Нина Супервьель, девочка, которая впервые смогла получить препарат для лечения ахондроплазии

Нина Супервиэль, девятилетняя девочка, станет первым человеком с ахондроплазией - наиболее распространенной формой карликовости - который получит Voxzogo в Уругвае. Это препарат стоимостью 10 тыс. долл. в месяц, который помогает детям расти до начала полового созревания, улучшая качество их жизни. Суд по семейным делам обязал государство предоставить несовершеннолетнему лечение по иску ампаро, поданному Юридической консультацией и Клиникой стратегических судебных разбирательств юридического факультета Университета Республики (Consultorio Jurídico y de la Clínica de Litigio Estratégico de la Facultad de Derecho de la Universidad de la República). Однако государство подало апелляцию, и теперь дело будет рассматриваться в Апелляционном суде. Адвокат Хуан Серетта объяснил El País, что клиника подала в суд на Министерство здравоохранения и Фонд национальных ресурсов за то, что они не предоставляют это лекарство. А также в банк социального страхования, потому что в Национальном референс-центре врожденных пороков развития и редких заболеваний, где лечится Нина, сами врачи ей это указали, но тоже не предлагают. "Прежде всего, обсуждается вопрос о том, из какого ящика берутся деньги. Но споров о целесообразности такого лечения не возникало, - говорит Церетта. Нина - дочь уругвайского музыканта Лусиано Супервьель. По словам Церетты, партнер художницы скончался в 2020 году, и, помимо заботы о Нине, она ухаживает за Джулианом, их вторым сыном, страдающим синдромом Дауна. "Все это время ее отец искал различные альтернативные варианты лечения ахондроплазии", - сказала Церетта. Препарат Voxzogo, состоящий из ежедневных инъекций, не одобрен в Уругвае, но одобрен в Европе и США, где, по словам Церетты, он показал "заметные улучшения в росте верхних и нижних конечностей пациентов". "Результаты научных исследований показывают, что они значительно увеличивают рост, особенно нижних и верхних конечностей. Это, несмотря на кажущуюся незначительность, может быть очень важным или оказывать существенное влияние на повседневную жизнь Нины. Например, это может означать, что пациенты лишены возможности самостоятельно производить уборку. Влияние на качество жизни очень и очень важно", - отметил он. Voxzogo - это "препарат, способный деактивировать проблемный ген FGFR3, чтобы разблокировать естественный рост костей и позволить больным достичь такого же роста, как у любого ребенка", говорится в статье, опубликованной компанией Ceretta в El Mundo. В девятилетнем возрасте у Нины будет примерно шесть лет для прохождения лечения, прежде чем она вступит в период полового созревания и лечение перестанет быть эффективным.