Королева Летиция вспоминает Елену, молодую девушку с синдромом Санфилиппо, и призывает к более активным исследованиям редких заболеваний.

Во вторник королева Летиция придала лица и имена историям, которые, как история Елены или ее матери Марты, стоят за каждым из 3,4 миллиона пациентов с одним из более чем 6000 редких заболеваний в Испании и их семьями. Она также подчеркнула важность диагностики (средняя задержка которой составляет шесть лет), исследований и равного доступа к лечению в то время, когда только 6 % всех редких заболеваний имеют специфический характер. Это были основные темы выступления королевы на официальном мероприятии, организованном во вторник в Аудитории и Конгресс-центре Кастельона Испанской федерацией редких заболеваний (Feder), почетным президентом которой она является, по случаю Международного дня. Во время своего первого визита в столицу Планы в качестве королевы, куда она прибыла вместе с министром здравоохранения Моникой Гарсия, донья Летисия обратилась с первыми словами к Елене, 21-летней девушке из Астурии, страдающей синдромом Санфилиппо. «Я познакомилась с ней в Вальдесото (Астурия). Она сидела в инвалидном кресле. Она меня не видела, но ее мать, Марта, видела». Мать, которая знает, что такое начать «долгое паломничество к диагнозу» для своей дочери. Елена опровергла все статистические данные по заболеванию, при котором продолжительность жизни едва достигает подросткового возраста. «Сегодня уже поздно для Елены, но давайте работать над тем, чтобы больше не было таких случаев, как ее, Лусии или Селии», и двигаться к «обществу с ценностями, которое примет на вооружение стремление изменить ситуацию, жизнь людей с редкими заболеваниями», — подчеркнула она. В соответствии с лозунгом кампании Feder 2026 «Потому что каждый человек важен», королева Летиция была категорична: «Мы согласны с тем, что решающим фактором является равенство в лечении, потому что когда инклюзия укрепляется в структуре, равенство становится правом». «Спасибо за то, что напомнили, что за каждым диагнозом стоит жизнь, которую нужно защитить», — добавил Хуан Каррион, президент Feder и его фонда, который объединяет 442 организации, более 40 из которых расположены в Валенсийском сообществе. Именно больница La Fe была удостоена одной из наград, ежегодно присуждаемых Feder, в категории автономных сообществ. «Равенство — это не редкость. Это право», — подчеркнул Каррион, повторив слова королевы. «Неравенство влияет на настоящее людей с редкими заболеваниями, которые ищут диагноз, их семей и лиц, осуществляющих уход. Людей, которые с самого начала живут с тысячами вопросов о медицинских, но также и социальных, образовательных, трудовых или экономических аспектах, связанных с болезнью», — сказал он. Президент Feder выступил со своей речью из «обычного для нас места», каким является «коридор больницы», где «все состоит из вопросов, беспокойства и борьбы со стороны медицинских работников, пытающихся найти ответы». Именно там, по его словам, начинается путь к диагностике, сложный ввиду генетического происхождения и гетерогенного, дегенеративного, хронического и неизвестного профиля большинства редких заболеваний. Диагноз, который «хотя и не является всем, но меняет все, потому что является воротами к возможному лечению», к социальным и медицинским ресурсам. По данным Feder, средний срок получения диагноза в Испании превышает шесть лет, а в 20 % случаев приходится ждать более десяти лет. «Жить без диагноза означает не знать названия болезни, которой страдаешь ты или твой родственник, не знать, как она будет прогрессировать и что будет дальше. Это означает, что приходится справляться с последствиями отсутствия диагноза, которые серьезно сказываются на людях, живущих с подозрением на редкое заболевание, а также на их семьях, поскольку человек не имеет доступа к надлежащему лечению и терапии», — подчеркивают в учреждении. Празднование Всемирного дня редких заболеваний 2026 года проходит в разгар дискуссии по завершению европейской инициативы, направленной на создание обязательной для всех рамок для этих заболеваний, которые позволят поставить диагноз в течение 12 месяцев, гарантируя раннее выявление редких заболеваний. Это одна из задач, как и продолжение углубленных исследований. «Сегодня мы знаем больше, проводится больше исследований», — сказал Каррион. В Испании были сделаны «решающие шаги», такие как пренатальное скрининг. К этим достижениям добавляется поддержка исследований, на которые Feder выделил 9 миллионов евро. Но путь еще далек. «Исследуются только 20 % редких заболеваний», — напомнил президент Feder. «А ведь именно отсюда все и начинается». Стремление к этой диагностике и лечению, о котором во вторник громко заговорили в Кастельоне.