Зажатая между страхом и ожиданием: суровая реальность жизни с редким заболеванием в Перу

Росарио 68 лет, она инженер-технолог по профессии, неутомимая путешественница и до недавнего времени занималась верховой ездой. Сегодня ей приходится садиться на край кровати и ждать, пока ее тело позволит ей встать. Когда холодно, она просто не чувствует своих пальцев. Постепенно она будет терять подвижность конечностей. «Я не хочу закончить свою жизнь как существо, вещь, предмет мебели», — повторяет она. Чуть больше года назад она случайно обнаружила, что страдает наследственной амилоидозом, редким заболеванием, для которого в Перу нет своевременной диагностики, достаточного количества специалистов и, прежде всего, доступного эффективного лечения. Когда тело не реагирует, пациенты с этим заболеванием сталкиваются не только с прогрессирующим дегенеративным заболеванием, но и с проблемой общественного здравоохранения с ограниченными средствами. «Частичное покрытие систем здравоохранения и нехватка лекарств делают их путь долгим и полным препятствий, вплоть до самой смерти», — заявила Карла Руис де Кастилья, директор ассоциации пациентов Esperantra. Чтобы найти ответ, Росарио ждала месяцами. Жена ее двоюродного брата, который недавно умер от того же заболевания, предложила ей пройти тест. После нескольких анализов крови, результаты которых пришлось отправить в Колумбию из-за отсутствия реагента в нашей стране, подтвердили новость: она не только была носителем, но и ее заболевание уже прогрессировало. «Мне прислали отчет, подтверждающий подозрения. И я сказала: «Ну, еще одна», — вспоминает она. У нее уже были другие диагнозы: сердечный шум, остеопения, истинная полицитемия. Но на этот раз все было по-другому. Как она объясняет, наследственный амилоидоз вызывает аномальное накопление белков в различных органах и системах организма. В ее случае поражение носит неврологический характер: «Я много ходила. Теперь я не могу носить тяжести. Я завишу от кого-то, чтобы упаковать свои вещи. Я всю жизнь была самодостаточным человеком... а теперь это коснулось меня», — говорит она. Иногда она чувствует неустойчивость при ходьбе, как будто ступает по воде. Боль в спине постоянная. «Мучительно осознавать, что завтра ты вдруг не сможешь пошевелить рукой или выгулять собаку. И ты знаешь, что здесь тебе не помогут». Таблетка, которой нет в Перу. В своих поисках он обнаружил, что существует лечение амилоидоза. У брата его друга, 70 лет, такие же симптомы. «Он живет нормальной жизнью. Он получает лечение через социальную страховку там. Там ее не продают. Ты должен быть американцем». В Перу, по его словам, это лекарство недоступно в государственной системе. «Это простая таблетка, которую нужно принимать каждый день. Но государство ее не импортирует», — утверждает он. В результате он с покорностью повторяет одну фразу: «Пациенты, такие как я, предоставлены на произвол судьбы». Он прошел более чем часовые магнитно-резонансные томографии сердца, болезненные электромиографии и многочисленные обследования. «Ты терпишь, потому что хочешь знать, как бороться с тем, что у тебя есть. В конце концов, я обнаружила, что решение есть, но не здесь», — Росарио объездила почти всю Америку и часть Европы. До 2023 года она продолжала путешествовать в одиночку, хотя уже начинала испытывать трудности с передвижением. Сегодня ее распорядок дня изменился. Она осторожно выгуливает своего маленького йоркширского терьера. «Когда меня охватывает страх потерять свою независимость, я могу только обнять свою веру и своего собаку». Редкие заболевания в системе, которая не реагирует. Ситуация заставляет ее задуматься. Она пережила многочисленные утраты (свою сестру и родителей), и ее самый большой страх — не смерть: «Когда я думаю о потере своей независимости, я могу только обнять свою веру и своего собаку». По данным Министерства здравоохранения, 65 % редких заболеваний являются высокоинвалидизирующими. Большинство из них имеют генетическое происхождение (80%), и два из трех случаев появляются до двух лет жизни. Росарио вспоминает, что некоторые врачи не признавали диагноз. «Я сказала неврологу, что у меня амилоидоз, а он посмотрел на меня, как будто я говорила по-китайски. Он сел за компьютер, чтобы сразу же все выяснить». Ее гематолог, напротив, провела исследование и проявила заинтересованность. Но проблема не только медицинская: она структурная: «Мы заинтересованы в том, чтобы государство функционировало, но оно не функционирует». По словам Эсперанты, важно расширить список, чтобы охватить как можно больше пациентов, поскольку в настоящее время официальный список министерства включает только 546 редких заболеваний, и этот список находится в процессе обновления, что свидетельствует о существовании большой группы заболеваний, которые остаются без покрытия. По данным ВОЗ, существует около 7000 ERH, которые затрагивают примерно 6% населения мира. Ассоциация обращается с призывом к MEF. Они призывают принять руководящие принципы, которые позволят внедрить дифференцированные механизмы закупок (ДМЗ) и таким образом гарантировать доступ к лекарствам, в том числе дорогостоящим. «Я не хочу быть предметом мебели», Росарио через несколько месяцев исполнится 69 лет. Она считает себя привилегированной, потому что еще может говорить, ходить и рассказывать свою историю. «Слава Богу, я еще могу выражать свои чувства». Она знает, что амилоидоз неизлечим, но также знает, что его можно контролировать. Тем, кто впервые узнал о таком диагнозе, как у нее, она говорит только одно: «Смирение». «Пока я могу помогать и делиться своим опытом, я буду это делать», — утверждает она. Ведь за ее историей стоят истории тысяч перуанцев с редкими заболеваниями, которые не просят чудес: они просят доступа, лечения и возможности оставаться самостоятельными. Присоединяйтесь к нашему каналу со своего мобильного телефона и получайте самые важные новости из Перу и всего мира в режиме реального времени.