Пациенты заявляют, что хотят проходить анализы крови на болезнь Альцгеймера. Врачи не уверены, что это поможет.

Идея проста: сдайте анализ крови прямо сейчас, даже если у вас нет никаких симптомов, и узнайте, может ли у вас когда-нибудь развиться болезнь Альцгеймера. А вот стоит ли вам проходить этот тест — вопрос гораздо сложнее. Большинство анализов крови на болезнь Альцгеймера основаны на измерении уровня амилоида или тау — белков, которые накапливаются в мозге и, как считается, играют ключевую роль в развитии заболевания. Оба белка могут начать накапливаться в мозге за десятилетия до появления каких-либо симптомов. Однако, по словам врачей, до сих пор ведутся споры о том, насколько точно эти тесты могут предсказать, у кого разовьется болезнь Альцгеймера. У некоторых людей с положительным результатом теста болезнь так и не развивается, что вызывает сомнения в надежности результатов. Даже даже если тесты могут точно предсказать риск, они поднимают более важный вопрос: что пациенты должны делать с этой информацией? Лекарства от болезни Альцгеймера, от которой, по данным клиники Мэйо, страдают около 7 миллионов человек в США, не существует. Два препарата, одобренные Управлением по контролю за продуктами и лекарствами — Leqembi и Kisunla — направлены на замедление, а не на излечение болезни. Имеются противоречивые данные об их эффективности, и они сопровождаются потенциально серьезными побочными эффектами, включая отек мозга и кровоизлияния. Диета и физические упражнения могут помочь снизить риск развития болезни Альцгеймера, но их эффект ограничен. «Вся идея проведения теста для ранней диагностики любой болезни заключается в том, что, если мы начнем действовать на ранней стадии, мы получим лучшие результаты», — сказал доктор Альберто Эспай, невролог из Медицинского колледжа Университета Цинциннати. «Но нет ни одного доказательства того, что людям, находящимся на самых ранних стадиях [болезни Альцгеймера], помогут какие-либо из имеющихся у нас средств». Эта противоречивая ситуация нашла отражение в опросе, опубликованном в начале этого месяца в журнале «Alzheimer’s & Dementia»: согласно его результатам, 85 % пациентов заявили, что прошли бы анализ крови для оценки риска развития болезни Альцгеймера, если бы их врач это рекомендовал. В опросе приняли участие почти 600 взрослых среднего возраста 62 года из клиник первичной медицинской помощи в районе Чикаго. Около половины респондентов сообщили о наличии семейной истории болезни Альцгеймера, хотя ни у кого из них диагноз не был поставлен. Большинство никогда не слышали о таких тестах до участия в опросе. Ведущий автор исследования Андреа Рассел (Andrea Russell) отметила, что эти результаты отражают тревогу, которую она наблюдает у своих пожилых пациентов. «Многие люди, похоже, хотят понять, что с ними происходит», — сказала Рассел, клинический психолог и специалист по первичной медицинской помощи в Медицинской школе Файнберга Северо-Западного университета. Опрос также показал, что почти 3 из 4 респондентов заявили, что ожидают испытать дистресс после положительного результата, даже несмотря на то, что большинство сказали, что, вероятно, предпримут шаги для улучшения здоровья своего мозга. Как психолог, Рассел не назначает эти тесты своим пациентам. Она сказала, что у нее есть вопросы относительно достоверности тестов. «Еще предстоит решить много проблем. Они все еще не готовы к широкому применению», — сказала Рассел. «Скептицизм, безусловно, присутствует». В прошлом году FDA одобрило два анализа крови на выявление болезни Альцгеймера для людей в возрасте 55 лет и старше. Они разрешены для лиц, у которых уже наблюдаются симптомы заболевания, а не для тех, у кого симптомов нет. Эти анализы сами по себе не позволяют поставить диагноз болезни Альцгеймера и используются в сочетании с другими обследованиями, такими как ПЭТ-сканирование. В одном из своих разрешений FDA отметило, что основной риск этих тестов заключается в неточных результатах — включая ложноположительные и ложноотрицательные — которые «могут привести к неверному диагнозу болезни Альцгеймера и ненужному лечению». Несмотря на существующие ограничения, по данным Ассоциации Альцгеймера, выступающей в поддержку тестирования, в мире доступно не менее 25 коммерческих анализов крови, а еще больше находится в стадии разработки. По словам Ребекки Эдельмайер, вице-президента Ассоциации Альцгеймера по научным вопросам, одобрение анализов крови важно не только для ранней диагностики, но и для обеспечения пациентам легкого доступа к диагностике. По ее словам, эти тесты просты в проведении, относительно недороги и более удобны, чем ПЭТ-сканирование или МРТ. «В обществе существует сильная поддержка ранней диагностики и лечения болезни Альцгеймера», — заявила Эдельмайер в заявлении, отправленном по электронной почте. «Люди хотят знать, есть ли у них болезнь Альцгеймера или другое заболевание, вызывающее деменцию, и они хотят узнать об этом до того, как это повлияет на их повседневную жизнь». Д-р Рональд Петерсен, невролог из клиники «Мэйо» в Рочестере, штат Миннесота, отметил, что за последние годы качество этих анализов «значительно» улучшилось, хотя предстоит еще много работы. По словам Петерсена, анализы крови обычно используются тремя способами. Первый — это прогнозирование: оценка вероятности наличия амилоида в мозге, которая затем, как правило, подтверждается с помощью ПЭТ-сканирования. По его словам, именно так эти тесты использовались в клинических испытаниях — в качестве инструмента скрининга для определения, каким пациентам следует пройти более дорогостоящую визуализацию. Второй способ — отслеживание лечения. Теоретически врачи могли бы использовать анализы крови на протяжении времени, чтобы наблюдать за уровнем амилоида или другими изменениями после того, как пациент начнет принимать лекарство от болезни Альцгеймера. Третий способ — диагностика: можно ли с помощью одного только анализа крови подтвердить болезнь Альцгеймера путем обнаружения амилоида или других маркеров заболевания в мозге. «Я думаю, что окончательный вердикт по этому вопросу еще не вынесен», — сказал Петерсен. «Некоторые люди примут это и скажут: «Хорошо, для меня этого достаточно». Но я считаю, что между результатами анализов крови, спинномозговой жидкости и ПЭТ-сканирования наблюдается достаточно несоответствий, расхождений и несовпадений в обе стороны, чтобы большинство специалистов в этой области по-прежнему скептически относились к использованию одного только анализа крови». Исследование 2024 года показало, что анализы крови правильно определяли наличие болезни Альцгеймера у пациентов с проблемами памяти примерно в 90% случаев, хотя эксперты отметили, что оно было проведено в Швеции и его результаты необходимо подтвердить исследованиями в США, где население более разнообразно. В декабре прошлого года клиника «Мэйо» представила данные по одному из одобренных FDA анализов крови на болезнь Альцгеймера — разработанному компанией Fujirebio — и пришла к выводу, что он может быть чрезмерно чувствительным и с большей вероятностью выявлять у пациентов положительный результат, чем другие методы. Эспей из Университета Цинциннати отметил, что еще одним важным фактором является то, что амилоид и другой биомаркер, тау, также присутствуют в мозге некоторых пожилых людей, у которых болезнь может никогда не развиться. Это не обязательно означает, что у вас есть болезнь, — сказал он. — Патология — это то, что развивается у всех нас с возрастом, но очень немногие из нас умрут от той болезни, причиной которой мы считаем эту патологию. Петерсен выразил надежду, что тесты со временем усовершенствуются и однажды смогут использоваться в качестве единственного инструмента диагностики, хотя пока эта область еще не готова к этому. Рассел отметил, что пациенты отчаянно хотят знать, являются ли симптомы, которые они испытывают, нормальной частью старения или чем-то более серьезным. «Это может иметь значительное значение и помочь людям почувствовать, что у них есть надежда и контроль», — сказал Рассел.