Генетический анализ показывает, что аутизм — это не одно заболевание

Люди, у которых аутизм диагностируется после 6 лет (средний возраст диагностики на сегодняшний день), часто описываются как имеющие «более легкую» форму аутизма, чем люди, у которых аутизм диагностируется в раннем детстве. Новое исследование ставит под сомнение это предположение. Генетический анализ показывает, что люди с расстройствами аутистического спектра, диагностированными в позднем детстве или подростковом возрасте, на самом деле имеют «другую форму аутизма», а не менее тяжелую, сказал Варун Уорриер, старший автор исследования, опубликованного в среду в журнале Nature. «Генетический профиль» людей с поздним диагнозом аутизма на самом деле больше похож на депрессию, синдром дефицита внимания и гиперактивности и посттравматическое стрессовое расстройство, чем на аутизм раннего детства, сказал Уорриер, исследователь аутизма из Кембриджского университета. Исследование показывает, что аутизм — это не одно заболевание с одной первопричиной, а скорее общий термин для группы заболеваний с похожими, хотя и не идентичными, признаками, сказала Джеральдин Доусон, директор-основатель Центра аутизма и развития мозга при Университете Дьюка, которая не участвовала в подготовке нового отчета. Алисия Халладей, научный директор Фонда науки об аутизме, которая не участвовала в исследовании, сказала: «Эта статья еще раз подтверждает, насколько сложен аутизм и насколько генетика играет важную роль не только в диагностике, но и в особенностях этого диагноза. Несмотря на обвинения в адрес препарата Tylenol, нет одной единственной причины аутизма. Авторы нового исследования проанализировали долгосрочную социальную, эмоциональную и поведенческую информацию о детях в Великобритании и Австралии, а также генетические данные более 45 000 аутистов в Европе и США. Различные генетические профили Исследователи не сосредоточились на одном гене или даже нескольких генах. Вместо этого они рассмотрели наборы из тысяч генетических вариантов, которые вместе влияют на определенные черты. По словам Уорриера, один генетический профиль может привести к трудностям в социальном взаимодействии в раннем детском или дошкольном возрасте, а другой набор генов может вызвать усиление таких проблем в позднем детском возрасте и далее. Новое исследование показывает, что некоторые дети с аутизмом «развиваются по-разному и могут не получить диагноз на раннем этапе, потому что их особенности еще не проявились явно», сказал Уорриер. «Важно понять, что это за особенности, и обеспечить оценку аутичных людей на протяжении всей жизни». Большинство диагнозов аутизма ставятся до 18 лет: 22 % диагнозов ставятся в возрасте до 4 лет, 20 % — от 5 до 8 лет, 15 % — от 9 до 12 лет и 16 % — от 13 до 17 лет. Диагнозы у взрослых чаще ставятся женщинам. Согласно данным Epic Research, в прошлом году 25 % женщин с аутизмом были диагностированы в возрасте 19 лет и старше, по сравнению с 12 % мужчин. В ходе исследования подростки с диагнозом аутизм испытывали больше трудностей в управлении эмоциями и отношениями со сверстниками, чем другие дети. Именно с этим столкнулась Аделина Лакруа из Торонто. Лакруа, которой сейчас 42 года и которая выросла во Франции, в детстве было трудно заводить друзей. Она «задавала себе вопрос, почему в школе мы учили вещи, которые были для меня довольно легкими, такие как математика, но не учили, как заводить друзей, что для меня было гораздо сложнее», — сказала она. Лакруа часто не понимала, когда другие люди были ироничны или шутили. Хотя она получала хорошие оценки, «я чувствовала себя очень глупой, потому что не понимала многое». Ее разочарование привело к депрессии и мыслям о смерти. «Я не хотела умирать, но в то же время я была так устала», — сказала она. Ее жизнь изменилась, когда в 30 лет ей поставили диагноз аутизм. Внезапно она поняла, почему ей было так трудно понимать разговоры. Она сменила профессию, бросив старую работу школьной учительницы, чтобы получить докторскую степень по психологии и нейробиологии. Сейчас у Лакруа есть поддерживающий партнер и любимая работа в Центре по лечению зависимостей и психических заболеваний в Торонто, где она занимается исследованиями женщин и девочек с аутизмом. «Я очень довольна своей жизнью», — говорит она. Хотя многим молодым людям с аутизмом диагноз по-прежнему ставится относительно поздно в детском возрасте из-за отсутствия скрининга и ресурсов в их сообществах, повышение осведомленности и расширение доступа к тестированию помогли снизить возраст, в котором детям ставят диагноз аутизм, что позволяет им получить важную раннюю поддержку. Повышенная толерантность к нейроразнообразию также мотивирует все больше подростков и взрослых проходить тестирование на аутизм, который может сопровождаться трудностями в общении и социальных взаимодействиях, а также ограниченными или повторяющимися поведениями или интересами. С 2011 по 2022 год диагнозы аутизма среди взрослых в возрасте от 26 до 34 лет выросли на 450%, что является самым большим относительным увеличением среди всех возрастных групп. В исследовании Nature, первом, которое связало генетический профиль со временем диагностики аутизма, у вновь диагностированных подростков был повышенный риск депрессии. По словам Уорриера, рост депрессии может быть связан как с генетической предрасположенностью, так и с недостатком поддержки, с которой сталкиваются молодые люди, чьи особые потребности в обучении и социальные проблемы остаются нерешенными в течение многих лет. «Дети с недиагностированным аутизмом могут не получать необходимой поддержки, — сказал он. — Они могут подвергаться издевательствам, изоляции и быть уязвимыми в социальном плане». Только когда они сталкиваются с трудностями, опекуны обращаются за профессиональной помощью и получают диагноз аутизма». В будущих исследованиях, по его словам, Уорриер надеется изучить, как социальная среда человека — будь она благоприятной или враждебной — влияет на риск развития депрессии у людей с поздним диагнозом. Хотя школьные и общественные службы часто сосредоточены на молодежи, Уорриер считает, что важно поддерживать людей с аутизмом всех возрастов. Эмоциональная нагрузка от попыток вписаться в общество Сэм Брандсен, выросший в маленьком городке в Айове, где мало кто знал об аутизме, не получил этой важной поддержки. В шестом классе его издевались за то, что он был другим. Дети смеялись над ним за то, что он раскачивался взад-вперед, что успокаивало его. Мальчики толкали его в шкафчики и привязывали его шнурки к парте, чтобы он упал. Силой воли ему удавалось сидеть неподвижно за партой. Но, по словам Брандсена, затраченные им умственные и эмоциональные усилия дорого ему обошлись, вызывая приступы паники между уроками. Брандсен, которому сейчас 31 год, сказал, что ему поставили диагноз аутизм только четыре года назад, после того как его 18-месячному сыну поставили этот диагноз. Как и Лакруа, Брандсен сказал, что почувствовал облегчение, когда лучше понял себя. Вместо того, чтобы тратить энергию на то, чтобы вести себя как все, он сказал: «Я лучше использую эту энергию, чтобы просто быть более добрым человеком». Брандсен сказал, что он может понять, почему люди с аутизмом, у которых диагноз поставлен позже, могут подвергаться большему риску психических расстройств. «Вы знаете, что вы отличаетесь от других, но у вас нет четкой системы понятий, чтобы понять, в чем заключается эта разница», — говорит Брандсен, научный сотрудник-постдокторант в Университете Альберты в Канаде и член Совета консультантов по аутизму Аутистического общества. «Вы пытаетесь понять правила, которые кажутся понятными всем остальным, и не знаете, почему они не работают для вас». Хотя Брандсен сказал, что понимает, почему ученые хотят изучать причины аутизма, он выразил надежду, что они будут уделять больше времени исследованию способов помочь людям с аутизмом вести полноценную, независимую жизнь. Брандсен сказал, что его сын имеет ряд ограничений по здоровью, но при этом испытывает огромную радость. «Он так многое изменил в моей жизни к лучшему, даже если порой это был довольно трудный путь», — сказал Брандсен. «Но он также может испытывать огромную радость, просто наблюдая за поездом». Если вы или кто-то из ваших знакомых находится в кризисной ситуации, позвоните или отправьте SMS по номеру 988 или зайдите на сайт 988lifeline.org, чтобы связаться со службой Suicide & Crisis Lifeline. Вы также можете позвонить в сеть, ранее известную как National Suicide Prevention Lifeline, по номеру 800-273-8255 или посетить сайт SpeakingOfSuicide.com.