Мышечная дистрофия Дюшенна: заболевание, поражающее в основном мужчин

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - это прогрессирующее заболевание, которое приводит к потере мышечной функции, в результате чего больные дети теряют свою независимость. Парагвай присоединился к этому месяцу, чтобы повысить осведомленность и распространить больше информации об этом заболевании. МДД вызывается изменением различных механизмов в гене, кодирующем дистрофин. Отсутствие дистрофина приводит к тому, что мышечные клетки легко повреждаются, становятся хрупкими и теряют силу. По оценкам, МДД поражает примерно 1 из 5 000 детей во всем мире, чаще всего встречается у мальчиков, поскольку ген, отвечающий за это заболевание, расположен на Х-хромосоме. ЧТО ТАКОЕ МДД? Болезнь Дюшенна - одна из самых распространенных и тяжелых форм мышечной дистрофии. Она вызывается изменениями (делеция, альтерация или точечная мутация) в гене DMD, который кодирует дистрофин, белок, необходимый для строения мышц. Заболевание проявляется в раннем детстве и характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью, которая ограничивает подвижность и качество жизни страдающих от него людей. Эта патология вызвана генетической мутацией, которая препятствует надлежащей выработке дистрофина, белка, необходимого для функционирования мышц. Первые симптомы обычно появляются в возрасте от 2 до 5 лет, когда дети начинают с трудом ходить, подниматься по лестнице или бегать.ALERT SIGNSEarly diagnosis in children enables multidisciplinary treatment and care to improve quality of life and provides families with the information necessary for thoughtful family planning. Наиболее распространенные симптомы:Задержка развития двигательных навыковЗатруднения при ходьбе, беге, прыжках, подъеме по лестницеЧастые паденияЗатруднения при вставании с полаУменьшение силыЗадержка развития речи и языка, проблемы в социальном общении, ригидное и повторяющееся поведение (в меньшем проценте случаев). Болезнь Дюшенна в ПарагваеСтатьи о случаях болезни Дюшенна в Парагвае отсутствуют, однако очень важно поставить точный диагноз, чтобы начать лечение и улучшить качество жизни пациентов.Для оказания помощи и лечения этого заболевания в нашей стране есть два опорных пункта: Главная педиатрическая детская больница Акоста-Су и Фонд Телетон (Асунсьон, Коронель-Овьедо и Сьюдад-дель-Эсте). При любом подозрении на это заболевание гражданам рекомендуется сначала обратиться к своему педиатру, который затем направит их в вышеупомянутые специализированные центры. По словам доктора Нестора Вальдемара, врача-нейропедиатра из детской педиатрической больницы Акоста Су и фонда Teletón, «диагноз можно поставить после выявления симптомов, но, поскольку они могут быть похожи на другие заболевания, необходимо генетическое исследование, которое проводится путем забора крови. В настоящее время провести это исследование в нашей стране невозможно, поэтому образец обрабатывается и отправляется за границу», - пояснил он. Специфическое фармакологическое лечение: генетическая диагностика очень важна, поскольку в зависимости от механизма поражения гена МДД пациенту может быть полезен этот вид лечения. Существует несколько механизмов повреждения генов, к которым относятся:делеция (разрыв гена), которая составляет 65% причин заболевания и пока не существует специфической фармакологической терапии.мутация гена путем дупликации, которая соответствует 15% случаев. Мультидисциплинарная поддержка: краеугольным камнем ухода за такими пациентами являются педиатры, нейропедиатры, физиатры, травматологи, пульмонологи, двигательные и дыхательные кинезиологи, логопеды, а также оборудование. Специализированное внимание и постоянный уход требуют значительных финансовых, эмоциональных и физических усилий. Диагноз «болезнь Дюшенна» затрагивает не только тех, кто от нее страдает, но и их семьи и близкое окружение. Поэтому важно знать о симптомах, о том, куда обращаться и какое лечение доступно в стране.Сентябрь - месяц борьбы с МДД.Каждое 7 сентября отмечается Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна. В этом году его тема - «Выступи в защиту Дюшенна», чтобы создать общество, предоставляющее равные возможности для всех. Тема этого года подчеркивает важность усиления голосов для отстаивания прав, инклюзии и благополучия людей, живущих с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД).