После знаменательного судебного решения несколько детей получат доступ к препарату Voxzogo для лечения ахондроплазии

После знаменательного судебного решения, которое позволило дочери музыканта Лучано Супервилье с 2023 года получать дорогостоящий препарат Voxzogo или Vosoritide для лечения ахондроплазии, наиболее распространенного типа карликовости, все больше детей обращаются за лекарством, в том числе через апелляции amparo, которые на данный момент дали многообещающие результаты. Ахондроплазия - это «самая распространенная диспропорциональная скелетная дисплазия», при которой происходит изменение «всех» костей, «большой череп, короткие кости и вдавленный корень носа», что приводит к проблемам со здоровьем и повседневной жизнью, рассказала El País Росарио Гуэсаимбуру, педиатр, неонатолог, генетик и эксперт по редким заболеваниям. По оценкам, ахондроплазия встречается в мире в количестве одного случая на 25 000 живорожденных, «что означает, что в Уругвае 1-2 ребенка в год рождаются с этим видом скелетной дисплазии», сообщило Министерство здравоохранения (MSP) два года назад. Хотя 25 октября отмечается Всемирный день низкорослых людей, это месяц редких заболеваний, поскольку 28 февраля отмечается Всемирный день редких заболеваний, к которым относится и ахондроплазия. Карликовость не только создает социальные проблемы из-за стигмы, связанной с низким ростом, но и, например, короткие руки могут помешать в выполнении повседневных задач, таких как купание. Все это приводит к более высокому риску смерти по сравнению с другими детьми из-за их физиогномических недостатков. Низкий рост часто становится причиной самых разных заболеваний - от апноэ сна до различных операций. Одна из самых сложных операций - расширение foramen magnum, отверстия в основании черепа, через которое головной мозг соединяется со спинным. Цель - обратить вспять сужение, которое давит на продолговатый мозг, где находится дыхательный центр, что, если оставить его без внимания, может привести к смерти. На этом фоне был разработан Voxzogo, одобренный Управлением по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных препаратов США в 2021 году, и в 2023 году начавший применяться у нас в стране в случае с Supervielle. После этого, как рассказал изданию El País адвокат Хуан Серетта, спонсор этих дел, начался «шквал» заявок, которые были одобрены во всех случаях. По словам Гуэсаимбуру, пять мальчиков и девочек в возрасте от года до 10 лет уже получили доступ к препарату в Уругвае с «положительными» результатами. Ожидается, что будет представлено еще как минимум четыре случая. Согласно последним данным о государственных закупках, стоимость 30 ампул Voxzogo составляет 40 864 доллара США. Препарат не зарегистрирован в MSP, поэтому его закупают по принципу «сострадания». Voxzogo вводится в виде ежедневных подкожных инъекций до тех пор, пока не закроется пластина роста кости. Главная цель» препарата - чтобы дети „росли“, - пояснила она. «Они добиваются тех же результатов, что и другие пациенты по всему миру», - говорит Гуэсаимбуру. Бенисио - самый маленький ребенок в Уругвае, получающий Voxzogo. Через месяц ему исполнится два года, и он принимает препарат с июля, после того как в шестимесячном возрасте ему была проведена экстренная операция по удалению фораменальной магнумы, а при рождении он был помещен в CTI из-за проблем с дыханием. Джоанна, его мать, рассказала изданию El País, что воздействие Voxzogo «положительное». С начала лечения он вырос «примерно на 3-4 сантиметра», хотя ожидается не стандартный рост, а отсутствие проблем со здоровьем. Препарат «не избавит его от ахондроплазии», добавил он, но «поможет его костям расти», что позволит избежать операции на foramen magnum или ногах, а также устранит проблемы с дыханием, если будет скорректирован позвоночник. Бенисио ходит в школу и получает лечение в Национальном справочном центре врожденных пороков развития и редких заболеваний (Crenadecer) BPS бесплатно для семьи. Джоанна подчеркнула, что доступ к Voxzogo, хотя он и не является «лекарством», позволит ее сыну «улучшить качество жизни», а рост «отойдет на второй план». «Когда у вас есть ребенок, вы любите его таким, какой он есть», - подчеркнула она.