC следила за историей Оливера более года, в том числе за тем, как ученые из Великобритании разработали новаторскую генную терапию и как проводимое ими клиническое испытание едва не сорвалось из-за нехватки средств. Мы познакомились с Оливером и его отцом Рики в декабре 2024 года в центре клинических исследований Королевской детской больницы в Манчестере. Это был важный день. С тех пор, как в апреле у Оливера диагностировали синдром Хантера, его жизнь, как и жизнь его старшего брата Скайлера, который также страдает этим заболеванием, была отмечена посещениями больницы. Скайлер демонстрировал задержку в развитии речи и координации, но сначала это объясняли тем, что он родился во время пандемии. Рики рассказывает мне, что диагноз его сыновей стал полной неожиданностью. «Когда ты узнаешь о синдроме Хантера, первое, что тебе говорит врач: не ищи информацию в Интернете, потому что ты найдешь самые тяжелые случаи и очень расстроишься». «Но, как и любой другой, ты исследуешь это и думаешь: Боже мой! Это то, что произойдет с моими двумя сыновьями?». Дети рождаются внешне здоровыми, но примерно в двухлетнем возрасте у них начинают появляться симптомы заболевания. Они варьируются и могут включать изменения физических характеристик, ригидность конечностей и низкий рост. Болезнь может повредить весь организм, включая сердце, печень, кости и суставы, а в самых тяжелых случаях может привести к серьезному умственному отставанию и прогрессирующему неврологическому ухудшению. Синдром Хантера почти всегда встречается у детей. Это чрезвычайно редкое заболевание: оно поражает одного из 100 000 мужчин, рожденных в мире. До сих пор единственным доступным лекарством от синдрома Хантера был препарат Elaprase, который стоит около 400 000 долларов США в год на одного пациента и может замедлить физические последствия заболевания. Препарат не может проникать через гематоэнцефалический барьер, поэтому не облегчает когнитивные симптомы. Но сегодня Оливер подключен к аппарату, и у него берут клетки: это первый важный шаг в попытке остановить его генетическое заболевание с помощью этого уникального лечения. «Его кровь проходит через сложный аппарат, который собирает определенный тип клеток, стволовые клетки, которые отправляются в лабораторию для модификации, а затем вводятся обратно», — объясняет доктор. Клэр Хорган, специалист по детской гематологии. Клетки Оливера тщательно хранятся и отправляются в лабораторию больницы Great Ormond Street (GOSH) в Лондоне. При синдроме Хантера генетическая ошибка приводит к тому, что клеткам не хватает инструкций для производства фермента идуронол-2-сульфатазы (IDS), необходимого для расщепления крупных молекул сахара, которые со временем накапливаются в тканях и органах. Ученые вставляют недостающий ген IDS в вирус, из которого удаляют генетический материал, чтобы он не мог вызывать заболевание. Подобный метод использовался в других видах генной терапии, например, при лечении другого редкого наследственного заболевания — острого миелоидного лейкоза (ОМЛ). Доктор Через 10 минут инфузия заканчивается. Через час проводится вторая идентичная инфузия. Оливер продолжает смотреть мультфильмы на портативном экране, не подозревая о возможном значении того, что только что произошло. И это все. Генная терапия закончена. Кажется, что все закончилось довольно быстро, но амбиции огромны: одним махом остановить прогрессирование болезни Оливера с помощью единственного лечения. Через пару дней Оливер и Цзинжу возвращаются в Калифорнию. Теперь семья и медицинская команда должны ждать, чтобы увидеть, сработала ли генная терапия. В мае Оливер возвращается в Манчестер для прохождения важных тестов, чтобы проверить, работает ли генная терапия. На этот раз вся семья здесь. Мы встречаемся в парке в центре Манчестера, и сразу становится ясно, что все идет хорошо. Оливер более активен и любознателен, чем когда-либо. Конечно, теперь он может свободно играть и вышел из больницы, но он выглядит более сияющим и здоровым. Рики в восторге: «Он в порядке. Мы заметили, что он прогрессирует в речи и подвижности. Всего за три месяца он повзрослел». Самая важная новость заключается в том, что Оливеру удалось завершить еженедельную инфузию недостающего фермента. «Мне хочется ущипнуть себя каждый раз, когда я говорю людям, что Оливер производит свои собственные ферменты», — говорит Цзинру. «Каждый раз, когда мы об этом говорим, мне хочется плакать, потому что это невероятно». Он говорит, что Скайлер выглядит «совершенно иначе», чем до лечения, что он «очень много» разговаривает и больше общается с другими детьми. Очень приятно наконец-то познакомиться с 5-летним Скайлером, который очень заботится о своем младшем брате и ласково с ним обращается. «Я очень хочу, чтобы Скайлер получил такое же лечение», — говорит Рики. Он бегает повсюду, не перестает болтать», — говорит Рики. «Будущее Олли выглядит очень многообещающим, и мы надеемся, что это означает, что больше детей получат лечение». Всего в испытании участвуют пять детей из США, Европы и Австралии. Ни один из них не из Великобритании, поскольку пациенты из этой страны были диагностированы слишком поздно, чтобы участвовать в испытании. Все дети будут находиться под наблюдением в течение как минимум двух лет. Если испытание окажется успешным, больница и университет надеются заключить партнерское соглашение с другой биотехнологической компанией для получения лицензии на лечение. Профессор Джонс утверждает, что тот же подход к генной терапии применяется и к другим генетическим заболеваниям. В Манчестере проходят испытания аналогичных методов лечения MPS 1-го типа или синдрома Хурлера и MPS 3-го типа или синдрома Санфилиппо. Рики и Цзинру говорят, что «бесконечно благодарны» команде из Манчестера за то, что они позволили Оливеру принять участие в испытании. Они говорят, что поражены его прогрессом за последние месяцы. Оливер теперь производит недостающий фермент, его тело и мозг здоровы. «Не хочу забегать вперед, но я чувствую, что все идет очень, очень хорошо», — говорит Рики. «Его жизнь больше не заполнена уколами и посещениями больницы. Его речь, ловкость и когнитивное развитие значительно улучшились. «Это уже не просто медленный и постепенный рост по мере взросления, а экспоненциальное улучшение после пересадки». Исследователи из Манчестерского университета под руководством профессора Брайана Биггера более 15 лет занимались разработкой генной терапии синдрома Хантера. В 2020 году университет объявил о сотрудничестве с небольшой американской биотехнологической компанией Avrobio для проведения клинических испытаний. Но три года спустя компания вернула лицензию университету после того, как другое испытание генной терапии дало плохие результаты и из-за нехватки средств. Первое испытание на людях, которое вскоре должно было помочь Оливеру, оказалось под угрозой еще до его начала. Профессор Джонс отмечает: «Нам пришлось действовать очень быстро, чтобы спасти идею и найти другого спонсора и другой источник финансирования». Тогда в дело вмешалась LifeArc, британская благотворительная организация, занимающаяся медицинскими исследованиями, которая выделила 2,5 миллиона фунтов стерлингов (3,2 миллиона долларов США). Доктор Исполнительный директор Сэм Баррелл заявил: «Большой проблемой для более чем 3,5 миллионов человек в Великобритании, страдающих редкими заболеваниями, является доступ к эффективным методам лечения; в настоящее время 95 % таких заболеваний не имеют лечения». Семья Чу облегченно вздохнула, что испытания не были остановлены, и теперь надеется, что Скайлер когда-нибудь сможет воспользоваться той же генной терапией, что и его брат. «Я бы прошел до конца света, туда и обратно, вверх ногами, босиком, чтобы обеспечить своим детям лучшее будущее», — утверждает Рики. Дополнительная информация: Нэт Райт и Бриджеш Патель. Нажмите здесь, чтобы прочитать другие статьи BBC News Mundo. Подпишитесь здесь на нашу новую рассылку, чтобы каждую пятницу получать подборку лучших материалов недели. Вы также можете следить за нами на YouTube, Instagram, TikTok, X, Facebook и на нашем канале WhatsApp. И не забывайте, что вы можете получать уведомления в нашем приложении. Загрузите последнюю версию и включите их.