В Уругвае ведётся набор новых пациентов для участия в международном проекте, направленном на замедление прогрессирования болезни Паркинсона

Сегодня и завтра Монтевидео вновь станет местом проведения ежегодного собрания Large PD — важной латиноамериканской конференции, посвященной исследованию генетических причин болезни Паркинсона. Мероприятие пройдет в отеле Hyatt и соберет исследователей из стран Латинской Америки и Карибского бассейна, а также представителей Фонда Майкла Дж. Фокса — созданного одноименным американским актером, страдающим этим заболеванием, — и Международного фонда по борьбе с болезнью Паркинсона. Эта конференция имеет особое значение, поскольку отмечает 20-летие и является проектом, зародившимся в Уругвае с исследования 300 пациентов, проведённого учёными из Клинической больницы, в числе которых были невролог Елена Диегес и генетик Виктор Раджо. За эти два десятилетия от тех первых уругвайских образцов удалось собрать около 10 000 образцов от латиноамериканских пациентов, которые вошли в международную базу данных, насчитывающую более 140 000 генетических образцов. Кроме того, эта встреча ознаменует возобновление в Уругвае набора новых пациентов для участия в исследовании, которое будет бесплатным. Желающие принять участие могут обратиться к своим лечащим неврологам или в Неврологическое общество Уругвая. Диегес и Раджо по-прежнему участвуют в этом процессе, и невролог рассказывает, как были сделаны первые шаги для запуска упомянутого выше амбициозного генетического исследования. «20 лет назад на конгрессе, когда я была президентом Латиноамериканского общества по болезни Паркинсона, я познакомилась с испанским исследователем Игнасио Мата, который занимался этими вопросами. В то время он защищал докторскую диссертацию в клинике Мэйо. Я сказала ему: „Почему бы нам не начать исследования в Латинской Америке?“. И предложила ему результаты исследований, которые мы провели в Уругвае». Это стало отправной точкой, и с тех пор эта работа в области генетических исследований не переставала развиваться, о чём свидетельствуют приведённые выше цифры. Несмотря на позитивный настрой, который обычно ассоциируется с встречами коллег для обмена достижениями и прочим, Диегес сдерживает свой оптимизм. По опыту она знает, что борьба с болезнью Паркинсона — это долгий путь. Каждый шаг, приближающий нас к возможному излечению от этой болезни, предваряется исчерпывающим и тщательным процессом отбора, в ходе которого необходимо соблюдать всевозможные протоколы, а такая работа, как правило, занимает много лет. «Недавно мне написал корейский исследователь, который хотел узнать, жив ли один из моих пациентов, с случаем которого он познакомился много лет назад, — это позволило бы нам провести новые сравнительные исследования. Но тот уже скончался». Тем не менее Диегес упоминает некоторые факты, которые открывают щель, сквозь которую пробивается луч надежды. «В тот момент, когда мы начинали, мы изучили лишь несколько генов — три. Сегодня их восемь, и почти все из этих восьми генов картированы в Латинской Америке». В некоторых из этих случаев существует возможность разработки методов лечения». —Что значит «существует возможность лечения»? —Что можно блокировать мутировавший белок или белки, вызывающие заболевание. По словам невролога, это открывает возможность того, что для определённых генетических форм болезни Паркинсона могут быть разработаны специфические терапевтические механизмы. Или, по крайней мере, появляется перспектива стабилизации заболевания и предотвращения его прогрессирования. Помимо прочего, именно поэтому, добавляет она, к этому проявляется такой большой интерес, и Фонд Майкла Дж. Фокса вкладывает десятки миллионов долларов в продолжение исследований. «Для нас чрезвычайно важно продолжать исследования в нашей стране под руководством такого авторитетного специалиста, как Мата». Диегес добавляет, что как болезнь Паркинсона, так и другие нейродегенеративные заболевания будут встречаться всё чаще по мере старения населения: «Нас будет становиться всё больше и больше «паркинсоников»». — Что это значит? — Когда мы рождаемся, у нас уже есть определённое количество клеток, вырабатывающих дофамин — вещество, необходимое для всего: для движения, для мышления, для выполнения действий. Дофамин — главный «исполнитель» нервной системы. С возрастом у всех происходит «нейрональная гибель», которая запрограммирована у всех — и может ускоряться под воздействием внешних или генетических факторов. Это похоже на классический рисунок человека, который сначала изображается как ползающий ребёнок, затем начинает выпрямляться, а с течением лет всё больше сгибается». Что ж, это могло бы стать одним из способов объяснить, что такое болезнь Паркинсона. В заключение Диегес упоминает ещё одну положительную новость: возможность включения новых уругвайских пациентов в этот обширный генетический банк. «Он становится частью глобальной сети, и если завтра появится какая-то информация, это вызовет оповещение о том, что у этого пациента в Уругвае есть тот или иной ген, что может помочь в дальнейшем накоплении знаний».