Они ведут гонку за жизнь своих детей. Недавно одобренный препарат дал им надежду.

С тех пор как у её 15-летнего сына Коула в возрасте двух лет диагностировали редкое прогрессирующее заболевание под названием синдром Хантера, Ким Стивенс находится в ожидании. Она ждёт, не утратит ли Коул способность ходить. Она ждёт, не утратит ли Коул, который перестал говорить примерно в 9 лет, ещё больше когнитивных навыков. И каждый год с мучительным ожиданием, сможет ли Коул отпраздновать еще один день рождения, ведь синдром Хантера часто приводит к смерти до 21 года. Стивенс ждала и чего-то еще: надежды на прорыв в медицине. На прошлой неделе она получила эту надежду, когда Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) ускорило одобрение революционного нового препарата для лечения синдрома Хантера. Это было событие, которое, как опасалась Стивенс, она не доживет до конца жизни Коула. «С момента постановки диагноза я находилась в режиме «борьба или бегство», — сказала Стивенс, которая живет в Каррборо, Северная Каролина. Теперь, по ее словам, «я могу вздохнуть». Как и у других детей с синдромом Хантера, у Коула наблюдается дефицит фермента, необходимого для расщепления определенных молекул. Со временем токсины накапливаются, и генетическое заболевание разрушает органы детей, в том числе сердце, а во многих случаях — и мозг, что приводит к симптомам, похожим на деменцию. Это заболевание, также называемое мукополисахаридозом II типа, или MPS II, поражает около 500 человек в США, почти все из них — мальчики. Эксперты полагают, что недавно одобренный препарат — внутривенная ферментная заместительная терапия, производимая компанией Denali Therapeutics, — станет прорывом в лечении, особенно с учетом того, что существующий стандарт лечения замедляет лишь физические проявления болезни. Препарат Denali также направлен на борьбу с когнитивным ухудшением. Новый препарат не сможет обратить вспять уже произошедшие регрессивные изменения. Однако он может продлить жизнь детей и предотвратить появление многих симптомов у тех, кто начнет принимать его на ранней стадии. «Если мы возьмем очень маленького ребенка и сможем лечить его до того, как наступит повреждение, то теперь потенциал практически безграничен», — сказал доктор Джозеф Мюнцер из Центра исследований и лечения Мюнцера по МПС при Университете Северной Каролины в Чапел-Хилле, где наблюдаются дети с синдромом Хантера и другими редкими мукополисахаридными заболеваниями. «Мы не знаем, как у них пойдут дела в будущем, но их жизнь будет кардинально отличаться от того, что было бы без лечения», — сказал он. До того, как у него началась регрессия, сын Стивенса, Коул, учился читать и мог говорить полными предложениями. По мере прогрессирования болезни говорить становилось все труднее: он мог связать несколько слов, а затем произносить только одно слово — «мама» — прежде чем полностью утратил способность говорить. Несмотря на то, что сейчас он подросток, по уровню развития он больше похож на трехлетнего ребенка, сказал Стивенс. Одобрение FDA препарата Denali стало приятной неожиданностью не только для семей детей с синдромом Хантера, но и для всего сообщества людей, страдающих редкими заболеваниями. В последние месяцы FDA подверглось резкой критике за отклонение целого ряда многообещающих методов лечения редких заболеваний, что побудило защитников прав пациентов устроить у здания штаб-квартиры агентства символические похороны с гробом и стало поводом для расследования, инициированного сенатором Роном Джонсоном (республиканец от штата Висконсин), который ещё до одобрения препарата «Денали» обвинил FDA в том, что агентство «ищет поводы, чтобы отказать» в одобрении методов лечения. В электронном письме NBC News FDA сообщило, что количество одобрений и отказов при нынешней администрации «соответствует историческим данным за последнее десятилетие». Агентство сослалось на заявление комиссара FDA доктора Марти Макари, который назвал одобрение препарата Denali «знаковым днем для детей и их семей, борющихся с синдромом Хантера». Он добавил: «Мы будем продолжать делать все возможное, чтобы ускорить разработку методов лечения редких заболеваний». Те, кто наблюдал, как страдают дети от синдрома Хантера и других редких заболеваний, надеются, что так и будет, в том числе Мюнцер, который был главным исследователем в испытании препарата Denali. «Это ужасные заболевания», — сказал Мюнцер. «То, что они встречаются у меньшинства, не означает, что мы должны их игнорировать». Препарат компании Denali под названием Avlayah — это первое одобренное FDA в США за последние 20 лет лечение синдрома Хантера — и первое, которое проникает через гематоэнцефалический барьер, что позволяет ему останавливать неврологические осложнения заболевания. Эксперты, такие как Мюнцер, считают, что препарат Avlayah способен увеличить продолжительность жизни, основываясь на обнадеживающих данных клинического испытания, которые показали: через 24 недели уровень ключевого биомаркера в спинномозговой жидкости, связанного с этим заболеванием, снизился настолько, что у 93 % детей-участников он стал сопоставим с показателями у людей, не страдающих синдромом Хантера. Для многих семей детей с этим заболеванием одобрение препарата означало нечто большее, чем просто появление нового перспективного метода лечения. Оно также означало признание ценности их детей. В Нью-Берлине, штат Висконсин, 6-летнему Рорану Яскульски поставили диагноз «синдром Хантера», когда ему было 4 года. Он всегда был неразговорчивым, и его мать, Кайли Яскульски, сказала, что беспокоится о том, что, поскольку Роран не может говорить, люди, которые его не знают, могут усомниться, может ли он что-то предложить другим — это душераздирающее неверное представление о ее энергичном, ласковом ребенке, который любит обниматься, когда засыпает, и каждый день с восторгом бежит в школу. «Он приносит столько радости», — сказала Яскульски. «Он дарит счастье и покой каждому, с кем общается». Яскульски рассказала, что сначала, когда она узнала диагноз Рорана, ей показалось, что это самый ужасный день в ее жизни. Но со временем она поняла, что бессилие предотвратить ухудшение состояния сына мучило ее еще сильнее. «Если моя страховая компания одобрит препарат Denali для Рорана, — сказала она, — возможно, мне не придётся просто стоять в стороне и наблюдать». Как и другие дети с синдромом Хантера, Роран еженедельно получает инфузию препарата, являющегося в настоящее время стандартом лечения, — Элапразы, одобренной FDA в 2006 году. Эти инфузии помогают стабилизировать ухудшение его физического состояния, хотя и не полностью: В последние месяцы Яскульски заметила, что у Рорана появляется слабость и боль в левой части тела, что сказывается на его походке. У него также наблюдается легкая потеря слуха. В ряде штатов от Калифорнии до Род-Айленда синдром Хантера включен в программу скрининга новорожденных, и ожидается, что в будущем все больше штатов начнут проводить тестирование на это заболевание при рождении. По словам врачей, это означает, что у детей будет больше шансов предотвратить когнитивные нарушения, если они начнут принимать новый препарат на ранней стадии. У большинства детей с синдромом Хантера тяжелая форма заболевания, при которой ожидаемая продолжительность жизни составляет от 10 до 20 лет. Те, у кого неврологическая форма синдрома Хантера, которая не оказывает значительного влияния на мозг, могут дожить до взрослого возраста, хотя они все равно сталкиваются с прогрессирующими физическими проблемами, в первую очередь со стороны дыхательных путей и сердца. Перспектива нового лечения обнадеживает семьи детей с обеими формами заболевания. В Ньюкирке, штат Оклахома, у 3-летнего внука Кристины Колдвелл, Каштона Эстеса, диагностирован синдром Хантера без когнитивных нарушений, и ему проводят инфузии препарата «Элапраза», которые он называет «походом за соком Человека-паука». Лечение прошло успешно: Колдвелл сказала, что мальчик «болтает без умолку», бегает, прыгает и ездит на велосипеде. Тем не менее, она очень хочет, чтобы Каштону назначали новый препарат компании Denali. По словам Колдвелл, у двух его двоюродных братьев также есть это генетическое заболевание, и семья хочет предотвратить будущие проблемы со здоровьем у всех троих детей. «Мы не просим многого: просто дайте нам лекарство, чтобы наши дети остались живы», — сказала она. На вопрос о страховом покрытии препарата — каталожная цена которого составляет 5 200 долл. за флакон 150 мг — компания Denali Therapeutics ответила, что провела «конструктивные» переговоры с плательщиками и что обеспечение семьям с синдромом Хантера быстрого доступа к Avlayah является «главным приоритетом». Компания также сообщила, что планирует расширить клинические данные по препарату для молодых взрослых, поскольку в настоящее время он показан только для педиатрических пациентов. Denali также заявила, что намерена использовать свою технологию преодоления гематоэнцефалического барьера для лечения широкого спектра других заболеваний, включая другие нейродегенеративные болезни. Стивенс, мать 15-летнего Коула, с нетерпением ждет, когда ее сын начнет принимать препарат. Она посвятила свою жизнь помощи не только Коулу, но и другим, подобным ему: в 2022 году она стала исполнительным директором исследовательского и лечебного центра MPS имени Мюнзера при Университете Северной Каролины в Чапел-Хилле. Когда на прошлой неделе стало известно, что FDA выдало разрешение на ускоренную регистрацию нового препарата, Стивенс пробежала по лечебному центру, чтобы сообщить об этом пациентам и персоналу. Все обнимались и плакали. Стивенс понимает, что препарат «Денали» не сможет обратить вспять те ухудшения, которые уже произошли у Коула. Он не позволит ему поступить в колледж или устроиться на работу. Но она сказала, что все равно невероятно благодарна за это. «Я надеюсь, что его состояние останется стабильным, — сказала Стивенс. — Стабильность при прогрессирующем заболевании — это уже победа».