Здоровые дети, рожденные из ДНК трех человек, для предотвращения наследственных заболеваний

ЛОНДОН - Восемь здоровых детей родились в Великобритании с помощью экспериментальной методики, использующей ДНК трех человек, чтобы помочь матерям избежать передачи разрушительных редких заболеваний своим детям, сообщили исследователи в среду. Большинство ДНК находится в ядре наших клеток, и именно этот генетический материал - часть унаследована от мамы, часть от папы - делает нас такими, какие мы есть. Но есть и ДНК за пределами ядра клетки, в структурах, называемых митохондриями. Опасные мутации в них могут стать причиной целого ряда заболеваний у детей, которые могут привести к мышечной слабости, судорогам, задержке развития, отказу основных органов и смерти. Тестирование в процессе экстракорпорального оплодотворения обычно позволяет определить, присутствуют ли эти мутации. Но в редких случаях это бывает неясно. Исследователи разрабатывают методику, которая позволяет избежать этой проблемы за счет использования здоровых митохондрий из донорской яйцеклетки. В 2023 году они сообщили о рождении первых детей с помощью этого метода, когда ученые берут генетический материал из материнской яйцеклетки или эмбриона, который затем переносится в донорскую яйцеклетку или эмбрион, у которого здоровые митохондрии, но остальная часть ключевой ДНК удалена. Последнее исследование «знаменует собой важную веху», - сказал доктор Зев Уильямс, который руководит Центром фертильности Колумбийского университета и не принимал участия в работе. «Расширение спектра репродуктивных возможностей... позволит большему числу пар добиться безопасной и здоровой беременности». Использование этого метода означает, что эмбрион содержит ДНК трех человек - из яйцеклетки матери, спермы отца и митохондрий донора, - и для его одобрения потребовалось изменение законодательства Великобритании в 2016 году. Она также разрешена в Австралии, но не во многих других странах, включая США. Эксперты из британского Университета Ньюкасла и австралийского Университета Монаша сообщили в среду в журнале New England Journal of Medicine, что они применили новую методику к оплодотворенным эмбрионам 22 пациентов, в результате чего родилось восемь детей, которые, похоже, не страдают митохондриальными заболеваниями. Одна женщина все еще беременна. У одного из восьми родившихся детей уровень аномальных митохондрий был немного выше, чем ожидалось, сказал Робин Ловелл-Бэдж, ученый по стволовым клеткам и генетике развития из Института Фрэнсиса Крика, который не принимал участия в исследовании. По его словам, этот уровень все еще не считается достаточно высоким, чтобы вызвать заболевание, но за ним следует наблюдать по мере развития ребенка. Энди Гринфилд, эксперт по репродуктивному здоровью из Оксфордского университета, не принимавший участия в исследовании, назвал его «весьма значимым», добавив, что метод обмена митохондриями будет использоваться только для небольшого числа женщин, для которых другие способы избежать передачи генетических заболеваний, например, тестирование эмбрионов на ранних стадиях, неэффективны. «Впервые эта методика была признана законной 10 лет назад, так что мы все ждали этого отчета», - сказал он NBC News по электронной почте. «К счастью, дети, похоже, здоровы». По его словам, наблюдение за этими детьми - потенциально в течение многих лет - будет важным, чтобы убедиться, что они остаются здоровыми. Ловелл-Бэдж говорит, что количество ДНК донора незначительно, отмечая, что любой ребенок в результате не будет иметь никаких черт от женщины, которая пожертвовала здоровые митохондрии. Генетический материал из донорской яйцеклетки составляет менее 1% ребенка, рожденного с помощью этой методики. «Если бы вам пересадили костный мозг от донора... у вас будет гораздо больше ДНК от другого человека», - сказал он. В Великобритании каждая пара, желающая родить ребенка с помощью донорских митохондрий, должна получить одобрение регулятора рождаемости страны. Критики уже высказывали опасения, предупреждая, что невозможно предугадать, какое влияние подобные новые методы могут оказать на будущие поколения. «В настоящее время пронуклеарный перенос не разрешен для клинического использования в США, в основном из-за нормативных ограничений на методы, которые приводят к наследственным изменениям эмбриона», - сказал Уильямс из Колумбии в своем электронном письме. «Изменится ли это, остается неясным и будет зависеть от развития научных, этических и политических дискуссий». Уже около десяти лет Конгресс включает в ежегодные законопроекты о финансировании положения, запрещающие Управлению по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов принимать заявки на проведение клинических исследований с использованием методов, «при которых человеческий эмбрион намеренно создается или модифицируется для внесения в него наследуемых генетических изменений». Однако в странах, где эта методика разрешена, ее сторонники говорят, что она может стать многообещающей альтернативой для некоторых семей. Лиз Кертис, чья дочь Лили умерла от митохондриального заболевания в 2006 году, теперь работает с другими семьями, пострадавшими от этого заболевания. По ее словам, это было ужасно, когда ей сказали, что лечения для ее восьмимесячной малышки нет и что смерть неизбежна. По ее словам, диагноз «перевернул наш мир с ног на голову, и при этом никто не мог толком рассказать нам, что это за болезнь и как она повлияет на Лили». Позже Кертис основала Фонд Лили в честь своей дочери, чтобы повысить осведомленность и поддержать исследования болезни, включая последние работы, проводимые в Университете Ньюкасла. «Это очень радостно для семей, у которых нет особой надежды», - говорит Кертис. Управление по оплодотворению и эмбриологии человека, британский регулятор рождаемости, приветствовало результаты исследования, добавив, что по закону эта методика будет доступна только тем, кто подвержен очень высокому риску передачи заболевания своим детям. По состоянию на этот месяц 35 пациентов получили разрешение на проведение процедуры.