Три сестры страдают атаксией Фридрейха, одна принимает лекарство в Германии, а две ждут его в Бадахосе.

Атаксия Фридрейха много лет назад сломала жизнь трем дочерям семьи Маркес, но теперь у них появилась маленькая надежда благодаря лекарству, которое отсрочивает симптомы болезни. Однако только 27-летняя Тамара, живущая в Мюнхене (Германия), чувствует себя лучше перед лицом этого редкого заболевания. Ее сестры Ноэлия и Лаура, 33 и 31 года соответственно, живущие в Бадахосе, очень хотят получить доступ к препарату и призывают Министерство здравоохранения заключить соглашение с лабораторией Biogen на его поставку. Борьбу сестер разделяют около 3 000 пациентов в стране, зная, что препарат не лечит этот тип атаксии, а лишь отсрочивает ее симптомы, являясь светом в дегенеративном туннеле. На заднем плане бьется высокая цена в 278 000 евро на пациента в год, которая падала в процессе переговоров и теперь ожидает окончательного предложения от фармацевтической компании, в которой мяч находится в ее суде. "У меня все очень хорошо. Конечно, не идеально, но лекарство мне очень помогло. Раньше я надевала нескользящие носки, когда принимала душ, а теперь принимаю душ без них; моя речь значительно улучшилась, теперь я могу быстрее произносить слова, не запинаясь; я хожу более прямо, не расставляя ноги, и даже пытаюсь бегать трусцой, а не бегом; иногда я стою на одной ноге, и у меня улучшилась координация в руках", - рассказывает Тамара из центрального европейского города, где она работает с лошадьми в конюшне с 2021 года. Он принимает таблетки уже год. "Лекарства не вылечат меня, но улучшат некоторые аспекты. Мне приходится много работать и каждый день идти на жертвы, чтобы тренировать мышцы", - с гордостью добавляет она. Атаксия Фридрейха - редкое дегенеративное заболевание, которое подрывает здоровье людей. Начавшись в подростковом возрасте, они со временем перестают ходить, страдают от проблем с сердцем, поджелудочной железой, зрением и слухом. Пару лет назад в США был одобрен препарат Skyclarys, который, по мнению медиков, не является панацеей, но замедляет развитие этой неизлечимой болезни на пару лет. Иногда ощутимо, как в случае с Тамарой, иногда с меньшей эффективностью и побочными эффектами. Ноэлия и Лаура - старшие сестры Тамары, они живут в Альварадо, деревне в 17 километрах от Бадахоса. Лаура, мать восьмилетнего сына, диагноз которой был поставлен в подростковом возрасте в 15 лет, жалуется, что с прошлого года ее ноги стали хуже слушаться, и ей трудно подниматься по лестнице. «Я хорошо хожу, но меня злит, что я не могу вести нормальную жизнь и водить машину так же хорошо, как раньше, потому что я чувствую слабость, хотя сердце стабильно», - говорит она. Ее сын - носитель этого заболевания, но он не будет страдать от его серьезных симптомов. Ноэлия начала терять равновесие много лет назад, сегодня она передвигается в инвалидном кресле и страдает от диабета. Мать трех сестер, Росарио Торрес, призывает правительство достичь экономического соглашения и профинансировать дорогостоящие лекарства, которые Тамара уже принимает. "Эта ситуация, в которой оказалась трехлетняя дочь, очень жестока по отношению к матери. Знаете ли вы, что значит для человека стоять, опершись руками о забор? Только тот, кто страдает от этого, и его родственники знают. Мы думали о переезде в Германию, но у нас нет денег", - сокрушается она. Решение находится не только в руках правительства, но и экспертной комиссии, в которой имеют право голоса четыре министерства - здравоохранения, финансов, экономики и промышленности - и три автономные области - Канарские, Балеарские острова и Эстремадура. Skyclarys дважды не прошел исследование и утверждение Межведомственной комиссии по ценам на лекарства (CIPM). "Я думаю, что у препарата есть шанс, я уверен в соглашении, но все зависит от предложения лаборатории. Бюджетные последствия зависят от конечной стоимости, а здесь много переменных, и цена вводит в заблуждение", - говорит Сесар Эрнандес, генеральный директор отдела портфолио и фармации Министерства здравоохранения. По данным Испанского агентства по лекарственным средствам и медицинским товарам (Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios), текущая стоимость, по которой испанские больницы могут приобрести Skyclarys, при условии согласования с их автономными сообществами, составляет 278 400 евро. После США в Европе за препарат Biogen платят Германия, Австрия, Люксембург, Словения, Швейцария и Польша. Швейцарская страна выплачивает 282 300 евро на пациента в год, подтверждает представитель правительства. В Испании, хотя препарат не субсидируется правительством, есть пациенты, которые его получают, поскольку некоторые больницы оплачивают его по соглашению с автономной областью. В Мадриде, например, региональное правительство платит 192 000 евро в год за пациента больницы Clínico, согласно правительственным источникам. Ни одна из сторон, министерство и Biogen, не раскрывает диапазон последней цены, оговоренной в ходе переговоров, которые начались в феврале 2024 года. Однако Эрнандес сообщил, что правительство редко соглашается на цену, превышающую 100 000 евро в год на пациента, если препарат не является лечебным, как в данном случае. Министр здравоохранения Моника Гарсия на прошлой неделе оптимистично ответила на вопрос ПП в Сенате о возможном соглашении по Skyclarys: «Финансирование лекарств, к счастью, зависит не от этого министра, а от системы гарантий, чтобы лекарства доходили до тех, кто в них нуждается, и способствовали устойчивости системы . с техническими комитетами и научными данными для ведения переговоров с фармацевтической промышленностью». Пилар Мехиас, президент Фонда Альмар, у которой двое больных детей в возрасте 21 и 27 лет, утверждает: «Министерство должно быть устойчивым, и Skyclarys - это не лекарство, но для нас он представляет собой »до« и „после“, потому что время для тех, кто пострадал, и их семей, разбитых этой разрушительной болезнью, уходит». Тем временем лаборатория держит карты на замке: «Biogen все еще ведет переговоры с Министерством здравоохранения, чтобы подать новое предложение и попытаться получить государственное финансирование как можно скорее», - говорит представитель компании. В отчете о терапевтическом позиционировании препарата говорится: "Клинически значимый ответ будет эквивалентен примерно 1-2 годам прогрессирования заболевания. Улучшение составляет 2,40 балла по 93-балльной шкале, по которой оцениваются такие привычные для пациентов задачи, как застегивание рубашки или ходьба по прямой, не шатаясь". Если в Испании насчитывается около 3 000 больных, то в Европе - около 19 000, страдающих от разрушения клеток, особенно нейронов, из-за недостатка митохондриального белка фратаксина. Средний возраст смерти составляет 37 лет, согласно официальному отчету. Тамара вспоминает, что, когда ей поставили диагноз, владельцы мюнхенской конюшни Meggle's, где она работает, убедили ее остаться в Германии, где она платит 10 евро в месяц за свои таблетки. "Мое начальство приложило немало усилий, чтобы найти для меня лучших специалистов по моему заболеванию. Я бы сказала, что обязана им жизнью, потому что они всегда помогали мне, и это большое благословение. Я говорю правительству, что вы не ведете переговоры о здоровье граждан, не наживаетесь на нем, вы должны делать все возможное, чтобы помочь здоровью каждого". Помимо одобрения препарата Skyclarys, надежды пациентов возлагаются на каталонского невролога Антони Матилью, который работает над лекарством для лечения атаксии Фридрейха - Frataxav. Команда Матильи планирует начать клинические испытания на людях к концу 2026 года после успешного завершения испытаний на мышах и шимпанзе в рамках исследовательского проекта, начатого в 2014 году. "Мы будем давать пациентам недостающий им фратаксин в модифицированном вирусе, чтобы он восстанавливал его уровень. Вирусы дорогостоящи для производства в промышленных масштабах", - говорит Матилла. Если все пойдет хорошо, препарат появится на рынке к 2031 году". Его компании Biointaxis, вышедшей из Исследовательского института немцев Триас и Пухоль, для успешного запуска нового препарата требуется 14 миллионов, из которых шесть миллионов она уже собрала: три миллиона - государственное финансирование и три миллиона - средства частных инвесторов. По словам ученого, пока его единственным конкурентом в гонке за излечение болезни является лаборатория из США, чей препарат устраняет только сердечные, но не неврологические проблемы. Предполагаемая цена препарата, который будет создан в лаборатории, расположенной в Бадалоне, составляет 500 000 евро на одного пациента, хотя перелом в жизни будет радикальным и навсегда. Каждая доза генной терапии Zolgensma из лаборатории Novartis, финансируемой с 2021 года для лечения спинальной мышечной атрофии, уже обходится бюджету почти в два миллиона евро на одного пациента.