Что такое редкие заболевания?

По оценкам, только в Чили около 1 миллиона человек страдают от редких заболеваний. Что это такое и какую помощь получают люди? Редкие заболевания, также известные как редкие или сиротские болезни, - это состояния, которые имеют низкую распространенность среди населения в целом. Европейский союз определяет редкое заболевание как заболевание, которым страдают менее 5 человек на 10 000 жителей. Это определение было принято несколькими странами, в том числе Бразилией, Мексикой и Аргентиной. В США редким считается заболевание, которым страдает менее 200 000 человек в стране. Хотя каждое редкое заболевание затрагивает небольшое количество людей, в совокупности эти болезни оказывают значительное влияние на население планеты. По оценкам, в мире насчитывается от 5 000 до 8 000 редких заболеваний, которыми страдают примерно 27-36 миллионов человек. В Чили около 1 миллиона человек могут страдать от одного из этих заболеваний в течение своей жизни.* Этот материал подготовлен с использованием информации и данных Министерства здравоохранения Чили. Большинство редких заболеваний, около 80 %, имеют генетическое происхождение. Эти заболевания часто являются хроническими и прогрессирующими, что означает, что симптомы могут ухудшаться с течением времени. Хотя многие редкие заболевания выявляются в детстве, их распространенность выше среди взрослых, что связано с продолжительностью жизни страдающих ими людей. Эти заболевания могут серьезно ухудшить качество жизни страдающих от них людей, затрагивая не только пациентов, но и членов их семей и лиц, осуществляющих уход. Кроме того, некоторые редкие заболевания называются сиротскими из-за отсутствия интереса фармацевтической промышленности к разработке конкретных методов лечения. Это происходит потому, что рынок для таких лекарств очень ограничен, что приводит к отсутствию инвестиций в исследования и разработки. В Чили был реализован ряд инициатив и политических мер, направленных на поддержку людей, живущих с редкими заболеваниями. В октябре 2022 года была создана Рабочая группа по редким, нечастым, орфанным или сложным диагностическим заболеваниям (ER-EPOF-EH) с участием специалистов Министерства здравоохранения и представителей групп пациентов. В марте 2023 года в Отделе профилактики и контроля заболеваний (DIPRECE) Министерства здравоохранения был создан Национальный офис по комплексным хроническим заболеваниям (CCC) и редким заболеваниям (EPOF). Это управление, официально утвержденное Резолюцией №902 от 26 07 2023 г., выполняет функцию координации вопросов, связанных с ЭПОФ, в рамках MINSAL и в межсекторном взаимодействии. Его основная задача - способствовать разработке, внедрению, обновлению и оценке стратегий раннего выявления, диагностики и решения проблем со здоровьем, связанных с ССС и ЭПОФ.В чилийской системе здравоохранения действуют два важных закона, обеспечивающих гарантии для ряда редких заболеваний:Подробнее:Всемирный день редких заболеваний отмечается каждый год в последний день февраля, и эта дата также проходит в Чили.Эта дата призвана повысить осведомленность о редких заболеваниях и их влиянии на жизнь пациентов и их семей. В Чили Министерство здравоохранения проводит встречи с различными организациями, чтобы обсудить достижения и проблемы в лечении этих заболеваний.