Игнасио Зарранте заботится о детях с врожденными дефектами

Генетик Игнасио Зарранте (57 лет, Богота) хотел стать летчиком или заняться гостиничным бизнесом и туризмом. «Забавно, что именно этим я и занимаюсь сейчас: путешествую и останавливаюсь в отелях», — шутит доктор биологических наук, сын чиновника с побережья и учительницы из Калденса, глава команды, которая чуть более двух десятилетий назад революционизировала борьбу колумбийской системы здравоохранения с врожденными дефектами, являющимися основной причиной смерти детей в возрасте до одного года. Новость о его избрании одним из 100 новых лидеров Колумбии 2025 года застала его врасплох в Мурсии (Испания) во время конгресса по геномике, который он помогал организовать. Затем он отправился в Гонконг, чтобы встретиться с другими 26 членами комиссии The Lancet по редким заболеваниям, инициативе престижного британского научного журнала, цель которой — сформулировать рекомендации по улучшению условий жизни людей, страдающих этими заболеваниями. А несколько недель назад он получил еще одну отличную новость. Жюри Национальной премии в области науки и солидарности, присуждаемой Фондом Алехандро Анхеля Эскобара, присудило ему награду в области физических, точных и естественных наук за «значительный вклад в общественное здравоохранение, научные знания и разработку политики, основанной на фактических данных». Зарранте изучал медицину, руководствуясь любопытной мотивацией: он хотел сыграть важную роль в случае глобальной катастрофы. Его первой любовью в университете было научное исследование, что принесло ему проблемы с врачами Университетской больницы Сан-Игнасио в Боготе, которые часто призывали его уделять больше внимания пациентам и меньше заниматься «странными вещами». Не имея возможности пройти интернатуру по иммунологии, как он планировал, он случайно попал в генетику. И снова влюбился: «Я увидел в ней науку будущего, которая объединяет биологию и медицину и отвечает на фундаментальные вопросы о том, почему мы болеем или здоровы. А когда я начал принимать пациентов, я понял, какое положительное влияние мы можем оказать на людей с тяжелыми заболеваниями и их семьи». Он погрузился в область врожденных дефектов, когда создал медицинско-хирургическую специализацию по генетике в Университете Хавериана, первую в Колумбии, которая только что отпраздновала свое 25-летие. В поисках данных, чтобы обосновать перед Министерством образования актуальность академической программы, он обнаружил, что статистика по генетическим заболеваниям была очень скудной. Чтобы начать заполнять этот пробел, он зарегистрировал больницу Сан-Игнасио в Латиноамериканском совместном исследовании врожденных аномалий (ECLAMC), сети медицинских центров, созданной в 1967 году с целью сбора стандартизированных данных об этих аномалиях. В 2004 году, когда Заранте уже был национальным авторитетом в своей области, к нему обратилось Министерство здравоохранения. Правительство столицы было обеспокоено тем, что после нескольких лет снижения уровень детской смертности остановился, в значительной степени из-за смертности от врожденных дефектов. В том же году округ и Институт генетики человека Хаверианы, возглавляемый им, договорились о внедрении в масштабах всего города методологии «случай-контроль», которая применялась в больнице Сан-Игнасио. С тех пор каждый раз, когда рождается ребенок, врач осматривает его по протоколу ECLAMC. Если он обнаруживает дефект (например, расщелину неба), он регистрирует его как «случай». Следующий здоровый ребенок того же пола, родившийся в этой больнице, будет «контролем». После сравнения медицинских карт выявляются различия, которые могут быть связаны с наблюдаемой проблемой, в том числе связанные с поведением и состоянием матерей во время беременности, например, употребление алкоголя или табака, воздействие токсичных веществ или дефицит фолиевой кислоты. Этот процесс имеет ключевое значение для выявления возможных причин и факторов риска. «Как только мы добились того, что система здравоохранения стала учитывать этих детей, мы постарались обеспечить им лучшее качество жизни, потому что, когда они уходят домой, они очень слабы, и многие из них умирают из-за барьеров в системе здравоохранения», — подчеркивает Заранте. «Медсестры Секретариата ежедневно звонят матерям детей с очень специфическими пороками развития (такими как синдром Дауна и пороки сердца) и помогают им решать проблемы, большинство из которых не являются медицинскими: «Мой муж ушел от меня, и я осталась без страховки», «EPS назначила мне прием через три месяца, а врач сказал, что нужно показать ребенка через неделю», «У меня нет денег, чтобы пойти на прием для эхокардиограммы»...». С годами преимущества этого систематического исследования были более чем доказаны. С 2010 года, когда начали проводить измерения по всему Боготе, по 2024 год смертность от врожденных дефектов у детей в возрасте до 5 лет снизилась более чем вдвое, с 68,7 до 32,4 случаев на 100 000. В 2012 году эта инициатива была включена в Национальную систему надзора за общественным здоровьем. Кроме того, анализ образцов, взятых за эти годы Зарранте и его коллегами, позволил идентифицировать гены и изменения ДНК, связанные с пороками развития черепа и лица, а также с пороками мочеполовой системы. «Мы очень гордимся нашими публикациями в научных журналах, но больше всего нам доставляет удовольствие решать повседневные проблемы мам этих детей», — признается он. Влюбленный в своих пациентов, генетику, свою жену и дочь, которая учится, чтобы пойти по стопам родителей, он утверждает, что его самая важная должность — это координатор первого семестра медицинского факультета, и признается, что больше всего ему нравится преподавать. «Мой дед был учителем в Нейре. Школа в этом муниципалитете Кальденса носит его имя: Абрахам Монтойя Кальдерон. В моем случае преподавание — это генетика».