Rare diseases and the shared challenge of a landmark ruling, by Edward Dyer

*Эдвард Дайер, директор по вопросам политики в области здравоохранения в Kero Lab: «Каждый день имеет значение. Каждое действие имеет значение. Каждое бездействие имеет значение. Каждый ребенок или взрослый с ограниченными возможностями, вызванными редким или орфанным заболеванием, имеет право на то, чтобы государство Перу обеспечило ему, в особом и приоритетном порядке, возможность пользоваться наивысшим возможным уровнем физического и психического здоровья». Это краткое изложение исторического решения, вынесенного Конституционным судом (КС) в начале августа по иску матери несовершеннолетнего R.Z.B., которая просила государственную систему здравоохранения приобрести лекарство от мышечной дистрофии Дюшенна. Это редкое заболевание, вызванное мутацией гена, отвечающего за выработку дистрофина, что приводит к серьезной и прогрессирующей мышечной слабости, которая в конечном итоге поражает жизненно важные органы. Суд вынес решение в пользу пациента и обязал систему здравоохранения обеспечить ему новые клинические обследования, стимулировать научные исследования доступных методов лечения и предоставить ему услуги многопрофильной медицинской бригады. В ходе анализа норм, процедур и аргументов судьи осмелились увидеть хрупкость человеческого состояния. При этом они признали важную роль своевременной и эффективной системы здравоохранения в лечении пациентов с редкими или орфанными заболеваниями (ERH). Этот дополнительный шаг побудил Конституционный суд собрать данные о количестве и качестве медицинских услуг, предоставляемых этим пациентам. Вывод был однозначным: в решении 147 2025 было заявлено о «неконституционности» положения дел в сфере предоставления медицинских услуг для пациентов с РЗИ. Другими словами, мы живем в стране, которая, несмотря на некоторые улучшения в последние годы, по-прежнему имеет систему, которая ставит под угрозу жизнь и здоровье людей, страдающих этими заболеваниями. Хотя в 2023 году был реформирован Национальный закон о РЗЗ, и с марта этого года у нас есть новый регламент, разрыв в доступе к здравоохранению сохраняется. В связи с этим Конституционный суд принял решение мобилизовать всех заинтересованных участников, поручив Министерству здравоохранения и другим компетентным учреждениям разработать краткосрочный план действий, основанный на шести основных направлениях: (a) неэффективная диагностика, (b) недостаточная специализированная медицинская помощь, (c) нехватка квалифицированного персонала, (d) недостатки в определении и закупке лекарственных средств, (e) отсутствие взаимодействия между учреждениями и (f) недостаточность государственного бюджета. В отношении последнего пункта Перуанская федерация редких заболеваний (FEPER) недавно опубликовала совместно с IPOCC отчет о финансировании дорогостоящих лекарственных средств для лечения редких заболеваний в период 2021-2025 годов. Среди основных выводов отчета было указано, что каждый год Нематериальный солидарный фонд здравоохранения (FISSAL) запрашивает дополнительные средства и предупреждает исполнительную власть о недостаточности бюджета. Другими словами, мы заранее знаем, что не сможем оказать помощь тем, кто в ней нуждается. Задача огромна, и поэтому Конституционный суд привлек к этой работе Уполномоченного по правам человека и Конгресс Республики: первый должен контролировать разработку плана действий, второй — гарантировать финансовые ресурсы для его устойчивости. Теперь мяч находится на их поле. Возможно, концепция прав основана на более аналитическом подходе, но их защита и распространение в обществе обычно опираются на акты любви, такие как поступок родителей R.Z.B. и ассоциация Duchenne Parent Project. Они начали это судебное разбирательство в 2020 году и тем самым преподали нам важный урок: они превратили дегенеративное заболевание в судебную победу, которая может реформировать нашу систему здравоохранения в интересах двух миллионов перуанцев, страдающих ХРН. Сегодня, как никогда ранее, мы должны внести свой вклад.