Глухой мальчик впервые заговорил после того, как получил новаторскую генную терапию в США

AFP Голос отца, шум проезжающих машин и ножницы, стригущие волосы: 11-летний мальчик впервые в жизни слышит после того, как в США ему провели новаторскую генную терапию. Детская больница Филадельфии (CHOP), которая впервые в США провела лечение, заявила во вторник, что это событие дает надежду пациентам во всем мире с потерей слуха, вызванной генетическими мутациями. Айссам Дам родился "глубоко глухим" из-за очень редкой аномалии в одном гене. "Генная терапия при потере слуха - это то, над чем врачи и ученые работали более 20 лет, и наконец-то она появилась", - сказал хирург Джон Джермиллер, директор клинических исследований в отделении отоларингологии CHOP. "Хотя генная терапия, которую мы провели нашему пациенту, была направлена на исправление аномалии в очень редком гене, эти исследования могут открыть двери для будущего использования некоторых из более чем 150 генов, вызывающих детскую потерю слуха", - продолжил он. У таких пациентов, как Айссам, дефектный ген препятствует выработке отоферлина - белка, необходимого "волосковым клеткам" внутреннего уха для преобразования звуковых колебаний в химические сигналы, которые передаются в мозг. Дефекты гена отоферлина встречаются очень редко и составляют 1-8% случаев потери слуха, наблюдаемой с рождения. 4 октября 2023 года ему была проведена операция, в ходе которой его барабанная перепонка была частично приподнята, а во внутреннюю жидкость улитки был введен безвредный вирус, модифицированный таким образом, чтобы нести функциональные копии гена отоферлина. В результате волосковые клетки начали вырабатывать недостающий белок и стали функционировать должным образом. Спустя почти четыре месяца после лечения одного уха слух Айссама улучшился настолько, что он стал слышать только легкую или умеренную потерю слуха и "буквально слышит звук впервые в жизни", говорится в заявлении. По данным The New York Times, Айссам, который родился в Марокко, а затем переехал в Испанию, несмотря на способность слышать, может никогда не научиться говорить, так как окно мозга для обретения речи закрывается примерно в пятилетнем возрасте. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA), которое дало добро на проведение исследования, хотело начать его сначала с более старших детей из соображений безопасности. Это испытание, спонсируемое компанией Akouos, Inc, дочерней компанией Eli Lilly and Company, является одним из нескольких, которые уже проводятся или вот-вот начнутся в США, Европе и Китае, где уже вылечились несколько детей.