Большой проблемой" в лечении гемофилии B является получение финансирования ФНР для продукта, который уже существует в стране.

По словам профессора д-ра Исмаэля Родригеса, директора академического отделения гемотерапии и трансфузионной медицины медицинского факультета, в настоящее время "вызов" для лечения гемофилии B в стране заключается в получении финансирования от Фонда национальных ресурсов (FNR) на новый продукт, который принесет пользу качеству жизни пациентов, а также экономию для государства в среднесрочной и долгосрочной перспективе. Исследования показывают, что использование фактора 9 с увеличенным периодом полураспада позволяет "на 80-90% улучшить" качество жизни и добиться "нулевого кровотечения". Кроме того, он объяснил, что это принесет пользу пациентам, которые в нынешней ситуации не могут работать или учиться, если они дети; в конечном итоге все они прибегают к замене коленного или тазобедренного сустава. Таким образом, расходы на социальное обеспечение высоки. Гемофилия - это Х-сцепленная врожденная коагулопатия. Она передается от женщин к мужчинам. При дефиците фактора свертывания крови 8 развивается гемофилия А, а при дефиците фактора 9 - гемофилия В. По словам медицинского специалиста, это "редкое заболевание", поскольку его частота составляет один случай на каждые 10 000 родившихся мужчин, а распространенность в Уругвае - около 280 пациентов, из которых примерно 85 % страдают типом А, а остальные - типом В. Это дает примерно 230-235 случаев гемофилии А и 40 случаев гемофилии В. Известная как "болезнь королей", поскольку ее носителем была английская королева Виктория, а члены семьи последнего русского царя страдали от нее, в Уругвае она в значительной степени ассоциируется с людьми невысокого достатка. И А, и В определяются по степени тяжести, которая зависит от процента дефицита фактора у пациента: менее 1% - тяжелая степень, от 2 до 5% - умеренная и от 5 до 40% - легкая. В целом, - пояснил профессор Родригес, - 70% пациентов с А являются тяжелыми, а от 30 до 35% пациентов с В. Иногда процент тяжести не совпадает со 100%. Это означает, что может быть пациент, у которого фактор 8 или 9 составляет 10 %, но при этом у него наблюдается сильное кровотечение. Это называется фенотипом кровотечения. Около 30 % пациентов представляют собой случаи, называемые мутациями de novo: у них нет семейного анамнеза. Их патология возникает в результате внутригенной мутации. "Обычно она возникает на два поколения раньше, у дедушки по материнской линии", - говорит он. У больных гемофилией кровотечения возникают спонтанно или при незначительных травмах, в основном в суставах (голеностопных, коленных, локтевых). Это приводит к хроническому и инвалидизирующему заболеванию - гемофилической артропатии - и постепенному разрушению сустава. "Пациенты в возрасте 15-16 лет уже могут страдать от полностью инвалидизирующего заболевания", - говорит он. Также могут возникать мышечные кровотечения и внутричерепные кровоизлияния, или кровоизлияния в мозг. Лечение. Традиционное лечение гемофилии, по словам Родригеса, заключается в инъекции дефицитного фактора. В случае гемофилии А существует новый препарат, эмицизумаб, который устраняет дефицит свертывания крови, поэтому у пациента нет кровотечения или оно меньше. Лечение улучшается, и Уругвай значительно вырос в этом аспекте, потому что этот новый препарат используется с декабря 2021 года". Первый пациент был пролечен в больнице Hospital del Clínicas в рамках международного проекта, который стартовал в 2019 году", - прокомментировал он. В настоящее время лечение гемофилии B в стране заключается в введении плазменного фактора 9 посредством инъекций два-три раза в неделю, чтобы попытаться предотвратить кровотечение. "Это не предотвращает их полностью, иногда случается три-четыре эпизода в год", - предупредил он. Кроме того, высокая частота инъекций со временем означает страдания для пациента, что в случае с детьми "представляет собой мученичество с точки зрения ухода". Однако в Уругвае уже зарегистрирован препарат под названием фактор 9 с увеличенным периодом полураспада, характеристики которого позволяют делать инъекции с интервалом (до одного раза в 14 дней у детей и одного раза в 21 день у взрослых), и, по словам специалиста, существует большое количество доказательств, полученных в ходе многоцентровых исследований, проведенных по всему миру, что он позволяет добиться нулевого уровня ежегодных кровотечений. Препарат даже физически доступен в стране, но его нет в продаже, потому что он не финансируется, что зависит от решения органов здравоохранения ФНР. Отвечая на вопрос о том, является ли этот препарат дорогим, Родригес подчеркнул, что "если применить фармакоэкономику к процессу лечения, то он будет дешевле, чем то, что мы используем сейчас". Задача. "Еще в 1997 году Уругвай начал процесс породнения со Всемирной федерацией гемофилии, чтобы наши специалисты, ухаживающие за больными гемофилией, могли проходить стажировку в международных учебных центрах. Это привело к тому, что в 1999 году Клинический госпиталь получил первую в мире награду за побратимство. Это важная веха, отправная точка для Уругвая, которая позволит ему уверенно развиваться в области диагностики, лечения и оценки состояния больных гемофилией, - сказал он. Мы близки к лучшему лечению, известному на данный момент, - подчеркнул он, - но пациенты не могут получить доступ к нему из-за проблемы финансирования. Поэтому главная проблема заключается в финансировании. Мы должны помнить, что факторы с увеличенным периодом полураспада доказали свою экономическую эффективность в среднесрочной и долгосрочной перспективе". Лечение гемофилии B с помощью плазменного фактора 9, который используется сейчас, уже оплачивается ФНР. "Невозможно представить, что в 2024 году мы не сможем применить это инновационное лечение к небольшому количеству пациентов, потому что есть 10 или 12 случаев с тяжелой гемофилией. И не сразу, а постепенно, после оценки гемотерапевта", - сказал он. Следующий шаг - генная терапия, передовой метод лечения, уже одобренный международными регулирующими органами для пациентов с гемофилией А и В старше 18 лет. Как преподаватель, - сказал Родригес, - я думаю, что это уже в ближайшем будущем, хотя еще многое предстоит узнать". Есть пациенты, которым это может помочь: если учесть, что при типе В фактор с увеличенным периодом полураспада улучшает качество жизни пациентов, то с помощью генной терапии появится альтернатива лечения, позволяющая излечить болезнь". В Клинической больнице проходят лечение более 100 пациентов с гемофилией, а также около 31 пациента, не говоря уже о других врожденных коагулопатологиях. Кроме того, это единственный центр, который обучает все кадры диагностике и лечению гемофилии.