Уругвайско-американское исследование выявило генную мутацию, искажающую сон у аргентинского дого аргентино

Исследования, проведенные в сотрудничестве между Университетом Республики (Уделар) и Университетом штата Северная Каролина в США, выявили генную мутацию, присутствующую в породе дого аргентино, которая вызывает нарколепсию, болезнь сна, поражающую как людей, так и собак. «У собак случается так, что они внезапно испытывают приступы сна и засыпают. Они играют, падают и засыпают, как будто из ниоткуда. Обычно это связано с положительными стимулами, такими как игра, еда или бег. Поэтому каждый раз, когда у них есть положительный стимул, он вызывает приступ», - объясняет Алехандра Мондино, доктор ветеринарных наук и одна из участниц исследования. Мондино, получившая докторскую степень по неврологии в Уделаре и проходящая ординатуру по ветеринарной неврологии и нейрохирургии в Университете Северной Каролины, объяснила, что эти приступы не только вызывают сонливость, но и приводят к так называемой катаплексии, то есть потере мышечного тонуса. «Они ходят или бегают и падают, и во многих случаях засыпают. Кроме того, они гораздо более сонливы в течение дня», - рассказал он о заболевании, которое уже было обнаружено у других пород: лабрадора, таксы и добермана. «Интересно то, что у каждой породы своя мутация. Она происходит в одном и том же гене - гене рецептора гипокретина. Проблема в том, что рецептор не работает, поэтому, хотя гипокретин циркулирует, ему не с кем связываться, и это вызывает приступы сна», - рассказал Мондино изданию El País. Уругвайско-американское исследование началось с того, что в ветеринарную школу Уделара поступили три щенка аргентинского дого с нарколепсией, которые не были родственниками друг другу. Кроме того, у сестры одного из них наблюдались те же признаки. Мондино пояснил, что нарколепсия может быть приобретенной. Например, она может возникнуть, если у животного есть опухоль, поражающая гипоталамус, где вырабатываются гипокретины. «Но у щенков это встречается редко, - сказал он. Тогда они подумали, что причина может быть генетической, тем более что два щенка были родными братом и сестрой. Поэтому они решили написать дипломную работу со студентами на эту тему, проанализировав генные мутации, которые уже были известны у других пород, и посмотреть, встречаются ли они у дого аргентино. «Мы подумали: если у каждой породы есть своя мутация, то, скорее всего, она есть и у дого. На самом деле мы искали, есть ли у них мутация добермана, и не нашли», - рассказала она о процедуре. Кафедра генетики факультета ветеринарной медицины, возглавляемая Роди Артигасом, взяла на себя заботу о выделении ДНК из больных щенков, а Мондино отвезла их в Северную Каролину, где было проведено полное геномное секвенирование. «Это гораздо дороже, но мы получаем весь геном собаки. Затем мы можем сравнить его со здоровыми собаками и увидеть, в чем они отличаются, а не искать конкретные мутации. Последний вариант намного проще и дешевле, но если у собаки нет конкретной мутации, которую мы ищем, вы упускаете возможность узнать, что это может быть», - сказал Мондино. Именно так была обнаружена мутация у аргентинского дога Аргентино. «Это очень большая мутация, в других породах они очень маленькие. Эта особенность - очень большое изменение в гене», - говорит исследователь. Знание мутации позволяет нам узнать распространенность нарколепсии в интересующей нас породе, потому что мы знаем, что искать». «Нам не нужно проводить полное геномное секвенирование, поэтому гораздо проще сделать тест, который можно провести даже в Уругвае», - пояснил Мондино. Поскольку нарколепсия - рецессивное заболевание, для появления клинических признаков у животного необходимо иметь копию матери и копию отца. Есть много животных, которые являются носителями, потому что у них есть копия одного из двух родителей, но при этом у них нет заболевания. В результате собака выглядит как абсолютно здоровая, но если скрестить ее с другой собакой, которая является носителем, у потомства будет болезнь. Таким образом, это исследование поможет предотвратить дальнейшее распространение болезни», - сказала она. Она пояснила, что нарколепсия не приводит к смерти животных, однако нарушает качество их жизни. «Некоторым животным очень трудно есть, особенно в щенячьем возрасте, когда положительные стимулы делают их счастливее и они хотят играть. Но они падают и могут пораниться, когда падают. Или они могут заснуть на тарелке во время еды», - говорит она. Также следует помнить, что это не то, что происходит время от времени, а то, что у них много эпизодов в течение дня». «К сожалению, это болезнь, которую нельзя вылечить. Что можно сделать, так это дать им лекарства, чтобы уменьшить частоту приступов. Антидепрессанты работают», - сказал он. Что касается частоты, то, по словам Мондино, до сих пор не было известно, что аргентинский дог может страдать нарколепсией, но появление больных щенков в Уругвае говорит о том, что болезнь возвращается. «Интересно то, что в Аргентине нет описаний этого заболевания, так что, вероятно, это мутация, которая произошла в Уругвае. Чтобы подтвердить это, нам нужно посмотреть, насколько распространено заболевание в Аргентине», - сказал он. Еще одно недавно опубликованное исследование, в котором участвовал Мондино, было посвящено эпилепсии. Это была самостоятельная работа из Университета Северной Каролины, в которой он пытался выяснить, происходят ли те же нарушения сна, что и у людей с эпилепсией, у собак с эпилепсией. «У людей, страдающих эпилепсией, качество сна хуже, они просыпаются и с трудом засыпают. Кроме того, с эпилепсией связаны такие расстройства сна, как нарколепсия или расстройства REM-сна. Поэтому мы хотели узнать, так ли это у собак», - говорит он об исследовании. Они также использовали информацию о том, что у людей с эпилепсией чаще встречаются психические заболевания, такие как тревога или депрессия, а у собак, как было замечено, происходит примерно то же самое - изменяется их поведение. Затем было проведено анкетирование как собак, страдающих эпилепсией, так и здоровых собак разных пород и полов, и был сделан вывод, что у них происходит то же самое, что и у людей - ухудшается качество сна. «Мы также подтвердили, что изменения были сильнее после эпилептического припадка: одни спали дольше, другие засыпали с трудом», - говорит исследователь. Чем полезны эти результаты? «Они указывают на то, что в будущем мы должны тестировать препараты, которые могут улучшить качество сна, и это, вероятно, также поможет улучшить частоту эпилепсии». Кроме того, мы знаем, что если вы плохо спите, у вас чаще случаются припадки», - говорит Мондино. Работы по нарколепсии и эпилепсии уже опубликованы в Journal of Veterinary Internal Medicine. У Мондино есть Instagram, где он публикует информацию на испанском языке о неврологии у собак: @dogtoraMondinoNeuroVet