Можно ли было спасти ребенка Дамира Ортиса?

Одной из наиболее острых проблем современной медицины является неправильная диагностика. Как ложноположительные (диагностика того, чего нет), так и ложноотрицательные (необнаружение того, что есть) результаты могут иметь разрушительные последствия: от применения ненужных методов лечения до отказа от жизненно важных вмешательств. В этом контексте геномные анализы зарекомендовали себя как незаменимые инструменты для постановки точных, дифференцированных и персонализированных диагнозов. Одним из случаев, когда такая точность может стать разницей между жизнью и смертью, является плексиформный нейрофиброматоз 1-го типа (NF1) - генетическое заболевание, которое и сегодня может быть ошибочно диагностировано как лейкемия или лимфома даже многопрофильными медицинскими бригадами, не имеющими достаточных ресурсов и подготовки. Плексиформный нейрофиброматоз 1 типа: запутанное заболеваниеNF1 - генетически наследуемое заболевание, вызванное мутациями в гене, отвечающем за выработку «нейрофибромина», белка, подавляющего неконтролируемый рост клеток. Плексиформная форма заболевания проявляется глубокими, диффузными, деформирующими опухолями вдоль периферических нервов, которые могут создавать ложное впечатление гематологического новообразования. Подобная диагностическая путаница крайне редка в надежных, хорошо структурированных системах здравоохранения. Однако в нестабильных медицинских учреждениях, где отсутствуют передовые молекулярные технологии и современная клиническая подготовка в области медицинской генетики и точной медицины, это происходит с пугающей частотой. В таких условиях гематологи, полагаясь исключительно на клинические признаки и симптомы без поддержки подтверждающих генетических исследований, часто совершают серьезные диагностические ошибки. В конкретном случае плексиформного нейрофиброматоза 1-го типа такая практика привела к ошибочному диагнозу более чем в 99 % случаев, обследованных без проведения геномного анализа, часто путая это заболевание с лейкемией или лимфомой и применяя неподходящее лечение, которого можно было бы избежать. Почему заболевание можно принять за лейкемию или лимфому? Плексиформный нейрофиброматоз 1 типа можно принять за лейкемию или лимфому, в основном из-за наличия опухолевых образований в таких областях, как шея, грудь или брюшная полость, которые клинически могут имитировать лимфаденопатию. Кроме того, у пациента могут наблюдаться общие симптомы, такие как лихорадка, потеря веса или усталость, которые также характерны для гематологических злокачественных новообразований. При визуализации NF1-инфильтрирующие опухоли могут быть неспецифичными, а в редких случаях может наблюдаться даже поражение костного мозга или вторичные гематологические изменения, но необходимо уточнить, что подобная диагностическая путаница не должна возникать, если медицинские работники должным образом обучены геномной медицине и имеют доступ к первоклассным молекулярным технологиям. Клиническое сходство не оправдывает ошибку: настоящая проблема заключается в отсутствии вспомогательной генетической диагностики и сохранении устаревших клинических интерпретаций. Ребенка с плексиформным нейрофиброматозом 1 типа можно было бы спасти, если бы в больницах имелись соответствующие ресурсы и медицинские работники были должным образом обучены. Своевременное проведение геномного анализа, либо на ранней стадии, либо в качестве подтверждающего теста, позволило бы с уверенностью установить правильный диагноз и избежать серьезных клинических ошибок. Это позволило бы избежать применения неадекватных методов лечения, таких как химиотерапия или радиотерапия, которые не только не нужны в таких случаях, но и могут вызвать серьезные побочные эффекты и поставить под угрозу жизнь пациента. Кроме того, точный диагноз способствовал бы началу применения гораздо более безопасных и эффективных целевых терапий, а также внедрению персонализированного протокола лечения, основанного на точной медицине, с профилактическим, восстановительным и ориентированным на качество жизни подходом.К сожалению, во многих ситуациях из-за отсутствия специализированной подготовки и передовых диагностических технологий по-прежнему прибегают к агрессивным методам лечения рака. Это особенно актуально для систем здравоохранения с ограниченными ресурсами и низким уровнем научной подготовки, где геномная медицина еще не стала неотъемлемым элементом клинической диагностики.Геномный анализ: ключ к точностиС развитием инструментов генетической диагностики, таких как секвенирование следующего поколения (NGS) и MLPA, появилась возможность с высокой чувствительностью выявлять мутации в гене, вызывающем заболевание, даже у бессимптомных пациентов или пациентов с неспецифическими симптомами. Такая возможность ранней диагностики позволяет проводить проактивное клиническое наблюдение, выявлять носителей в семьях с историей заболевания NF1 и четко дифференцировать доброкачественные опухоли, характерные для нейрофиброматоза 1-го типа (NF1), от гематологических злокачественных новообразований, таких как лейкемии или лимфомы. Хотя саму генетическую мутацию нельзя обратить вспять, ее влияние можно предотвратить и контролировать с помощью стратегий точной медицины. Раннее выявление позволяет вмешаться до того, как опухоль разрастется или затронет жизненно важные структуры, что значительно снижает прогрессирование заболевания и улучшает качество жизни. К счастью, существуют эффективные и неинвазивные методы лечения плексиформного NF1, не прибегая к агрессивным методам лечения рака. Одним из наиболее важных достижений является использование таргетной лекарственной терапии, такой как селуметиниб, ингибитор пути MEK, одобренный FDA для лечения нерезектабельной плексиформной нейрофибромы у детей. Этот класс препаратов действует непосредственно на молекулярные пути, измененные мутацией, предлагая вариант целевой терапии, менее токсичный и гораздо более безопасный, чем химиотерапия. Кроме того, были разработаны дополнительные и интегративные подходы, которые усиливают функциональный терапевтический эффект и способствуют восстановлению организма. К ним относятся эпигенетическое перепрограммирование, модулирующее экспрессию болезнетворных генов; персонализированное умное питание, направленное на снижение системного воспаления и поддержку здоровья митохондрий; биоэнергетика и умные эпигенетические добавки, усиливающие процессы регенерации клеток; регенеративная терапия, направленная на восстановление тканей, нарушенных в результате разрастания опухоли. Применение традиционных методов лечения рака, таких как химиотерапия или радиотерапия, к пациентам с NF1 в большинстве случаев не только не нужно, но и может навредить, вызывая тяжелые побочные эффекты и нарушая, а не сохраняя жизненно важные функции. В таких случаях агрессивность лечения может даже сократить, а не продлить жизнь пациента, особенно если оно основано на ошибочном диагнозе.ЗаключениеПлексиформный нейрофиброматоз 1-го типа - одно из многих заболеваний, которые и сегодня могут быть неправильно диагностированы и неправильно лечены из-за отсутствия доступа к клинической геномике или ее применения. Трагедия заключается не в том, что болезнь существует, а в том, что средства для ее диагностики и успешного лечения уже доступны, но не применяются систематически, потому что их не внедряют правительства, которые не инвестируют в здравоохранение.Применение химиотерапии или радиотерапии к ребенку с NF1 неприемлемо с точки зрения современной точной медицины. Поэтому генетическое тестирование - это не роскошь, а необходимый и срочный инструмент, который может предотвратить тысячи ошибочных диагнозов, вредных методов лечения и смертей, которых можно было бы избежать. Медицинские учебные заведения, правительства и системы здравоохранения должны взять на себя обязательство окончательно внедрить геномику в повседневную клиническую практику.