Педиатрическая больница Sancti Spiritus сообщает о случае с младенцем, смерть которого мать объясняет халатностью.

Руководство Учебной педиатрической больницы имени Хосе Марти в Санкти-Спиритусе сообщило в воскресенье на своем официальном профиле в Facebook о случае смерти младенца с редким заболеванием под названием метилмалоновая ацидурия, который скончался в учреждении и смерть которого была названа матерью медицинской халатностью. В своей «пояснительной записке» медицинское учреждение заявило, что младенца лечили «с патологией, несовместимой с жизнью» и что «во все времена» этот случай обсуждался «коллективно» и с преподавателями «Национального центра». «Метилмалоновая ацидурия - редкое заболевание, вызванное мутацией в гене ферментов метилмалонил-КоА-мутазы, метилмалонил-КоА-эпимеразы или в некоторых генах, участвующих в синтезе или внутриклеточном метаболизме аденоцилкобаламина. Дефицит фермента приводит к накоплению метилмалонил-КоА, что приводит к повышению концентрации метилмалоновой кислоты в плазме крови и моче. «Окончательный диагноз устанавливается путем исследования уровня метаболитов, соматического комплементарного анализа, изучения ферментов и, наконец, молекулярных исследований. Лечение этого заболевания считается дорогостоящим во всем мире, так как оно должно регулироваться строгой диетой, которая должна осуществляться с помощью специальных формул (промышленных продуктов), не содержащих аминокислот с разветвленной цепью: метеонина, валина, изолейцина, треонина; в дополнение к назначению витаминов, таких как кобаламин, L-карнитин, с тщательным контролем за питанием. Развитие и прогноз заболевания рассматриваются, как и у всех редких болезней, с высокой летальностью, которая обусловлена разновидностями неонатального начала или раннего начала», - добавили в педиатрической больнице Санкти-Спиритус. Ана Алома, мать умершего младенца, написала в публикации: »Очень хороша ваша пояснительная записка. В провинциальной педиатрической больнице с нами вели себя очень хорошо. Прежде всего мы благодарим доктора Габриэля Алехандро, диетолога, а также всех врачей и медсестер отделения интенсивной терапии». Мать считает, что „нельзя говорить“ о том, что болезнь ее ребенка несовместима с жизнью, поскольку, по ее словам, „на Кубе есть шесть случаев“ метилмалоновой ацидурии, включая „девочку, которой уже семь лет, и мальчика, которому уже четыре года“, которые „ведут параллельную [sic] нормальную жизнь благодаря своей диете и лечению“. С другой стороны, говоря об очень дорогом лечении, Алома добавила: «Страна давала моему сыну очень мало, так как мои родственники заботились обо всех его лекарствах и питании в том числе». Мой ребенок жил нормальной параллельной жизнью до 10 января, когда они решили поэкспериментировать с ним и ввести ему пятивалентную вакцину без предварительного анализа или исследования, как указали провинциальный PAMI и диетолог Магдалена (Гирадо Эспиноса), и именно это стало причиной всего, что случилось с моим ребенком». Известно, что при этой патологии дети страдают иммунодефицитом, и их должны были изучить и оценить иммунологи для этой вакцины, чего не было сделано», - сказала она. По словам матери младенца, „доктору Магдалене постоянно звонили по поводу ситуаций с ребенком, но она никогда не отвечала и отправила его на очень скудную диету, не похожую на ту, на которой находились другие дети с такой же патологией“. По этой причине, добавила она, она попросила о передаче дела национальным специалистам Улисесу Кабрере и Джорджине (фамилия не уточняется), которая была назначена на 12-е число этого месяца, но не могла быть осуществлена из-за состояния, в котором уже находился ребенок. Я прошу принять меры в отношении доктора Магдалены Гирадо Эспиноса и исключить ее из системы здравоохранения, потому что у меня есть доказательства, основанные на всем том, о чем я здесь рассказываю». В другой малоинформативной публикации о редком заболевании Управление здравоохранения провинции Санкти-Спиритус сообщило, что метилмалоновая ацидурия «характеризуется целым рядом клинических признаков и симптомов, некоторые из них серьезные, такие как: Метаболический ацидоз, глобальная гипотония, задержка в развитии, неврологическое ухудшение, врожденные кардиопатии, гидроцефалия, микроцефалия, тяжелые гематологические изменения, макулярные изменения, гемолитико-уремический синдром, медуллярная недостаточность, в конечном итоге переходящая в тяжелое белково-энергетическое недоедание».