'Будет ли это действительно работать?': Молодой пациент с серповидно-клеточной анемией в числе первых, кому предстоит пройти новую генную терапию

ВАШИНГТОН - Для Ведама Миньилы больничные палаты всегда означали ослепляющую боль. «Как будто кто-то втыкает в меня нож», - говорит он. Но на короткий миг недавним декабрьским утром 19-летний Уэдам, страдающий серповидно-клеточной болезнью, позволил себе поверить в то, о чем врачи говорили ему уже несколько месяцев: Этот визит может стать первым шагом к излечению. Будучи одним из первых в мире пациентов, прошедших коммерческое лечение генетического заболевания, он может начать представлять себе будущее, свободное от мучительной боли. «Я решил частично поверить в это», - сказал он в тот день, когда его поместили в Детскую национальную больницу в Вашингтоне, округ Колумбия, для забора стволовых клеток - первого важного шага революционного процесса генной терапии серповидноклеточной анемии. «Но это также сопровождается скептицизмом: Действительно ли это сработает?» Этим же вопросом задаются пациенты с серповидно-клеточной анемией по всей стране с тех пор, как чуть больше года назад Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов одобрило две генные терапии, способные излечить симптомы заболевания. С тех пор лишь несколько десятков пациентов по всей стране смогли получить доступ к ним. Из-за бумажной волокиты, многомиллионной цены и опасений пациентов по поводу серьезных побочных эффектов лечение пациентов до сих пор проводилось лишь в ограниченном числе больниц. Более 100 000 человек в Соединенных Штатах - 9 из 10 чернокожих - страдают серповидно-клеточной болезнью. Серповидные клетки часто скапливаются в кровеносных сосудах, что приводит к мучительным болям, инсультам, повреждению органов и сокращению жизни. Новые генные терапии, одна из которых разработана бостонской компанией Vertex Pharmaceuticals, а другая - компанией Bluebird Bio из Сомервилля, штат Массачусетс, предлагают потенциальное лекарство. Именно поэтому Уэдам преодолел свой скептицизм и прошел через месяцы согласований со страховой компанией и медицинских консультаций. «Я знаю, что это может означать для меня», - тихо сказал он, когда команда медицинских специалистов начала обступать его постель. «Но пока это не произойдет, я не буду так радоваться, как все остальные». Его мама, Сильвия, наблюдала за происходящим из угла палаты, затаив дыхание. «Это совершенно новая вещь», - сказала она. «И я никогда не думала, что мы станем одними из первопроходцев в этом деле. Это кажется нереальным». Но первый шаг к тому, что она называет своим «чудом», происходил на ее глазах: Медсестры дали ее сыну лекарство, чтобы мобилизовать стволовые клетки, обычно находящиеся в костном мозге, и направить их в кровь. Через несколько часов Уэдама подключили к так называемому аппарату для афереза, который забирает кровь из организма, а затем вращает ее на высокой скорости, чтобы отделить миллионы стволовых клеток, после чего возвращает остальную кровь обратно в вены. Доктор Эндрю Кэмпелл подошел к постели Уэдама, когда первая светло-оранжевая жидкость, содержащая стволовые клетки, начала собираться в мешочек для внутривенного вливания, висевший рядом с ним. «Вы одни из немногих в стране и даже в мире, кто решился на такой серьезный шаг - генную терапию», - сказал Кэмпбелл, директор комплексной программы больницы по серповидно-клеточной болезни. «Мне потребовалось много мужества, потому что я знаю, что это еще очень новый процесс». Уэдам выглядел невозмутимым. «Я должен был», - сказал он. «Я не мог отказаться от чего-то подобного. Так что у меня не было выбора». В ближайшие месяцы клетки Уэдама будут отправлены в лабораторию в Теннесси, где специалисты с помощью инструмента редактирования генов под названием CRISPR изменят ген в стволовых клетках, чтобы они производили красные кровяные тельца, которые с меньшей вероятностью будут свертываться и блокировать кровоток, приводя к болевым приступам. Уэдаму потребуется интенсивная химиотерапия, чтобы уничтожить имеющиеся у него стволовые клетки и освободить место в костном мозге для измененных геном клеток, которые команда из Детской национальной больницы снова введет ему в кровь внутривенно. «Возможность провести терапию, которая поможет ему вылечиться, не попасть в больницу и, скорее всего, продлить жизнь, - это потрясающе», - сказал доктор Дэвид Джейкобсон, руководитель отделения трансплантации крови и костного мозга Детского национального госпиталя. «Это очень, очень мощный инструмент, который мы можем предоставить сейчас, по сравнению с тем, что было пять или десять лет назад». Тем не менее, Джейкобсон признает, что лишь немногие пациенты приступили к лечению генной терапией. В Национальном детском госпитале, который опередил всех, приняв участие в клинических испытаниях Bluebird Bio, только 10 человек, включая Уэдама, начали или завершили этот процесс. Это из примерно 1500 пациентов с серповидно-клеточной болезнью, которых команда лечит в районе Вашингтона. «Поначалу руководство больницы было очень взволновано. Они сказали: «У нас десятки и десятки пациентов, которые могут быть приняты. Нам нужно построить больше коек! И я считаю, что в конце концов мы это сделаем, но это произойдет не сразу», - говорит он. «Больницы учатся этому, а страховые компании учатся этому». Якобсон сказал, что его команда наращивает темпы, чтобы начать лечение одного-двух пациентов в месяц - темпы, которые он назвал «захватывающими». «Помните, что это очень рискованное лечение, требующее высокодозной химиотерапии и чреватое осложнениями», - сказал он. «Поэтому мы не хотим слишком быстро наращивать темпы лечения». Месячный курс лечения Casgevy от Vertex Pharmaceuticals предлагается по цене 2,3 миллиона долл. Lyfgenia от Bluebird Bio стоит 3,1 миллиона долл. Ни то, ни другое не включает в себя расходы на пребывание в больнице или химиотерапию. По словам Якобсона, эта процедура требует значительных ресурсов для ограниченного числа больниц, имеющих право на ее проведение: необходимо несколько дней находиться в больнице для забора стволовых клеток, а спустя несколько месяцев - многонедельное пребывание в больнице для проведения химиотерапии и повторного введения стволовых клеток. В промежутках лаборатории по переработке стволовых клеток требуется несколько месяцев, чтобы генетически изменить клетки и провести проверку безопасности, прежде чем отправить их обратно в больницу для инфузии. Для таких пациентов, как Уэдам, есть и другие соображения. Интенсивная химиотерапия длится четыре дня и делает пациентов крайне болезненными и восприимчивыми к инфекциям. У многих появляются язвы во рту, горле и пищеводе, которые делают прием пищи практически невозможным. В долгосрочной перспективе химиотерапия повышает риск развития рака и бесплодия. По всем этим причинам в детском онкологическом центре City of Hope в Лос-Анджелесе только один пациент прошел эту процедуру. Доктор Лео Ванг, детский гематолог-онколог из этого центра, говорит, что ожидает быстрого роста этого числа в ближайшие месяцы после того, как «ранние последователи» начнут демонстрировать успех. «Мы очень надеемся, что количество пациентов будет расти и станет более приемлемым для людей, которые, возможно, немного более склонны к риску», - сказал Ванг. «И мы уже видели, как пациенты приходят и спрашивают нас об этом, говоря: «Я бы хотел поговорить с кем-то, кто уже прошел через это, и узнать его точку зрения, и тогда, возможно, мне будет интересно это сделать»». «Боже, ты сделал это для меня» - такова одна из мотиваций Уэдама, побудившая его стать „ранним последователем“. «Если все эти люди увидят меня и убедятся, что это работает, у них появится хоть какая-то надежда», - говорит он. «Пусть даже крошечная». Болезнь лишила его способности делать многое, в том числе вставать с постели. Но идея об излечении заставляет его мечтать о том, что когда-нибудь он станет кинорежиссером. В ближайшем будущем его амбиции гораздо меньше - он хотел бы посещать занятия в колледже лично, а не по Интернету. «Сейчас я не поддерживаю отношения с большинством своих друзей, так что я смог бы завести новых», - говорит он. «Я смогу лучше усвоить материал, если буду присутствовать лично, задавать преподавателю актуальные вопросы. Я просто думаю, что быть обычным человеком, делать то, что делает обычный человек, - вот что меня по-настоящему привлекает». Болезнь опустошала семью Миньилы на протяжении почти двух десятилетий. Помимо Уэдама, серповидно-клеточная анемия есть и у его 14-летнего брата Уэкема. «Она отняла у нас почти все», - говорит Сильвия Миньила. «Где бы вы ни находились, вы могли слышать его стоны. И это то, о чем я регулярно думала: «Неужели я его потеряю? Ведь ему было так больно». До появления генной терапии единственным лекарством от серповидно-клеточной болезни была пересадка стволовых клеток от донора. В случае с Уэкемом это удалось, после того как Сильвия обнаружила, что подходит своему младшему сыну. После нескольких страшных осложнений процедура прошла успешно. Но антитела в крови Уэдема не позволили ему получить такое же лекарство. «Я была в экстазе. Я сказала: «Боже, ты сделал это для меня. Но как же мой второй сын?» говорит Сильвия, по ее лицу катятся слезы. «Я хотела того же для Уэдама». По ее словам, когда спустя несколько месяцев врачи из Детской больницы позвонили ей и сообщили, что Уэдам может стать хорошим кандидатом на новую генную терапию, это было похоже на двойное чудо - ответ на ее молитвы. Я все время спрашивала: «Это лечебно? Придется ли ему по-прежнему принимать лекарства? Будут ли у него болевые кризы? Они отвечали: «Нет». И я сказал: «Мы в деле. «Я не думал, что нам будет доступно что-то еще, чтобы он смог пройти лечение и вылечиться». Но Уэдам по-прежнему настроен скептически. «Может быть, 60 %», - говорит он о своих шансах на излечение. Но даже с учетом возможных опасных для жизни осложнений, по его словам, если есть хоть какой-то шанс на менее болезненное будущее, стоит попробовать. NBC News продолжит следить за путешествием Ведама Миньилы, когда он приступит к следующим этапам лечения серповидноклеточной анемии.