Загадочные заболевания мозга в Канаде оказались вовсе не загадкой

Шесть лет назад канадский невролог заявил, что заметил странные симптомы у группы пациентов в Нью-Брансуике, провинции, граничащей с штатом Мэн. По словам невролога, доктора Алиера Марреро, пациенты страдали галлюцинациями, спазмами, быстрой потерей памяти и ощущением, что под кожей ползают жуки, но их симптомы и снимки мозга не укладывались в рамки существующего диагноза. Другими словами, эти случаи оставались загадкой. Но с тех пор неврологи, изучившие эти случаи, установили четкие диагнозы, включая болезнь Альцгеймера, Паркинсона и рак. Исследование, опубликованное на этой неделе в журнале JAMA Neurology, подтверждает эти выводы, определяя вероятность загадочного заболевания как примерно 1 на миллион. Врачи, работавшие над исследованием, проанализировали 25 человек, которые были идентифицированы как часть кластера в Нью-Брансуике. Одиннадцать пациентов умерли, поэтому для определения их болезней невропатологи использовали результаты вскрытия. Для 14 живых пациентов неврологи использовали, помимо прочих тестов, оценку когнитивных способностей. Они пришли к выводу, что у всех пациентов были хорошо известные заболевания, такие как болезнь Альцгеймера, Паркинсона, рак, травматические повреждения мозга или постконтузионные симптомы. «Мы действительно чувствовали, что у нас есть хорошее объяснение для 100 % случаев», - сказал один из авторов исследования, доктор Энтони Лэнг, невролог из Института мозга имени Крембиля при University Health Network. Однако некоторые врачи опасаются, что этого будет недостаточно, чтобы развеять предположения о неизвестном происхождении этих случаев - теории, которой придерживаются многие пациенты и их семьи. По данным авторов исследования, 52 человека, отнесенных к кластеру в Нью-Брансуике, отказались от повторного обследования, а еще 42 не ответили на запросы авторов. Авторы исследования объясняют это снижением доверия к медицинским учреждениям и распространением дезинформации как в традиционных, так и в социальных сетях. «Это примеры неправильного диагноза, который затем привел к дезинформации. И, к сожалению, врач, участвовавший в этом, продолжает верить и убеждать пациентов и их семьи в том, что у них загадочная болезнь», - сказал Лэнг. Марреро в своем заявлении выразил несогласие с исследованием и его выводами. «Я глубоко не согласен с выводами исследования и имею много вопросов относительно методов и содержания», - сказал он. «Я уверен, что наши пациенты, семьи и сообщества разделяют те же самые серьезные опасения». Доктор Валери Сим, доцент неврологии в Университете Альберты, которая не принимала участия в исследовании, сказала, что не было доказано, что болезни пациентов связаны между собой. По ее словам, эти случаи «настолько широки по своему описанию, что у всех нас может быть это загадочное заболевание». «К сожалению, единственное, что объединяет всех пациентов, - это один и тот же невролог», - сказала Сим. «А пациенты, которые наблюдались у других неврологов, получают диагноз известного заболевания, которое не является загадкой». Джеймс Мастрианни, профессор неврологии из Чикагского университета, который не принимал участия в исследовании, сказал, что исследование подтверждает, что «второе мнение эксперта в данной области часто бывает полезным». Продолжающееся расследование Теория загадочной болезни получила распространение в 2021 году, когда канадские органы здравоохранения начали расследование случаев, основанных на отчетах Марреро. Но даже после того, как в ходе расследования было установлено, что у большинства пациентов были известные заболевания, некоторые семьи остались скептиками. В ноябре премьер-министр Нью-Брансуика Сьюзан Холт призвала министра здравоохранения провинции провести научный обзор «загадочной болезни мозга». «Жители Нью-Брансуика заслуживают ответов», - говорится в заявлении Холт в прошлом году. «Мы должны знать, что делает нас больными». Некоторые защитники пациентов теперь считают, что болезни вызываются воздействием окружающей среды, утверждая, что анализы крови и мочи пациентов показывают наличие тяжелых металлов, пестицидов и редких антител, которые требуют дальнейшего изучения. «Речь никогда не шла о том, может ли у пациента быть альтернативный диагноз», - говорит Кэт Лантейгн, защитник из Нью-Брансуика. «Вопрос был в том, что спровоцировало у них это нейродегенеративное заболевание?» Др. Ив Леже, главный врач здравоохранения Нью-Брансуика, заявил в среду, что новое исследование «не меняет намерения моего ведомства завершить собственное расследование случаев недиагностированных неврологических заболеваний в Нью-Брансуике». Его ведомство получило 222 сообщения о случаях, отнесенных к кластеру. Марреро сказал, что он «обследовал более 500 пациентов из этого кластера и предоставил значительное количество неоспоримых, иногда критических доказательств воздействия окружающей среды, а также редких аутоиммунных маркеров у многих из них». Однако Лэнг говорит, что если вещество обнаружено в крови или моче, это еще не значит, что оно вызвало неврологические симптомы. Нельзя использовать метод «дробовика», когда ищешь все подряд, а потом находишь что-то и утверждаешь, что это связано с проблемой», - сказал он. Сложность диагностики неврологических проблем Неврологи, не имеющие отношения к случаям в Нью-Брансуике, указывают на несколько причин, по которым правозащитники, врачи и государственные чиновники до сих пор спорят о причинах этих заболеваний. Во-первых, по их словам, для постановки точного диагноза может потребоваться время. А некоторые из выявленных в ходе исследования заболеваний, например болезнь Альцгеймера, могут иметь сложную форму. «Для того чтобы понять, развивается ли у человека деменция, требуется связный рассказ членов семьи и хронология событий. При неврологическом обследовании могут быть непонятные признаки», - говорит доктор Кимберли О'Нил, невролог из Центра комплексного лечения рассеянного склероза NYU Langone Health. Одним из основных симптомов, по которым определяли пациентов из Нью-Брансуика, было быстро прогрессирующее слабоумие. Но семьи иногда не замечают ранних признаков нейродегенерации, в результате чего кажется, что деменция наступила внезапно, говорит Мастрианни. По словам Сима, после появления изнурительных симптомов пациенты и их семьи часто отчаянно ищут ответы и не хотят отказываться от первых попавшихся диагнозов. «Мы постоянно наблюдаем это в медицине: пациенты тяготеют к какому-то диагнозу или группе лиц», - сказал Сим. «Очевидно, что именно это и происходит в данном случае». Неправильные диагнозы - это «настоящая трагедия», - добавила она, - потому что пациенты могут лишиться лечения или надлежащего ухода.