Каждый прошедший день - это время для того, чтобы Нина перестала приносить пользу: Супервиэль о своей дочери с ахондроплазией

До рождения Нины Супервиэль не было никаких признаков того, что у нее ахондроплазия - наиболее распространенный тип карликовости. Педиатры были поражены низким процентилем ребенка, но только после проведения трех генетических тестов диагноз был подтвержден. Девять лет спустя его отец, музыкант Лучано Супервьель, добивается государственного финансирования инъекций препарата Voxzogo, который доказал свою эффективность в других странах и позволяет детям в период полового созревания расти на два сантиметра в год, улучшая качество их жизни. Хотя суд по семейным делам удовлетворил иск ампаро, во вторник стало известно, что Министерство здравоохранения, Фонд национальных ресурсов и Банк социального страхования (BPS) подали апелляцию на это решение. Супервиэль, овдовевший три года назад и являющийся отцом 11-летнего мальчика Хулиана с синдромом Дауна, в беседе с El País рассказал о том, как повлиял диагноз "ахондроплазия" на жизнь Нины. А также последствия для десятков семей, воспитывающих ребенка с таким заболеванием. "Нина не может дотянуться до кнопки подъема, ей нужен табурет. В школе есть вещи, адаптированные к их росту. Это очень много вещей, которые связаны с ее самостоятельностью, если однажды она намерена жить самостоятельно", - сказала она. Кроме того, он отметил, что "существуют различные типы проблем, связанных с ахондроплазией, помимо роста". "Нине пришлось сделать операцию, так как ее ноги были слишком кривыми. Часто возникают проблемы с позвоночником и шейным отделом. А с непропорциональностью связано множество проблем, возникающих в более позднем возрасте. На сегодняшний день лечение, которое можно провести, заключается в удлинении конечностей, но это не устраняет диспропорцию", - пояснил Супервьель. Его дочь проходит лечение в Национальном референс-центре врожденных пороков развития и редких заболеваний BPS, где работает междисциплинарная команда специалистов, в том числе эндокринолог Беатрис Мартинес. Кроме того, он регулярно проходит обследования в Испанской ассоциации. Для Супервьель "очень важно понимать, что каждый прошедший день - это время, когда Нина перестанет получать выгоду". А также то, что, несмотря на то, что апелляция является обычным процессом в исках ампаро, суд по семейным делам счел целесообразным, чтобы государство оплатило лечение. По словам музыканта, он старается откровенно говорить с дочерью о том, какие возможности откроет перед ней лечение: "Важно пояснить, что человек с ахондроплазией всегда будет невысоким, но эти 10-15 сантиметров кардинально меняют жизнь. "Я часто общаюсь с ней и со своим сыном. Кроме того, более трех лет назад они потеряли свою мать. Было много важных процессов и проблем, с которыми пришлось столкнуться им и мне вместе с ними. Я стараюсь быть максимально понятным. Нина знает, что она не перестанет быть невысоким человеком, но лечение может ей очень помочь", - сказала она. Поскольку это первый случай, когда государство в судебном порядке было вынуждено оплатить инъекции Voxzogo, которые необходимо делать ежедневно до достижения половой зрелости, Supervielle считает, что это может открыть окно возможностей для других детей с ахондроплазией, которых в Уругвае насчитывается несколько десятков. Вместе с ассоциацией Acondroplasia Uruguay они уже готовят протокол для обращения в суд с целью получения препарата, сообщил он El País. В любом случае, Супервьель уверенно отправится в новую судебную инстанцию, которую ему предстоит пройти вместе с Юридическим консультантом и Клиникой судебной практики Юридического факультета Университета Республики. "Я с оптимизмом смотрю на то, что важность лечения может быть понята", - сказал он.