Бразилия - самая разнообразная страна в мире: исследование выявило восемь миллионов новых генетических вариантов

Часто говорят, что бразильский паспорт - самый желанный среди фальшивомонетчиков, потому что любой житель мира может сойти за бразильца: от черной кожи Пеле до германского цвета лица Жизель Бюндхен и раскосых глаз сотен коренных жителей. Смешение коренного населения, ранних колонизаторов, порабощенных африканцев и волн европейских иммигрантов в XIX и XX веках создало смешанное расовое общество с огромным генетическим разнообразием, которое мало изучено. Исследование, опубликованное в журнале Science группой бразильских ученых, позволило обнаружить более 8,7 миллиона ранее незадокументированных генетических вариантов, в том числе более 30 000, которые могут повлиять на здоровье населения. Огромное разнообразие вариантов было обнаружено в недавно созданных последовательностях целых геномов более чем 2700 бразильцев, которые участвовали в исследовании в течение последних пяти лет. Один из авторов исследования, известный генетик Лигия В. Перейра из Университета Сан-Паулу, Бразилия. Перейра из Университета Сан-Паулу объяснила по телефону, что это исследование заполняет пробел в области генетики, где преобладают данные о белом европейском населении. «Тот факт, что мы секвенируем геномы населения, имеющего много африканских предков и довольно много коренных жителей, позволяет нам описать миллионы генетических вариантов, которые еще не были описаны в мире», - говорит она. Бразилия с ее более чем 200-миллионным населением - результат самых глубоких перемещений населения в истории: к десяти миллионам коренных жителей, проживавших на ее территории во времена португальской колонизации, добавились пять миллионов насильственно привезенных африканцев, находившихся в рабстве. Позже, в XIX-XX веках, власти поощряли европейскую иммиграцию, чтобы отбелить страну. Около пяти миллионов итальянцев, немцев и испанцев, прежде всего, поселились в основном на юге и юго-востоке Бразилии. Также были сильные волны эмигрантов из Ливана, Сирии и Японии (в Сан-Паулу находится самая большая колония потомков японцев в мире). Генетик Перейра подчеркивает, что, в отличие от других стран, которые также весьма разнообразны, например США, где проводилась жесткая политика сегрегации, в Бразилии население интенсивно перемешивалось. Среди более чем 2700 проанализированных бразильцев все имели черты коренных жителей, европейцев и чернокожих. Единственным исключением стали десять жителей Сан-Паулу с почти 100-процентным восточноазиатским происхождением, что, возможно, связано с относительно недавней японской иммиграцией. На протяжении всей истории человечества кровосмешение называли величайшим атрибутом «бразильскости» и порождали мифы о том, что Бразилия - страна «расовой демократии», где три расы (черная, белая и коренная) живут вместе в мире и согласии. Хотя это исследование не является центральным, выводы команды, работавшей над ним, помогают разрушить эту идею и показывают, в какой степени это скрещивание долгое время было результатом насилия. Например, подавляющее большинство линий Y-хромосомы (мужских) имеют европейское происхождение (71 %), в то время как большинство митохондриальных линий (женских) имеют африканское (42 %) или аборигенное (35 %) происхождение. «Такая картина, вероятно, является результатом асимметричного исторического союза между европейскими мужчинами и коренными и африканскими женщинами», - говорится в исследовании, где упоминаются изнасилования женщин из этих общин колонизаторами и более высокая смертность среди порабощенных мужчин и аборигенов. Один из ключевых выводов исследования - 36 637 «редких и потенциально опасных» вариантов, которые чаще встречаются у людей с африканскими или коренными корнями. По словам Перейры, это первый шаг в изучении того, как генетика может предрасполагать к определенным заболеваниям. «Теперь мы начнем смотреть, как эти варианты влияют на здоровье бразильцев. Например, мы знаем генетику рака груди и генетические варианты, которые повышают вероятность заболевания раком груди, из исследований, проведенных в основном среди белого населения. Теперь нам нужно узнать, есть ли варианты в других популяциях, которые также влияют на этот риск», - говорит он. Исследование является частью программы Genomes Brazil, которую Министерство здравоохранения Бразилии запустило пять лет назад с целью секвенирования полных геномов 100 000 бразильцев. Долгосрочная цель - внедрить так называемую точную медицину в здравоохранение, чтобы выбирать более безопасные и эффективные методы лечения и раньше определять вероятность развития определенных заболеваний.