HHS упраздняет консультативный комитет по скринингу новорожденных в преддверии голосования по редким заболеваниям

Министр здравоохранения и социальных служб Роберт Ф. Кеннеди-младший обещал сделать американцев более здоровыми, уделяя особое внимание снижению бремени здоровья среди детей. Однако в этом месяце его ведомство без лишнего шума ликвидировало консультативный комитет по генетическим заболеваниям у новорожденных и детей. В течение последних 15 лет главная роль Консультативного комитета по наследственным заболеваниям у новорожденных и детей заключалась в том, чтобы давать рекомендации министру здравоохранения и социальных служб о том, какие заболевания следует включить в универсальный скрининг для новорожденных. Хотя Кеннеди сосредоточился на выявлении причин возникновения более распространенных детских заболеваний, таких как аутизм, астма и ожирение, редкие заболевания в целом представляют собой большую проблему для общественного здравоохранения. Около 15 миллионов детей в Соединенных Штатах страдают редкими заболеваниями, большинство из которых являются генетическими. По данным Национальной организации по редким расстройствам (NORD), ежегодно в ходе обследования новорожденных выявляется около 14 000 детей с потенциально опасными для жизни или несовместимыми с жизнью заболеваниями. Получение диагноза в момент рождения ребенка дает родителям возможность обратиться за лечением, которое обычно наиболее эффективно до появления симптомов. Штаты сами решают, на какие заболевания проводить тесты, но большинство из них следуют Рекомендациям федерального правительства по унифицированному скринингу, в которых предлагается выявить 38 заболеваний, включая муковисцидоз и болезнь Помпе - расстройство, вызывающее мышечную слабость. В значительной степени скрининговая панель формируется на основе рекомендаций ученых и медицинских экспертов, входящих в консультативный комитет на добровольной основе. По словам Эллисон Херрити, старшего политического аналитика NORD, комитет «проделал большой путь, чтобы гарантировать, что новорожденные по всей стране, независимо от места их рождения, будут проверяться на наличие этих определенных заболеваний». Согласно внутренней электронной почте HHS, изученной NBC News, комитет был распущен без объяснения причин 3 апреля. Его заседание было запланировано на следующий месяц, чтобы обсудить добавление двух заболеваний в RUSP: метахроматической лейкодистрофии (MLD) и мышечной дистрофии Дюшенна (DMD). Херрити сказал, что ожидалось, что одно или оба условия будут добавлены. «То, что комитет был распущен, просто печально и пугающе», - сказал доктор Шон МакКэндлесс, руководитель отдела генетики и метаболизма в Детской больнице Колорадо, который в прошлом работал в комитете. Представитель Министерства здравоохранения и социальных служб заявил, что ведомство выполняет указ президента Дональда Трампа о сокращении численности федерального правительства. По оценкам NORD, каждый год рождается до 450 детей с МЛД или МДД. МДД, генетическое заболевание, поражающее в основном мальчиков, приводит к дегенерации и ослаблению мышц с течением времени. Пациенты обычно вынуждены пользоваться инвалидными креслами и умирают от дыхательной или сердечной недостаточности. МЛД вызывает снижение умственных и двигательных функций, в результате чего пациенты часто теряют способность есть, говорить и глотать. Многие умирают от вторичных инфекций. «Что характерно для обоих заболеваний, а также для многих состояний, которые мы выявляем в ходе скрининга новорожденных, так это период относительно здорового ребенка, что усложняет клиническую диагностику, но в то же время это как раз то окно возможностей для эффективного лечения», - говорит МакКэндлесс. Оба заболевания имеют лечение, которое может продлить жизнь ребенка или улучшить ее качество, что является одним из основных факторов, определяющих целесообразность скрининга. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов одобрило генную терапию (которая изменяет гены, вызывающие заболевание человека) для мышечной дистрофии Дюшенна в 2023 году и для метахроматической лейкодистрофии в 2024 году. Но после того как консультативный комитет исчез, шансы на то, что эти заболевания будут добавлены в универсальную панель, невелики. Только в двух штатах, Иллинойсе и Нью-Йорке, новорожденных проверяют на МЛД. И еще два штата, Миннесота и Огайо, проверяют новорожденных на МДД. Дженнифер МакНэри, чей сын Остин умер от МДД в феврале, назвала решение о прекращении работы комитета прямо перед голосованием «крайне разочаровывающим». «Этого так долго ждали», - сказала она. «Было проведено столько экспериментальных исследований, потрачено столько денег». Ее второму сыну, Максу, диагноз МДД был поставлен при рождении, что позволило ему получить физиотерапию и стероиды для мышц на более ранних стадиях заболевания. По словам Макнари, ранняя диагностика и лечение, вероятно, улучшили качество его жизни. По ее словам, Макс лучше переносил генную терапию и ходил до 17 лет, в то время как Остин перестал ходить в 10 лет. В свои 23 года Макс пользуется инвалидным креслом и нуждается в помощи при подъеме и спуске с кровати, но он живет полунезависимо и гуляет с друзьями, говорит МакНэри. Врачи и правозащитники говорят, что сейчас под угрозой не только скрининги на МЛД или МДД - будущее всеобщего скрининга тоже под угрозой. По словам Херрити, не все штаты располагают ресурсами для анализа доказательств, которые могут подтвердить необходимость скрининга новых заболеваний. Сторонники опасаются возврата к лоскутной системе, в которой штаты, имеющие больше денег или политической воли, предлагают комплексные скрининги, а другие - нет. По словам МакКэндлесса, наличие независимого органа, дающего рекомендации, также снижает вероятность того, что пропагандистские группы или фармацевтические компании будут оказывать чрезмерное влияние на то, какие состояния будут оцениваться или чему будет отдаваться предпочтение. «Комитет создал рациональный и научный подход к добавлению состояний, основанный на доказательствах, а не только на страстной пропаганде», - сказал он. Он также помог пересмотреть вопрос о том, отражают ли рекомендации по скринингу последние научные данные». Десять лет назад комитет помог изменить федеральные рекомендации по тирозинемии I типа - метаболическому расстройству, которое можно лечить таблетками, что позволяет некоторым пациентам жить нормально. В то время штаты пропускали большинство случаев, проверяя наличие тирозина - белка в крови. По словам МакКэндлесса, комитет признал необходимость поиска другого химического вещества, и теперь это расстройство широко выявляется при скрининге. В этом месяце МакКэндлесс и дюжина других врачей, занимающихся лечением редких заболеваний, направили письмо, в котором призвали Кеннеди восстановить консультативный комитет, заявив, что он «соответствует вашему видению здоровой Америки». Но некоторые защитники, такие как Макнари, надеются на большее. «Можно ли немного усовершенствовать процесс, облегчить добавление условий с той же скоростью, с которой мы получаем одобренные лекарства?» - сказала она. Может быть, мы сможем обратить это в положительную сторону, и администрация выиграет, сделав что-то лучше». »