Лучано Супервьель: "Это может стать возможностью для других детей получить лечение".

"С каждым днем Нина перестает приносить пользу", - сказал уругвайский музыкант в интервью El País. Она добивается государственного финансирования инъекций Voxzogo для своей девятилетней дочери, которая родилась с ахондроплазией, наиболее распространенной формой карликовости. Этот дорогостоящий препарат позволяет детям расти на два сантиметра в год, улучшая качество их жизни. Хотя суд по семейным делам вынес положительное решение, MSP, FNR и BPS обжаловали его, и теперь дело будет рассматриваться в апелляционном суде. -Когда у Вашей дочери была диагностирована ахондроплазия? -Высокая вариабельность. Существуют весьма специфические признаки ахондроплазии, благодаря которым о ней можно узнать пренатально. У Нины не было этих признаков, но мы знали, что есть проблемы на уровне перцентиля, что они не нормальны. Нам пришлось провести три генетических исследования, чтобы выяснить это, в течение нескольких месяцев после его рождения. -Как Вы решили обратиться в суд, чтобы получить доступ к Voxzogo для своей дочери? -Когда мы узнали, что у Нины ахондроплазия, мы начали информировать, и уже было известно, что ведется работа над лечением. Мы знали, что примерно в это время он начнет работать, поэтому долго ждали этого момента. Он уже используется в Европе и США, а также в Бразилии и Аргентине. Поэтому мы стали думать, как доставить его в Уругвай, и единственным выходом оказался иск "ампаро", поскольку речь идет о препарате, который стоит 10 тыс. долл. в месяц в течение многих лет и который не включен в перечень лекарственных средств в Уругвае. -С какими трудностями Вы ежедневно сталкиваетесь при ахондроплазии? -Существуют различные типы сопутствующих проблем, помимо роста. Нине пришлось сделать операцию, так как ее ноги были слишком искривлены. Часто возникают проблемы с позвоночником и шейным отделом, требующие хирургического вмешательства. А с непропорциональностью связано множество проблем, возникающих в более позднем возрасте. На сегодняшний день возможным лечением является удлинение конечностей, но это не устраняет диспропорцию. Вы сталкиваетесь с физиологическими проблемами. И с помощью этого лечения многие из них решаются, хотя важно уточнить, что человек с ахондроплазией всегда будет невысоким, но эти 10 или 15 сантиметров кардинально меняют жизнь. -А в случае с Ниной с какими сложностями она сталкивается ежедневно? -Нина не может дотянуться до кнопки подъема, ей нужен табурет. В школе есть вещи, приспособленные к его росту, например, доска. Это множество вещей, которые имеют отношение к ее самостоятельности, если однажды она намерена стать самостоятельной или жить сама по себе. -С помощью этого препарата я смогу стать выше? -Очень вариабельно, но в среднем они могут набирать - независимо от степени роста - полтора сантиметра и более в год. В случае Нины в возрасте девяти лет она могла достигать от 10 до 15 сантиметров, что действительно очень много. Важным моментом в лечении является возможность избежать хирургического вмешательства. -Нина проходит лечение в БПС. Какие виды лечения и ухода там предусмотрены, а какие они должны оплачивать самостоятельно? -В BPS, через Национальный референс-центр врожденных пороков развития и редких заболеваний (Crenadecer), за лечением следит эндокринолог Беатрис Мендоза (Beatriz Mendoza), имеющая класс 5. Кроме того, существует целая междисциплинарная группа, которая следит за Ниной, и она также посещает Испанскую ассоциацию. -Как Вы восприняли апелляцию государства, получив положительное решение в первой инстанции, и каковы Ваши ожидания при рассмотрении дела в Апелляционном суде? -Там есть юридическая часть, которая мне немного непонятна, не совсем понятна. Я понимаю, что всегда подаются апелляции. Это не удивительно, потому что я считаю, что он работает по должности. Очень важно, что в первую очередь суд по семейным делам одобрил такое лечение как положительное для Нины. Это очень важно. Я с оптимизмом смотрю на то, что важность лечения может быть понята. Кроме того, Нина станет первой, кто получит такое лечение в Уругвае. Это может стать возможностью для других детей с ахондроплазией, которых в Уругвае не так много, приехать вслед за Ниной и получить лечение. -Какую поддержку оказывает Asociación Acondroplasia Uruguay семьям этих детей? -Нас всего несколько человек. Я его интегрирую, и, действительно, он предназначен для предоставления информации. В результате процесса, через который я прохожу, формируется протокол, чтобы людям, которые захотят пройти через тот же процесс вслед за мной, было гораздо проще понять, как это работает и что это такое. Несмотря на то, что нас немного, на нем лежит миссия сопровождения и информирования. -У Вас уже есть дата рассмотрения дела в новой инстанции Апелляционного суда? -Пока нет, но в ближайшее время будут новости. Я понимаю, что это сложные бюрократические процессы, которые необходимо соблюдать, но с нашей стороны мы продвигаемся вперед вместе с эндокринологом, чтобы сформулировать вещи. Очень важно понимать, что каждый прошедший день - это время, когда Нина перестанет получать пользу от лечения. -Знает ли Нина о том, что процесс идет через суд, или этим занимаются взрослые? -Я много общаюсь с ней и с моим сыном Хулианом, которому 11 лет и у которого синдром Дауна. Кроме того, более трех лет назад они потеряли свою мать. Было много важных процессов и проблем, с которыми пришлось столкнуться им, а мне - вместе с ними. В общем, я стараюсь быть максимально понятным. Нина знает, что она не перестанет быть маленькой, но лечение может ей очень помочь. И я думаю, что это та стратегия, которой я придерживаюсь, не только в отношении этого, но и в отношении всех вызовов, с которыми мы сталкиваемся в жизни, потому что это способ для меня учиться вместе с ними. Чтобы иметь как можно более горизонтальные отношения и заставить их немного понять и выстроить свое собственное понимание того, что это на самом деле значит. Это ученичество, которое я прохожу вместе с ними.