Муковисцидоз: редкое заболевание, о котором мало говорят, но которое оказывает влияние на пациентов и их окружение

Когда Ромине Примавере был один год, ее мать узнала, что ее дочь страдает муковисцидозом - заболеванием, которое Всемирная организация здравоохранения считает редким, и что продолжительность ее жизни составляет не более пяти лет. Однако решимость матери сыграла решающую роль, и благодаря ее исследованиям и настойчивости Ромина достигла совершеннолетия и сейчас является 33-летней женщиной. Доктор Алехандра Рей, специалист по муковисцидозу, объясняет, что это наследственное генетическое заболевание, которое, хотя и поражает в основном легкие и поджелудочную железу, может также нарушать работу других органов и систем организма, таких как печень, репродуктивная система, носовые пазухи и желудочно-кишечный тракт. "Это заболевание вызывает выработку густой, липкой слизи, которая закупоривает легкие и протоки поджелудочной железы, что приводит к рецидивирующим респираторным инфекциям и проблемам с пищеварением", - говорит она. Лечение муковисцидоза является сложным и требует междисциплинарного подхода. Пациенты должны соблюдать ежедневный режим, включающий физиотерапию дыхательных путей, прием лекарств, ферментных добавок и специальную диету. В 2011 году Ромина начала посещать мультидисциплинарную команду в BPS. Именно тогда она получила тревожные новости: ее дыхательная способность составляла 30 %, и она была кандидатом на трансплантацию двух легких. "У меня было два телефонных звонка и предчувствие, которое подсказывало мне: не делай этого, подожди", - признается она сегодня. И она ждала. В 2018 году Ромина узнала, что в одной из лабораторий тестируется лекарство, которое вскоре будет доступно для лечения ее болезни. Однако лекарство должно было воздействовать на определенные мутации, от которых зависело, сможет ли она его принимать. "Я как сумасшедшая начала искать свое лекарство. Вы можете себе представить, что я не видела глазами, я начала спускаться вниз и нашла свою мутацию. Не могу в это поверить", - вспоминает она. Лекарство было недоступно в Уругвае, поэтому она искала законное решение: подала апелляцию и через пять месяцев смогла начать принимать его. "Качество моей жизни значительно улучшилось. Есть вещи, которые я больше не чувствую, например, обострения; я уже давно не принимаю антибиотики", - объясняет она и добавляет: "Сегодня лекарство принимают около 60 человек, 25 из которых - дети. Я очень горжусь тем, что открыла дверь, и теперь эти дети и взрослые могут принимать это лекарство". Доктор Рей объясняет, как работают лекарства, к которым Ромина получила доступ: "Одним из самых заметных является разработка модуляторов CFTR, таких как Kalydeco (ivacaftor) и Trikafta (elexacaftor tezacaftor ivacaftor). Эти препараты воздействуют непосредственно на дефектный белок CFTR, улучшая его работу и облегчая симптомы у пациентов с определенными генетическими мутациями. Они улучшают функцию легких, уменьшают количество обострений и улучшают качество жизни. Жизнь с таким хроническим заболеванием, как муковисцидоз, может быть эмоционально сложной. Специалисты предупреждают, что пациенты могут испытывать стресс, тревогу и социальную изоляцию. Именно поэтому необходимы сети поддержки и помощи, такие как ассоциация для родителей и пациентов с этим заболеванием. "Пациенты часто чувствуют себя социально изолированными из-за необходимости лечения и испытывают трудности в отношениях с семьей и друзьями. Кроме того, физические изменения, связанные с заболеванием, влияют на образ тела и самооценку, - говорит доктор Рей. Очень важно, чтобы пациенты с муковисцидозом имели доступ к психологической поддержке и ресурсам психического здоровья в рамках комплексного лечения. Многопрофильные команды, группы поддержки и специализированные организации предоставляют терапию, стратегии преодоления и эмоциональную поддержку, чтобы помочь пациентам справиться с психологическими проблемами жизни с болезнью. Именно поэтому в Уругвае с 2004 года существует Ассоциация почетных пациентов с муковисцидозом. Ромина четко осознает эту проблему, поэтому она призывает тех, кто находится в такой же ситуации, не отчаиваться: "Всем людям, страдающим муковисцидозом, скажите, что лекарство есть, оно уже существует, оно в Уругвае. Исследования идут полным ходом. Вам нужно подождать еще немного, и оно появится. Оно уже будет с вами, вы будете его принимать. Не волнуйтесь. "По данным, собранным медицинскими учреждениями, в Уругвае около 250 человек живут с муковисцидозом. Эта цифра получена из регистра диагностированных случаев и реализации программы неонатального скрининга, которая выявляет примерно 5-6 новых случаев заболевания в год в дополнение к ранее диагностированным пациентам. "Неонатальный скрининг имеет решающее значение для раннего выявления муковисцидоза. В Уругвае он является обязательным с 2010 года. Это означает, что все новорожденные сдают анализ крови на выявление заболевания. Распространенность заболевания в Уругвае составляет примерно один случай на 8 500 живорожденных в год. Раннее выявление позволяет своевременно начать лечение, что значительно улучшает прогноз и качество жизни пациентов", - подчеркивает специалист по заболеваниям. Благодаря ранней диагностике увеличилась продолжительность жизни и популяция взрослых людей, живущих с этим заболеванием, которые нуждаются в специализированном и мультидисциплинарном уходе на протяжении всей жизни. "Хотя 250 случаев заболевания могут показаться небольшим числом, муковисцидоз - сложное и требующее больших усилий заболевание, которое оказывает серьезное влияние на жизнь пациентов и их семей. Поэтому очень важно, чтобы система здравоохранения была готова обеспечить комплексный и специализированный уход, в котором нуждаются эти пациенты", - заключает Рей.