ИИ помог поставить диагноз 18 детям, редкие заболевания которых поставили врачей в тупик

Ежедневно Бостонскую детскую больницу посещают более тысячи детей. Многим из них ставят точный диагноз и назначают лечение, однако небольшая часть маленьких пациентов с редкими заболеваниями так и не получает диагноза. Ситуация начала меняться благодаря искусственному интеллекту. Новое исследование, проведенное Центром редких заболеваний больницы и компанией OpenAI, специализирующейся на ИИ, показывает, что готовые инструменты искусственного интеллекта могут помочь выявить, какие ошибки в геномах пациентов могут быть причиной заболеваний у детей. Результаты исследования, опубликованные в четверг в специализированном по ИИ издании New England Journal of Medicine — NEJM AI, показывают, что модель o3 от OpenAI помогла уточнить 18 диагнозов у детей, у которых до этого не удавалось установить причины их заболеваний и симптомов. «Это настоящий прорыв», — сказала одна из ведущих исследовательниц, Кэтрин Браунштейн, научный директор отдела генетических исследований Центра исследования редких заболеваний имени Мантона при Бостонской детской больнице. По её словам, исследовательская группа проанализировала несколько сотен геномов пациентов, у которых не был поставлен диагноз редкого заболевания. «Было поставлено почти 5 % новых диагнозов, что, казалось бы, не так уж и много, — признала Браунштейн, — но если учесть, сколько раз эти случаи уже анализировались, это огромное число, и каждый из них означает ответ для семьи». Центр Мантона работает с более чем 3 500 людьми по всему миру и во всех 50 штатах США, страдающими редкими заболеваниями, сотрудничая с больницами и медицинскими центрами по всему миру. Браунштейн отметил, что в больнице регулярно проводят скрининг геномов таких пациентов на наличие недавно выявленных генов, которые могли бы помочь поставить диагноз детям, однако такие обследования зачастую не дают новых ответов. Выявление генетической причины заболевания — очень сложная задача: в геноме человека насчитывается около 20 000 кодирующих белки генов. Хотя секвенирование полного генома пациента в настоящее время не представляет сложности, сопоставление ошибок или аномалий в определенных генах с заболеваниями — дело весьма запутанное: установить четкие причинно-следственные связи в хаотичных данных генома человека не всегда возможно. «Исследователь может уделить одному случаю лишь ограниченное количество времени», — говорит Суяш Шрингарпуре, технический исследователь в OpenAI, специализирующийся на приложениях в сфере здравоохранения. «Возможно, когда случай впервые поступил к ним, он остался нерешенным, но год спустя была опубликована статья, проясняющая связь между геном и заболеванием». Современные ведущие генеративные системы искусственного интеллекта превосходно справляются с обработкой данных, необходимой для выявления тех взаимосвязей, которые могут скрываться в существующих — но разрозненных — данных. Задавшись вопросом, могут ли крупные языковые модели OpenAI помочь генетикам добиться прогресса в сопоставлении заболеваний пациентов с конкретными генами, Браунштейн и исследователи из Центра Мантона совместно с OpenAI и Шрингарпуре провели работу, чтобы выяснить, могут ли общедоступные продукты дать новые ответы. В ходе исследования, проведённого в прошлом году, Браунштейн и его исследовательская группа проанализировали геномы 376 пациентов, у которых не был поставлен диагноз, с помощью системы o3, которая на тот момент была самой мощной из доступных. Чтобы найти диагностические подсказки в каждом геноме, исследователи предоставили модели o3 записи врачей по каждому случаю, описание симптомов пациента и отфильтрованный список определённых генов, которые могли быть причиной симптомов пациента. Команда исследователей-людей проанализировала все результаты работы системы, чтобы поставить окончательный диагноз. Из 376 случаев, охватывающих четыре различных области заболеваний, команда установила новые диагнозы для 10 пациентов с редкими нарушениями нервно-психического развития, четырёх пациентов с нервно-мышечными расстройствами, двух детей, умерших внезапно без уточнения причин, и двух пациентов с психозами раннего детского возраста. Кайра Бентон была одной из тех, кому был поставлен диагноз в результате нового исследования. Когда Бентон было девять лет, её мать забеспокоилась тем, что дочь, казалось, двигалась иначе, чем её сверстники: она начала ходить на носочках и с трудом бегала с нормальной походкой. Вскоре мать отвезла Бентон к специалисту по нервно-мышечным заболеваниям в Нью-Йорке, но тот не имел ни малейшего представления о том, с чем столкнулась девочка. После нескольких лет ухудшения состояния здоровья Бентон обратилась в Бостонскую детскую больницу, но там ей также сообщили, что причину её заболевания установить не удалось. Вскоре у неё возникли серьёзные проблемы с сердцем, и в возрасте всего 13 лет ей сделали трахеотомию. „Eine diagnostische Ausbeute von 5 % ist wirklich aussagekräftig und könnte als wichtiges Screening-Instrument dienen, um die erneute Analyse des erheblichen Rückstands an Fällen zu beschleunigen“, erklärte er gegenüber NBC News in einer Mitteilung. Die Studie bewegt sich auf ähnlichem Terrain wie frühere Forschungen, in denen bereits die Fähigkeit großer Sprachmodelle hervorgehoben wurde, Genome nach Genen zu durchsuchen, die erst nach der Erstvorstellung eines Patienten in einem Krankenhaus sequenziert wurden. Die Autoren betonten jedoch, dass die neue Studie zeige, wie Ärzte im ganzen Land kommerzielle KI-Systeme nutzen können, um ihre Arbeit zu beschleunigen und Patienten dabei zu helfen, schwer zu ermittelnde Diagnosen zu erhalten, wodurch der Zugang zu wichtigen medizinischen Informationen demokratisiert werde. Chunhua Weng, Professorin für Bioinformatik an der Columbia University, die nicht an der neuen Studie beteiligt war, bezeichnete die Arbeit als „wunderbaren“ Beitrag zu diesem Forschungsbereich, warnte jedoch – ebenso wie das Forschungsteam der Studie – davor, dass die Ergebnisse von LLMs nach wie vor einer gründlichen Überprüfung durch Menschen bedürfen. „Der angemessene Einsatz von LLMs bei der Diagnose erfordert ein besonderes Augenmerk auf die Zuverlässigkeit“, erklärte Weng gegenüber NBC News. In der am Donnerstag veröffentlichten Studie wird zudem darauf hingewiesen, dass es sich bei sieben der vom Manton Center identifizierten Diagnosen tatsächlich um „Wiederentdeckungen“ handelte – das heißt, ein Behandlungsteam an einem Standort hatte die spezifische Diagnose eines Patienten bereits gestellt, diese jedoch nicht an Forscher weltweit weitergegeben. Браунштейн подчеркнул, что даже эти повторные диагнозы крайне важно выявлять, чтобы «когда появятся новые методы лечения, мы могли сразу найти таких пациентов и обеспечить им приоритетный доступ к любым новым технологическим разработкам или новым методам терапии». Команда OpenAI, занимающаяся вопросами здравоохранения, с восторгом отреагировала на этот прорыв, заявив, что эта новость является доказательством того, что современные общедоступные системы искусственного интеллекта способны кардинально изменить жизнь пациентов. В то же время исследовательская группа четко указала, что её результаты не являются панацеей — постановка диагноза конкретного заболевания зачастую является лишь первым шагом на пути к поиску и последующему применению вариантов лечения — и что большие языковые модели (LLM) не предназначены для использования потребителями в целях лечения или диагностики заболеваний. Вместо этого эти инструменты могут помочь людям и врачам ориентироваться в сложной медицинской информации. «Мы определенно не хотим чрезмерно раздувать ажиотаж вокруг этого», — сказала Эшли Александер, руководитель отдела здравоохранения в OpenAI. «Но я также хочу убедиться, что люди не упустят из виду то, что происходит, и то, что возможно даже с той версией ChatGPT, которая сегодня у них в кармане». Со своей стороны, Бентон была удивлена тем, что ИИ сыграл роль в этом прорыве. «Честно говоря, я отношусь к числу тех, кто не слишком-то поддерживает ИИ», — сказала она NBC News. «С другой стороны, я признаю, что у него есть свои преимущества. Например, как в данном случае, когда он может привести к огромным прорывам, способным действительно изменить жизнь людей к лучшему».